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中国人群结直肠癌中PIK3CA基因突变分析
1
作者
陈曦
张彤彤
+7 位作者
梁建伟
商利
霍艳秋
徐昕
周志祥
王明荣
张钰
贾雪梅
《癌变.畸变.突变》
CAS
CSCD
2012年第4期245-248,252,共5页
目的:PIK3CA基因编码ⅠA型磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3Ks)的p110催化亚基,致癌性的PIK3CA突变可通过激活P13K通路参与结直肠癌的发生发展。PIK3CA在西方结直肠癌患者中有较高的突变频率,但其在中国人结直肠癌中的突变情况尚不明确。本研究旨...
目的:PIK3CA基因编码ⅠA型磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3Ks)的p110催化亚基,致癌性的PIK3CA突变可通过激活P13K通路参与结直肠癌的发生发展。PIK3CA在西方结直肠癌患者中有较高的突变频率,但其在中国人结直肠癌中的突变情况尚不明确。本研究旨在探讨中国人结直肠癌中PIK3CA基因的突变频率、分布特点及其与结直肠癌的关系。方法:采用PCR产物直接测序法,对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中PIK3CA基因外显子9和外显子20中的突变进行检测分析。结果:在79例肿瘤标本中检出PIK3CA基因突变率为8.9%(7/79),其中外显子9突变率为6.3%(5/79),外显子20突变率为2.5%(2/79),其突变热点分布与既往文献报道基本相符。结论:中国人结直肠癌中存在一个PIK3CA基因突变的亚群,其E542K、E545K和H1047R突变,与以往报道的该基因的致癌性突变相一致,可能是这部分结直肠癌中PI3K信号通路激活的原因。
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关键词
结直肠癌
PIK3CA
点突变
PI3K通路
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职称材料
题名
中国人群结直肠癌中PIK3CA基因突变分析
1
作者
陈曦
张彤彤
梁建伟
商利
霍艳秋
徐昕
周志祥
王明荣
张钰
贾雪梅
机构
安徽医科大学基础研究学院人体解剖与组织胚胎学教研室
中国医学科
学院
肿瘤医院肿瘤
研究
所分子肿瘤学国家重点实验室
中国医学科
学院
肿瘤医院腹部外科
出处
《癌变.畸变.突变》
CAS
CSCD
2012年第4期245-248,252,共5页
基金
卫生行业公益专项(200902002-5)
国家自然科学基金(30950013)
文摘
目的:PIK3CA基因编码ⅠA型磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3Ks)的p110催化亚基,致癌性的PIK3CA突变可通过激活P13K通路参与结直肠癌的发生发展。PIK3CA在西方结直肠癌患者中有较高的突变频率,但其在中国人结直肠癌中的突变情况尚不明确。本研究旨在探讨中国人结直肠癌中PIK3CA基因的突变频率、分布特点及其与结直肠癌的关系。方法:采用PCR产物直接测序法,对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中PIK3CA基因外显子9和外显子20中的突变进行检测分析。结果:在79例肿瘤标本中检出PIK3CA基因突变率为8.9%(7/79),其中外显子9突变率为6.3%(5/79),外显子20突变率为2.5%(2/79),其突变热点分布与既往文献报道基本相符。结论:中国人结直肠癌中存在一个PIK3CA基因突变的亚群,其E542K、E545K和H1047R突变,与以往报道的该基因的致癌性突变相一致,可能是这部分结直肠癌中PI3K信号通路激活的原因。
关键词
结直肠癌
PIK3CA
点突变
PI3K通路
Keywords
colorectal cancer
PIK3CA
point mutation
PI3K pathway
分类号
R735.3 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人群结直肠癌中PIK3CA基因突变分析
陈曦
张彤彤
梁建伟
商利
霍艳秋
徐昕
周志祥
王明荣
张钰
贾雪梅
《癌变.畸变.突变》
CAS
CSCD
2012
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