伴SPTB基因p.E1135X突变的遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变所致,其中最常见的是血影蛋白(SPTA1和SPTB基因)、锚蛋白(ANK1基因)和带3蛋白(SLC4A1基因)突变。上述突变降低了将红细胞内膜骨架与脂质双层的外层相连接的蛋白质的水平,继而导致红细胞膜微囊泡形成、红细胞逐渐变为球形。球形红细胞易致溶血,机制包括红细胞变形性降低以及脾脏巨噬细胞的吞噬作用,血影蛋白的丢失似乎与溶血的严重程度特别相关[1]。