系统性红斑狼疮(SLE)的表观遗传学发病机制研究进展

表观遗传学是研究DNA序列没有发生改变的情况下基因表达的遗传变化。研究表明DNA甲基化异常可能与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病有关。DNA调节序列的低甲基化与B和T淋巴细胞的激活与分化有关。SLE患者血浆中低甲基化基因组DNA片段,可能模仿了微生物DNA,诱导了抗dsDNA抗体的生物合成。HERV序列、外源性逆转录病毒和核抗原显示出极度的同源性。外源性逆转病毒能够识别HERV抗原,增加抗DNA抗体的产生。针对病毒抗原的免疫反应可能被扩展到其他抗原,如,核抗原或DNA片段,从而对SLE患者抗DNA抗体的生物合成产生影响。

结节性硬化症分子遗传学研究进展

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型

营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的致病基因均定位于编码 型胶原基因 (COL7A1)上。COL7A1每一功能区 (三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等 )内均可能发生突变 ,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变 (PTC)等 ;DEB的分子病理发生和遗传异质性与 COL 7A1突变密切相关 ,本文就这些方面的最新研究进展作一综述。

母子同患念珠形发2例

报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状结节,结节上多数毛小皮破坏、消失,结节与结节间峡部毛小皮消失,仅见平行排列的纵脊和裂隙。