表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究

目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。

药物超敏反应综合征的研究进展

药物超敏反应综合征(drug-induced hypersensitivity syndrome,DHS)为严重的药物反应类型之一,其临床表现为突然发生的泛发性皮肤损害,伴发热、淋巴结肿大、血液学异常(嗜酸性粒细胞增多)以及多脏器受损,主要诱发超敏反应的药物为芳香族类的抗癫痫药和磺胺类药物。该病的死亡率达10%～20%,其发生机制尚不清楚,可能涉及敏感药物代谢途径异常、疱疹病毒感染与再激活、个体遗传易感性等众多因素。阐明DHS发生的可能机制将对揭示该病征的本质、提高疾病风险预测以及指导临床安全用药具有重要意义。

雄激素性秃发与相关基因的研究

雄激素性秃发(AGA)是临床上最为常见的脱发性疾病,分为男性型脱发和女性弥漫性脱发,不同人种发病率不同。近年来研究认为AGA是一种多基因遗传性疾病,雄激素和遗传因素在AGA发病中扮演了重要角色,多个基因与AGA关系密切。胰岛素抵抗被证明与AGA无关,而严重的心血管疾病则与AGA有关,具体机制还有待于进一步研究。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。

色素失禁症的分子遗传学研究进展

色素失禁症是一种X染色体连锁显性遗传性皮肤病,近年来研究表明该病是由于NEMO基因突变导致NF-κB信号通道损伤所致。就NEMO基因突变、NEMO基因产物、X染色体非随机失活、男性患者存活现象的基因研究和动物模型等进行阐述。

结节性硬化症分子遗传学研究进展

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型

寻常型银屑病皮肤中皮肤归巢T细胞免疫组化研究

目的探讨皮肤归巢T细胞在寻常型银屑病(PV)发病中的作用。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常人皮肤和PV患者皮肤中浸润的皮肤归巢T细胞分类及其变化。结果①正常人皮肤及PV皮损中浸润的T细胞绝大多数表达皮肤淋巴细胞相关抗原(CLA),CLA+细胞高度表达CD45RO,只有个别为CD45RO阴性。②进行期皮损CD4+CLA+及CD8+CLA+T细胞数高于静止期皮损(P<0.05),静止期皮损CD4+CLA+细胞数高于消退期皮损(P<0.05),消退期皮损CD8+CLA+细胞数高于PV外观正常皮肤(P<0.05),进行期皮损周边外观正常皮肤CD4+CLA+及CD8+CLA+细胞数高于静止期皮损周边外观正常皮肤(P<0.05)。③部分病例皮损的表皮中见大量CLA+树突状细胞,正常人皮肤未见此细胞。结论正常人皮肤及PV皮损中T细胞绝大多数为皮肤归巢T细胞;进行期及静止期PV皮损中浸润的细胞主要为CD3+、CD4+、CD45RO+、CLA+T细胞,CD3+、CD4+、CD45RO+、CLA+T细胞可能在PV发病中起重要作用。

钬激光治疗尖锐湿疣300例临床疗效分析

目的 分析钬激光治疗尖锐湿疣的近期疗效。方法 采用钬激光随机治疗尖锐湿疣 3 0 0例。结果 2 97例 1次性清除疣体 ,仅 3例采用分次治疗。结论 钬激光治疗尖锐湿疣痛苦小 ,绝大部分患者可 1次清除疣体 ,且术中出血少 ,止血效果好。

点状掌跖角皮症家系报道1例

报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部留有小凹陷,无出血。该家系中其他患者的皮损同先证者类似。

153例住院带状疱疹患者临床分析

目的了解带状疱疹患者临床和预后特点。方法对153例住院带状疱疹患者进行临床分析。结果首发症状以疼痛或疼痛与皮损同时发生者占85.62%(131/153),累及头面部占37.91%(58/153),累及单个神经末梢占60.78%(93/153)。发病年龄以30岁以上居多。WBC计数少于4×109/L占28.10%(43/153)。部分有肝肾功能损害。结论带状疱疹单纯以皮肤损害为首发症状者较少,头面部损害症状较重,发病多有明确诱因,早期积极抗病毒治疗能较好地控制症状,并减少后遗神经痛的发生。

掌跖及泛发性汗孔角化症一家系报道

报告我国首例掌跖及泛发性汗孔角化症一家系调查。先证者10岁时右手中指掌尺侧出现一油菜籽大小的圆形角化性丘疹,继后发现面部出现相似丘疹,且皮损逐渐扩大并泛发全身;组织病理检查可见角化不全柱,符合汗孔角化症;家系调查为5代共90人,结果患病26例,其中男性17例,女性9例,符合常染色体显性遗传特点。诊断为显性遗传性掌跖及泛发性汗孔角化症。对该病的临床特征、组织病理、遗传方式及鉴别诊断等进行了讨论。

色素性扁平苔藓：病例报道及文献分析

目的了解中国汉族人色素性扁平苔藓(LPP)的临床表型特点。方法对收集的2例LPP患者的临床表型进行详细报道,并将结果与近年来国内发表的资料完整的8例中国汉族人LPP患者进行综合对比分析。结果10例中男6例,女4例,平均年龄49.0±14.5岁,平均病程31.3±29.3月,多中年发病,病程慢性;临床表型存在显著差异性;典型组织病理学特征为基底细胞液化变性、噬黑素细胞、淋巴细胞为主的浸润,表皮层表现存在一定差异,治疗效果不理想。结论LPP男女发病率无显著差异,表型存在显著异质性,可能具有多种临床亚型;组织病理学表现的差异可能与不同患者取材部位不同而表现为"早期"和"晚期"皮损有关,建议尽量统一于皮损边缘部位取材。

23例国人烟酸缺乏病报道综合分析

目的了解我国烟酸缺乏病患者的临床表型特点及诊治相关问题。方法对1例不典型烟酸缺乏病患者的诊治过程进行详细报道,并对近年国内发表的资料完整的22例烟酸缺乏病患者进行综合对比分析。结果①报道患者以男性居多,成年患者构成比高,但儿童和老年也可累及,病程多为慢性;②常见诱因为酗酒、偏食,少数与服药等特殊因素有关,日晒是皮炎发生的主要促发因素;③不同患者临床表现中,皮炎、腹泻和神经精神症状可出现不同组合方式;④依据临床表现是主要的诊断方式,临床容易误诊;⑤治疗方案为特异性,一旦确诊常可达到良好的疗效。结论烟酸缺乏病在临床上并不罕见,但临床表型存在很大差异性与隐匿性,容易导致误诊误治,值得临床关注。

红斑型天疱疮伴发格林-巴利综合征1例

报告1例红斑型天疱疮伴发格林巴利综合征。患者男,40岁。全身反复水疱5年,根据临床表现和免疫病理确诊为红斑型天疱疮,不规则服用糖皮质激素,皮损未痊愈。2周前始四肢麻木、乏力进行性加重。根据神经系统损伤的临床表现、MRI及脑脊液蛋白-细胞分离诊断格林巴利综合征。

坏疽性脓皮病并发溃疡性结肠炎1例

患者女，24岁。因反复发作腹痛、腹泻及排脓血便3年余，本次发作1个月，出现皮损10d，于2007年11月来我院就诊。2004年患者无明显诱因出现腹痛、腹泻，为稀薄脓血便，日排便量多达10余次，曾在多家医院就诊，诊断为肠阿米巴病、溃疡型结肠炎和乙肝病毒感染。经治疗好转，间断服用柳氮磺胺嘧啶1．0g，每日3次，病情时轻时重。

银屑病样二期梅毒疹1例

1 临床资料 患者，男，52岁，腰部、阴茎、双足底皮疹伴轻度瘙痒1月来门诊就诊。患者2月前有不洁性生活史，1月前在外生殖器上出现小片红斑，数日后形成硬结，

HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因与皖籍汉族人群白癜风的相关性

目的探讨HLA-DQA1、-DQB1等位基因与皖籍汉族人群白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测白癜风患者的HLA-DQA1、-DQB1等位基因。结果与正常人对照组比较,①白癜风患者HLA-DQA10302、-DQB10303、-DQB10503等位基因频率显著升高,HLA-DQA10501等位基因频率显著降低;②HLA-DQA10302、-DQA10601、-DQB10303、-DQB10503等位基因频率在儿童型白癜风患者中显著升高,HLA-DQA10501等位基因频率显著下降;而成人型白癜风患者HLA-DQB10303等位基因频率显著升高;③HLA-DQA10302、-DQB10303、-DQB10503等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高,HLA-DQA10501等位基因频率显著下降;而局限型白癜风患者HLA-DQB10303等位基因显著升高。结论HLA-DQA10302、-DQA10601、-DQB10303、-DQB10503、-DQA10501等位基因可能与白癜风相关,不同类型白癜风在其遗传背景上可能存在异质性。

米诺环素应用新进展

米诺环素(minocycline)是第二代半合成的四环素类广谱抗生素,抗菌谱与四环素类似,具有高度的亲脂性、较强的组织穿透力及良好的抗菌作用,临床上广泛用于痤疮、非淋菌性尿道炎及其他感染性疾病的治疗.近年来,随着对米诺环素的深入研究,发现除了良好的抗微生物作用外,还具有抗炎、抗酶、神经保护等其他药理学特性,有着更广阔的应用前景.同时对其不良反应有了更进一步的认识.