期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
4
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
Duchenne肌营养不良家系临床表型及遗传学分析
被引量:
2
1
作者
杨李
许晓燕
+2 位作者
朱静
唐久来
吴德
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期867-873,共7页
目的分析Duchenne肌营养不良(DMD)患儿家系临床表型与遗传学特点。方法选择基因检测明确诊断为DMD的7例患儿(6个家系)为研究对象,总结家系临床特征、遗传学特点。结果 6个家系中新发突变2个,母源遗传性4个。家系1先证者同时存在DMD基因...
目的分析Duchenne肌营养不良(DMD)患儿家系临床表型与遗传学特点。方法选择基因检测明确诊断为DMD的7例患儿(6个家系)为研究对象,总结家系临床特征、遗传学特点。结果 6个家系中新发突变2个,母源遗传性4个。家系1先证者同时存在DMD基因1处点突变和1处插入突变,均为新发突变;3个家系为DMD基因点突变,1个家系为DMD基因外显子大片段缺失,1个家系DMD基因外显子大片段重复。所有先证者均具有骨骼肌运动障碍和肌酶改变,最小发病年龄为6个月,临床表型轻重不一;所有先证者心脏彩超检查结果均正常;3例先证者伴有轻度智力障碍。仅家系6先证者母亲具有轻度临床表型。结论基因检测可作为DMD确诊方法,智力障碍亦是DMD较多伴发的临床表型,早期心肌受累症状不显著,女性携带者可有轻度临床症状。
展开更多
关键词
肌营养不良
临床表型
基因突变
家系
儿童
下载PDF
职称材料
Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究
被引量:
2
2
作者
杨李
王宝田
+1 位作者
唐久来
吴德
《安徽医学》
2020年第6期620-624,共5页
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方...
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。
展开更多
关键词
RETT综合征
MECP2基因
突变
下载PDF
职称材料
神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异与临床表型分析
被引量:
5
3
作者
杨李
王宝田
+1 位作者
唐久来
吴德
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第6期445-449,共5页
目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病...
目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿,应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs,总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs,其中微缺失片段24个(占66.67%),微重复片段12个(占33.33%),片段大小320.00 kb^93.26 Mb,平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体,为9例患儿9处(占25.00%),其次是8号染色体,3例患儿5处(占13.89%),X染色体,3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%),智力障碍22例(占70.97%),语言发育落后22例(占70.97%),伴畸形患儿11例(占35.48%),特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%),且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿,可应用全基因组CNV方法进行检测,明确其遗传学病因;对pCNVs及所包含的功能基因的分析,可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。
展开更多
关键词
神经发育障碍
致病性拷贝数变异
儿童
原文传递
三例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析
被引量:
2
4
作者
华冉
许晓燕
+3 位作者
吴德
杨李
袁金晶
朱静
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第12期1194-1198,共5页
目的探讨3例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。方法对患儿进行全面的临床资料收集, 应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测, 并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果 3...
目的探讨3例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。方法对患儿进行全面的临床资料收集, 应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测, 并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果 3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等, 其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G, 2例为移码变异及1例错义变异, 经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库, c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。结论在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿, FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。
展开更多
关键词
叉头蛋白P1
FOXP1基因
自闭症谱系障碍
语言发育迟缓
原文传递
题名
Duchenne肌营养不良家系临床表型及遗传学分析
被引量:
2
1
作者
杨李
许晓燕
朱静
唐久来
吴德
机构
安徽医科大学第一附属医院儿科/小儿神经康复中心
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期867-873,共7页
文摘
目的分析Duchenne肌营养不良(DMD)患儿家系临床表型与遗传学特点。方法选择基因检测明确诊断为DMD的7例患儿(6个家系)为研究对象,总结家系临床特征、遗传学特点。结果 6个家系中新发突变2个,母源遗传性4个。家系1先证者同时存在DMD基因1处点突变和1处插入突变,均为新发突变;3个家系为DMD基因点突变,1个家系为DMD基因外显子大片段缺失,1个家系DMD基因外显子大片段重复。所有先证者均具有骨骼肌运动障碍和肌酶改变,最小发病年龄为6个月,临床表型轻重不一;所有先证者心脏彩超检查结果均正常;3例先证者伴有轻度智力障碍。仅家系6先证者母亲具有轻度临床表型。结论基因检测可作为DMD确诊方法,智力障碍亦是DMD较多伴发的临床表型,早期心肌受累症状不显著,女性携带者可有轻度临床症状。
关键词
肌营养不良
临床表型
基因突变
家系
儿童
Keywords
Muscular dystrophy
Clinical phenotype
Gene mutation
Family
Child
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究
被引量:
2
2
作者
杨李
王宝田
唐久来
吴德
机构
安徽医科大学第一附属医院儿科/小儿神经康复中心
出处
《安徽医学》
2020年第6期620-624,共5页
基金
国家自然科学基金(项目编号:81472167)。
文摘
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。
关键词
RETT综合征
MECP2基因
突变
Keywords
Rett syndrome
MECP2 gene
Mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异与临床表型分析
被引量:
5
3
作者
杨李
王宝田
唐久来
吴德
机构
安徽医科大学第一附属医院儿科/小儿神经康复中心
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第6期445-449,共5页
基金
国家自然科学基金(81472167)。
文摘
目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿,应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs,总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs,其中微缺失片段24个(占66.67%),微重复片段12个(占33.33%),片段大小320.00 kb^93.26 Mb,平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体,为9例患儿9处(占25.00%),其次是8号染色体,3例患儿5处(占13.89%),X染色体,3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%),智力障碍22例(占70.97%),语言发育落后22例(占70.97%),伴畸形患儿11例(占35.48%),特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%),且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿,可应用全基因组CNV方法进行检测,明确其遗传学病因;对pCNVs及所包含的功能基因的分析,可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。
关键词
神经发育障碍
致病性拷贝数变异
儿童
Keywords
Neurodevelopmental disorder
Pathogenic copy number variation
Child
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
三例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析
被引量:
2
4
作者
华冉
许晓燕
吴德
杨李
袁金晶
朱静
机构
安徽医科大学第一附属医院儿科/小儿神经康复中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第12期1194-1198,共5页
基金
国家自然科学基金(81472167)
文摘
目的探讨3例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。方法对患儿进行全面的临床资料收集, 应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测, 并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果 3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等, 其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G, 2例为移码变异及1例错义变异, 经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库, c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。结论在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿, FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。
关键词
叉头蛋白P1
FOXP1基因
自闭症谱系障碍
语言发育迟缓
Keywords
Forkhead-box protein Pl
FOXPl gene
Autism spectrum disorder
Languagedevelopment delay
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Duchenne肌营养不良家系临床表型及遗传学分析
杨李
许晓燕
朱静
唐久来
吴德
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
下载PDF
职称材料
2
Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究
杨李
王宝田
唐久来
吴德
《安徽医学》
2020
2
下载PDF
职称材料
3
神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异与临床表型分析
杨李
王宝田
唐久来
吴德
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020
5
原文传递
4
三例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析
华冉
许晓燕
吴德
杨李
袁金晶
朱静
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
2
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部