浅谈皮肤性病学教学改革

本文分析了当前皮肤科传统教学模式中存在的问题,总结了教学模式改性的方法及个人体会:通过采用启发式教学、构建以多媒体技术和网络教学相结合的教学模式,PBL教学模式、同时改革教学形式和考试办法、提高教师自身素质等方面不断改进教学手段提高教学质量,为培养合格的皮肤性病科专业人才贡献力量。

角蛋白在皮肤老化过程中的研究进展

角蛋白是上皮细胞中由中间丝形成的一种蛋白质,迄今为止已发现的人类角蛋白有54种,包括28种Ⅰ型和26种Ⅱ型角蛋白。研究角蛋白在皮肤老化中的表达,对研究预防和延缓皮肤衰老提供新的思路和指导意义。本文就近年来角蛋白在皮肤老化过程中的研究进展进行综述。

5-氨基酮戊酸光动力治疗头皮弥漫性日光性角化病一例

日光性角化病的治疗包括冷冻治疗、激光与微波治疗等,针对大面积皮损,光动力疗法是一种更有效的疗法。本文报道一例76岁女性日光性角化病患者,头皮皮损面积较大,使用5-氨基酮戊酸光动力治疗6次,皮损基本消退,辅以局部冷冻治疗2次,随访9个月余未复发。

SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均<0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P<0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均>0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。

光动力学疗法治疗寻常性痤疮研究进展

寻常性痤疮是一种毛囊、皮脂腺的慢性炎症性皮肤病。好发于颜面及胸背部，多发于青年人，痤疮不仅造成皮损局部不适，更重要的因影响容貌而对患者造成心理损害。依据皮损性质和严重程度痤疮分为三度4级：I级（轻度）：仅有粉刺；Ⅱ级（中度）：I级基础上出现炎性丘疹；Ⅲ级（中度）：Ⅱ级基础上出现脓疱；Ⅳ级（重度）：Ⅲ级基础上出现结节、囊肿或瘢痕。痤疮分级是痤疮治疗及疗效评价的重要依据，其治疗包括系统治疗、外用药物治疗和物理治疗，传统治疗如外用药或口服抗生素等，

病毒感染与药物超敏反应综合征研究进展

药物超敏反应综合征(DIHS)是由一些特殊药物引起的不良反应,特征表现类似于传染性单核细胞增多症,具有迟发性的特点。近年来研究表明其发病机制主要是药物与病毒再活化引发的免疫反应。已报道的DIHS相关病毒包括人疱疹病毒-6、EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、副黏病毒。主要检测方法包括免疫方法、淋巴细胞转换实验等。

念珠形发的研究进展

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞。该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关。

真菌性肉芽肿的研究进展

真菌性肉芽肿在感染性肉芽肿中占第二位。引起肉芽肿的真菌种类繁多,包括球孢子菌、组织孢浆菌、芽生菌、隐球菌、副球孢子菌、孢子丝菌、着色芽生菌、暗色丝孢菌、链格孢霉、霉菌性足分支菌、洛博芽生菌、鼻孢子菌、结合菌、斑替支孢霉等,此外红色毛癣菌、须癣毛癣菌等皮肤癣菌和白念珠菌等也可引起肉芽肿。该文综述真菌性肉芽肿的病因及发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗等研究进展。

遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

斑秃易感位点与中国汉族人群相关性研究

目的：研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1840例对照者,提取基因组 DNA,利用 Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性（SNPs）]进行验证,用 Plink 1．07软件对基因型进行关联分析。结果 CTLA4基因上 rs3087243（ P =0．041, OR =1．18,95% CI =1．01-1．38）,经 Bonferroni 校正后无显著相关性（Pc =0．697）,其余16个位点（ TLR1、DMBT1、CHIT1、GBP4、 CIITA、 IL31RA、 CD96、 INPPL1、 MASP2、 IL-13、 KI-AA0350、PTPN22、SPATA5、TRAF1/ C5、IL1A、IL2RA）等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义（ P 〉0．05）；分层分析显示发病年龄〉20岁与≤20岁两组之间比较, TRAF1基因中 rs2416808位点（P =0．0184, OR =1．35,95% CI =1．05-1．74）；轻型与重型斑秃、有无家族史,等位基因频率在两两之间比较差异均无统计学意义（P 〉0．05）。结论国外报道的17个 SNPs 与中国汉族人群的斑秃没有显著相关性,不同人群之间可能存在遗传异质性,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行。

结节性硬化症的基因突变研究

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA18个碱基,其后密码子发生移位。结论:无义突变c.1372C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CATCAAGCGGCTCCGCCA1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因。

多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究

目的：研究一中国汉族人多发性脂囊瘤（SM）家系KRT17基因的突变情况，了解SM和KRT17基因异常的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子，并对PCR产物进行序列分析。结果：该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）所替代，导致第94位的精氨酸被组氨酸取代（R94H），而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变。结论：首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c．281G〉A（p．R94H），该突变为本研究中所有患者的致病突变。

白癜风易感基因研究进展

白癜风是一种获得性皮肤黏膜色素脱失性疾病,其发病机制未明,遗传因素在白癜风的发病中起重要作用,本文按照基因功能分类对白癜风易感基因的研究进展进行了总结,如免疫调节相关类基因、黑素细胞相关类基因、细胞凋亡相关类基因、氧化应激相关类基因,希望能对了解其病因病机有所助益。

金属与变应性接触性皮炎的研究进展

金属引起的变应性接触性皮炎患病率逐年增高,是皮肤科门诊常见的疾病之一。常见的金属变应原有镍、铝、铍、铬、钴、铜、金、铱、汞、钯、铂、铑、钛等。日常生活中在接触化妆品、纹身、去污剂、身体穿孔术、首饰、皮革、关节修复假体、牙科修复体、冠脉再通手术支架等均可引起金属变应性皮炎。临床可表现为局部的红肿、渗出、瘙痒以及肉芽肿样改变,也可引起全身性反应,如气急、哮喘、荨麻疹、发疹、发热等。常用的检查方法主要为斑贴试验,其次为淋巴细胞转换试验等。

蕈样肉芽肿的免疫机制研究进展

蕈样肉芽肿是原发于皮肤的T细胞淋巴瘤,系一种最常见的低度恶性皮肤非霍奇金淋巴瘤。免疫学异常与其发病密切相关,表现为患者皮损中树突状细胞分布和功能异常,T细胞凋亡增加,Fas表达下降和FasL表达增加,趋化因子及其受体、IL-4、IL-15、CTLA-4、HECA-452等免疫分子异常表达有关。MF免疫机制的阐明将为治疗MF提供更好的依据。

泌尿系统真菌感染的研究近况

近年来,随着广谱抗生素、糖皮质激素、器官移植、导管技术的使用,泌尿系统的真菌感染不断增加。常见的引起泌尿系统真菌感染的致病菌包括念珠菌、曲霉菌、荚膜组织胞浆菌、毛霉菌、乳酒假丝酵母菌。感染途径有上行感染和下行感染,还可以通过器官移植感染。感染部位主要有肾脏、输尿管、膀胱、尿道。其诊断方法主要有尿液真菌培养、超声检查、逆行肾盂造影、排泄性膀胱造影、肾脏X线、CT及MRI等辅助检查。治疗主要是抗真菌感染。免疫力低下以及慢性消耗性疾病的患者避免侵入性操作检查,已经发生的泌尿系统真菌感染应积极应用抗真菌药物,这对于患者预后有重要意义。作者就近5年来泌尿系统真菌感染的情况进行综述。

Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

雀斑的病因、发病机理、临床表现、治疗及其研究进展

雀斑是多发生于中青年人群曝光部位尤其是面颊部的色素增加性皮肤病,影响患者的外在容貌美。雀斑是在内因(遗传)和外因(光照)共同作用下致使机体的黑色素合成出现紊乱而发病。通过家系的连锁分析以及全基因组关联研究等遗传学研究方法,发现MC1R,OCA2,ASIP,TYR等基因与雀斑的发病相关;环境中的日光、X线或紫外线可激活酪氨酸酶活性,致使黑色素合成增多,堆积在表皮层,表现为肉眼可见的色斑。雀斑的治疗方法较多,其中,激光治疗雀斑的疗效最为肯定,术后注意严格防晒,可获得满意的临床效果。

沙眼衣原体噬菌体的研究进展

沙眼衣原体(chlamydia trachomatis,CT)是引起性传播疾病的主要病原体之一,能感染并裂解衣原体的一类细菌病毒称为衣原体噬菌体。从不同种类的衣原体中分离出的噬菌体共有6种:Chp1,Chp2,Chp3,Chp4,CPAR39和PhiCPG1。虽然至今未能从沙眼衣原体中成功分离出噬菌体,但关于噬菌体衣壳蛋白Vp1,Vp2及Vp3的研究提示沙眼衣原体噬菌体存在的可能性。有关沙眼衣原体噬菌体的研究可为沙眼衣原体感染的诊断和治疗提供重要的临床思路和方法。