银屑病全基因组关联研究进展

银屑病是一种常见的多基因遗传病,其确切病因尚未明确。既往研究发现HLA-C是MHC区域内与银屑病发病高度相关的易感位点。在非MHC区域内,IL12B,IL23R和TRAF3IP2等基因与银屑病的易感性显著相关。近年来利用全基因组关联分析方法已发现许多与银屑病发病相关的易感基因或位点,为银屑病的病因探讨、发病风险预测及药物研发提供重要依据。对银屑病全基因组关联研究进一步进行Meta分析,结果发现20余个新的易感基因或位点。未来银屑病全基因组关联分析研究取得实质性突破需进行多方面努力。

几种合成肽对系统性红斑狼疮治疗作用的研究进展

系统性红斑狼疮(SLE)是一种病因不明的慢性自身免疫性疾病,可导致多系统的损害。本病目前治疗手段有限,多数药物作用机制为针对患者的免疫应答失衡。合成肽作为一种新型药物,靶向作用于狼疮发病机制相关细胞表面的特定抗原,因此具有针对性强、副作用少的优点。合成肽具有诱导免疫耐受的作用,并且可改善小鼠模型中该疾病的临床表现。本文对合成肽治疗系统性红斑狼疮的临床前研究和作用机制作一综述。

银屑病基因-环境、基因-基因交互作用研究进展

目前认为银屑病主要由环境因素和遗传因素等共同作用所致.环境因素如吸烟、饮酒、外伤等可诱发或加重银屑病病情.遗传学研究发现,PSORS 1-9、HLA-Cw＊0602、IL12B、IL23R、ERAP1等位点或基因与银屑病的易感性相关联.近年来,研究者利用多种方法开展银屑病基因-环境、基因-基因交互作用方面的研究,阐明其在银屑病发病机制中的作用,取得了进展.

HLA与SLE发病机制相关性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的发病机制研究主要集中在遗传、免疫及环境等方面。HLA系统是目前已知人体最复杂的遗传多态系统,与SLE发病机制密切相关。不同的HLA等位基因和分子分别与患者发病年龄、性别、妊娠、器官损害及实验室检查等相关。本文主要综述MHC多态性及等位基因变异与SLE发病机制方面的相关性研究进展。

白介素-23／Th17通路在银屑病的研究进展

近年来，研究者广泛开展银屑病IL-23／Th17通路的遗传学研究，发现该通路多个相关基因，如IL12B、IL23R、TYK2、STAT3和TRAF3IP2等与银屑病的易感性强关联。研究者进一步探讨该通路中基因-基因交互作用对银屑病发病的影响，为银屑病的遗传学发病机制研究提供了新的内容。未来还需对该通路相关基因和基因-基因交互作用进行深入研究，最终将研究成果转化到银屑病的临床应用。

KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症一家系

目的对一个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致病基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS发病机制中的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法提取该家系中4例患者以及5例健康人外周血基因组DNA,扩增KRT5和KRT14基因的全部外显子,以及KLHL24基因的启动子,并测序。以寻常性银屑病外显子测序研究中的676例正常人群为对照。收集先证者皮损组织进行病理检查。结果先证者病理诊断支持单纯型大疱性表皮松解症。所有患者均出现KRT14基因第6外显子第1162位错义突变(c.1162C>T),导致388位胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)替换,角蛋白结构中精氨酸被半胱氨酸取代。家系中的正常人和676例无血缘关系的健康人没有发现相同的碱基改变。家系中没有发现KLHL24基因起始密码子突变。结论KRT14基因第6外显子的错义突变是该中国汉族EBS-WC家系患者的致病基因。