汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析

目的了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性。方法在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对资料进行分析。结果成人PV男性患病比例较女性高(P<0.01),儿童PV患者家族史阳性率较成人组高,儿童患者初始发病部位较成人患者更容易累及面部、颈部、躯干和手(P<0.05,P<0.01),严重程度和同形反应间存在着关联性(P<0.01),列联系数r=0.074。结论儿童PV和成人PV临床表现存在一定差异。

CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统计分析,χ2检验用于比较各组间rs7007032等位基因频率分布。结果在病例组与对照组之间,CSMD1基因多态性rs7007032等位基因频率分布差异有统计学意义(P=9.24×10-9),各临床表型亚组分别与对照组比较,rs7007032等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P<1.0×10-4)。在家族史阳性和阴性患者之间、少儿发病和成人发病患者之间,rs7007032等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05);在急性点滴型和慢性斑块型患者之间,rs7007032等位基因频率分布差异无统计学意义。结论 CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,此外还与该疾病的家族史和发病年龄相关,但与皮损的临床类型不相关。

SERPINB8基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的探讨18q22.1区域内SERPINB8基因单核苷酸多态性rs514315位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、临床类型及家族史)的相关性。方法选取汉族人群中7 227例患者和11 313例健康对照的SERPINB8基因rs514315位点的基因分型资料。数据资料应用SPSS10.0统计软件对资料进行统计学分析。结果在病例组和对照组间,rs514315基因型和等位基因分布频率均存在差异(P=2.74×10-7、3.99×10-8)。在少儿发病和成人发病患者、慢性斑块型和急性点滴型患者、家族史阳性和家族史阴性患者之间,rs514315的基因型和等位基因分布频率均无统计学意义。结论 SERPINB8基因rs514315遗传多态性与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,但与发病年龄、临床类型以及家族史3种临床表型可能不相关。

单核苷酸多态性(rs1913517和rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析

目的探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性(SNP)rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性。方法采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小。结果病例-病例研究结果显示SNP rs1913517与抗Sm抗体(P=0.001 5)相关。在亚表型-对照分析中,除神经系统异常,浆膜炎和抗Sm抗体外,SNP rs1913517等位基因频率在大多数亚表型中分布具有显著性差异。在亚表型-对照分析中,SNP rs463426在所有亚表型中分布差异都具有显著性,但SNP rs463426的等位基因频率在病例-病例研究中与所有临床表型无统计学意义。结论 SNP rs1913517与汉族人SLE抗Sm抗体相关。