中国南北方特应性皮炎患者临床特征地域性差异研究

目的探讨中国南北方特应性皮炎患者临床特征的差异。方法采用回顾性调查表的形式收集患者资料,分析各临床特征的分布在南北方患者中的差异。结果患者个人异位史、家族异位史、发病季节、疾病严重程度、15项次要症状及5项其他症状在南北方的发生情况有差异(P<0.05)。结论中国特应性皮炎患者临床特征分布具有显著地域性差异。

IL-23R基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型相关性研究

目的探讨IL-23R基因多态性rs3762318位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及皮损类型)的相关性。方法选取2 883例银屑病患者和6 180例正常对照的rs3762318位点基因分型资料和临床资料,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间rs3762318位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P基因型=1.92×10-5,P等位基因=2.23×10-6),在少儿发病与成年发病患者之间其分布差异有统计学意义(P<0.05),但家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的分布差异均无统计学意义。结论 rs3762318遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,且与发病年龄相关,但与家族史及皮损类型可能无关。

ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性。方法选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ER-AP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据)。采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异。结果 ERAP1基因多态性rs151823位点基因型和等位基因频率分布差异在病例组和对照组、早发患者和晚发患者间差异有显著性,在家族史阳性患者和家族史阴性患者、急性点滴型患者和慢性斑块型患者间的分布差异均无显著性。结论 ERAP1基因单核苷酸多态性rs151823位点与汉族人群寻常型银屑病易感性相关,尤与早发型银屑病相关,但与家族史及临床类型可能无相关性。

ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风临床表型的相关性研究

目的研究ZMIZ1基因单核苷酸多态性(SNP)rs11593576与汉族人白癜风临床表型(家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法利用6 585例白癜风患者和8 178例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNP rs11593576等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率差异。结果 rs11593576等位基因分布频率在泛发型和对照组、肢端型和对照组之间差异均无统计学意义,基因型频率在泛发型与对照组之间差异无统计学意义,其余各病例组与对照组之间的差异均有统计学意义;在有家族史患者与无家族史患者之间、早发患者与晚发患者之间、有伴发疾病患者与无伴发疾病患者之间、临床类型之间,rs11593576等位基因和基因型分布频率差异均无统计学意义。结论 ZMIZ1基因rs11593576遗传多态性与汉族人白癜风发病的易感性相关(泛发型除外),但与白癜风的一些临床表型包括家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病可能无相关性。

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。比较各组间等位基因和基因型频率的分布。结果 rs2431697等位基因和基因型频率分布在病例组和对照组间差异有显著性(P<1.0×10-3);有、无家族史患者间等位基因频率分布差异有显著性(P=0.02),而基因型频率分布差异无显著性;在少儿发病患者和成人发病患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者之间差异无显著性。结论 PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病易感性有关,特别是与家族性银屑病相关性更为明显,但与发病年龄、皮损类型可能无关。

汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系。方法应用Se-quenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6<P<1×10-4的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs7579944、rs906868、rs2868729、rs3793177、rs10764818、rs389018、rs399083)进行基因分型,并再收集两组独立人群进行验证。结果认为SNP rs7579944、rs906868和rs2868729的等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(rs7579944:OR=1.17,95%CI:1.10～1.24,Pcombined=1.43×10-7;rs906868:OR=1.18,95%CI:1.11～1.25,Pcombined=3.91×10-8;rs2868729:OR=1.19,95%CI:1.12～1.27,Pcombined=1.09×10-7)。结论分别位于2p23.1和4q21.2两个区域的SNP rs7579944、rs906868和rs2868729与SLE的易感性相关,其区域中的LBH、COQ2、PLAC8和HPSE可能是SLE的易感基因。

汉族人3915例特应性皮炎患者的临床特征分析

目的研究我国汉族人特应性皮炎(AD)患者流行病学特点和临床特征。方法 3 915例AD患者均符合Hani-fin-Rajka诊断标准。采用SPSS 10.0软件分析3 915例AD患者性别、早发组(发病年龄<2岁)和晚发组(发病年龄≥2岁)临床特征方面的差异。结果 84.6%的患者于出生后2年内发病,且早发组中男性较女性多。家族特应性病史阳性2 778(71%)例,"单纯型"AD 2 267(57.9%)例,"混合型"AD 1 684(42.1%)例,且早发组哮喘、过敏性鼻炎发生率较低(P<0.01)。84%的患者病情为轻到中度,本研究显示男性病情比女性重(P<0.05)。依据Hanifin-Rajka诊断标准,早发组和晚发组中苍白脸/面部皮炎、眶周黑晕、鱼鳞病/毛周角化/掌纹症等13项次要体征的发生率差异有显著性;男女组中早年发病、鱼鳞病/毛周角化/掌纹症、Dennie-Morgan眶下皱褶等11项次要体征的发生率差异有显著性(P<0.05)。结论 AD患者发病的流行病学特征、疾病严重程度及Hanifin-Rajka诊断标准中的部分次要体征在不同性别组及不同发病年龄组均存在统计学差异,为我国汉族AD患者的诊断提供了依据。

系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞TNIP1基因表达

目的探讨TNIP1基因在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞中的表达情况,以及与SLE疾病活动指数(SLEDAI)、单核苷酸多态性(SNP)位点rs10036748的相关性。方法收集61例SLE患者和66例正常对照的临床资料及血样,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞中TNIP1 mRNA表达量;应用Sequenom MassArray技术对所有病例对照SNP rs10036748位点进行基因分型。结果 SLE患者TNIP1基因mRNA表达低于正常对照组(P=0.000 4);TNIP1基因mRNA表达水平与SLEDAI和SNP rs10036748基因型之间无相关性。结论 TNIP1基因在SLE发生中可能起着某种作用。

汉族儿童异位性皮炎不同血清tIgE水平的临床特征差异

目的探讨儿童异位性皮炎(AD)临床特征与总IgE(tIgE)的关系。方法收集1 030例儿童AD患者的临床资料,采用AllergyScreen过敏原定量检测系统检测患者的血清tIgE。结果 tIgE水平升高患儿与tIgE水平正常的患儿相比,升高组的患儿发病年龄晚(P<0.01),合并哮喘和(或)过敏性鼻炎的AD患病率高(P<0.01),更易出现重度AD(P<0.01)。Hanifin-Rajka诊断标准中的部分体征(如早年发病、出汗时瘙痒、鱼鳞病/毛周角化/掌纹症等)的发生率在tIgE升高组和tIgE正常组间差异有显著性(P<0.05)。结论 tIgE升高组和正常组的AD患儿在临床特征上差异有显著性。