毛囊闭锁三联征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.2Version)进行连锁分析。结果:该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于-2的LOD值(重组率θ=0.00)。结论:该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。