颈项透明层增厚机制分析及其在胎儿发育异常中的应用

随着“二孩”政策全面实施,新生儿出生率明显升高,同时高龄孕产妇增多,导致胎儿出生缺陷发生率明显升高。出生缺陷是导致孕产妇早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,严重危害儿童生命健康和生活质量,并与家庭经济、幸福及整个国家人口素质、人力资源和社会经济负担息息相关,因此在胎儿出生前辨别有无畸形显得至关重要。颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度测量能协助医生判断胎儿有无染色体、心脏结构等方面的异常,是孕早期产前诊断的一个常规性及关键性检查项目。本文就NT增厚机制及其在产前诊断胎儿发育异常中的应用作一综述。

颈项透明层增厚在产前诊断中的应用

目的:探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院孕11~13^(+6)周行NT厚度检查的胎儿共32100例,超声提示NT≥2.5 mm共546例(1.70%),其中行核型分析联合CMA者235例。本研究将这235例孕妇纳入研究,根据NT厚度分为2.5~2.9 mm组(47例)、3.0~3.4 mm组(106例)、3.5~4.4 mm组(56例)、4.5~5.4 mm组(15例)和≥5.5 mm组(11例),根据不同产前诊断指征分为单纯NT增厚组(A组,182例)、合并其他组(包括高龄、血清学筛查异常及不良孕产史;B组,53例)。结果:1)235例中44例染色体异常(18.72%);2)核型分析、CMA对异常染色体的检出率各自组内相比,差异有统计学意义(P<0.05),两种方法总体相比差异无统计学意义(P>0.05),但随NT增厚染色体异常的发生率随之增加(P_(trend)<0.001);3)CMA异常染色体检出率为18.30%(43/235),较核型分析异常染色体检出率高[14.04%(33/235)],其中核型正常而CMA增加检出11例染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs),而核型分析1例染色体易位CMA未见异常;4)A组、B组异常染色体检出率分别为14.29%(26/182)和33.96%(18/53),差异有统计学意义(P<0.001);5)A组、B组ROC曲线下面积(0.741、0.674)显示,行侵入性检查截断值分别为3.25和2.85时,敏感度为0.793和1.000,特异度为0.569和0.379,约登指数为0.362和0.179。结论:核型分析联合CMA可更有效提高异常染色体的检出,有益于产前诊断;单纯NT增厚及NT增厚合并其他,与临床实际相结合,建议分别取3.0 mm和2.5 mm为截断值行侵入性检查。

早发型子痫前期内皮细胞损伤机制的研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期高血压的特殊类型,主要特征为妊娠20周后出现高血压、蛋白尿和水肿,而分娩后血压恢复正常,严重影响母婴健康,是导致孕产妇和围生儿死亡的主要因素。妊娠34周前发病的子痫一般称早发型PE,目前确切机制不明,分娩是其唯一治愈手段。故本文对早发型PE血管内皮细胞的损伤机制进行综述,以深入了解该病,为其防治提供理论依据。

兔肾下腹主动脉阻断对子宫缺血/再灌注损伤的影响

目的观察家兔肾下腹主动脉不同时间阻断后,血清细胞因子改变及子宫再灌注损伤情况,探讨腹主动脉阻断的安全性。方法将40只家兔随机分为4组,分别为肾下腹主动脉阻断20 min(B)、40 min(C)、60 min(D)组和假手术组(A),每组10只。假手术组不予阻断,其他3组均接受肾下腹主动脉阻断后再灌注处理。分别在术前(T 0)、再灌注10 min(T 1)、再灌注40 min(T 2)和再灌注90 min(T 3)抽取颈静脉血,酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)浓度的变化;再灌注90 min后,将兔处死,取子宫组织,观察光镜下子宫肌层组织变化,采用免疫组织化学SP法和Western blot检测子宫肌肉组织中Toll样受体4(TLR4)和核因子-κB/p65(NF-κB/p65)的表达,并进行相关性分析。结果① C组在T 1时点IL-6浓度高于A组和B组,在T 2和T 3时间点TNF-α、IL-6浓度均高于A组和B组( P <0.05),D组在再灌注后各时间点血清TNF-α、IL-6浓度均高于其他3组( P <0.05);② A组子宫肌间组织结构正常,B组、C组、D组随着缺血时间延长,炎细胞浸润逐渐加重,间质肿胀明显;③子宫肌层组织中TLR4、NF-κB/p65蛋白表达在B、C、D 3组明显升高,且随着缺血时间的延长,呈上升趋势,尤其在C组和D组( P <0.05)。结论随着家兔肾下腹主动脉阻断时间的延长,再灌注损伤越严重,腹主动脉阻断20 min是较为安全时效,阻断40 min内损伤较小,相对安全。