EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法对1例EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果患者女性,36岁。影像及超声检查示左足趾甲下占位性病变。组织学上,肿瘤由梭形细胞构成,呈条束状排列;肿瘤细胞界限不清,胞质呈淡嗜伊红色;细胞温和,缺乏核异型性、多形性、显著核仁和核分裂活性;肿瘤中出现交替的黏液样变性,周边见肿瘤细胞侵入脂肪组织。免疫组化结果示ERG阳性,SATB2局灶阳性,SMA、Desmin、Caldesmom、S-100、SOX10、CD34均阴性,Ki-67增殖指数<1%。荧光原位杂交(FISH)检测结果显示EWSR1基因重排和EWSR1-SMAD3基因融合。Illumina NextSeq高通量测序检测结果显示EWSR1的8号外显子(exon8)和SMAD3的6号外显子(exon6)融合。结论EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤是2020版软组织肿瘤新增肿瘤,属罕见肿瘤,其临床病理诊断较困难,确诊需结合组织学形态、免疫组化和分子检测。治疗方法为手术切除,术后随访。

血管周上皮样细胞肿瘤的病理诊断及新进展

概述血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)概念演进及2020版WHO软组织肿瘤分类中关于该肿瘤的更新;总结并归纳PEComa的临床病理学特征、主要鉴别诊断及诊断陷阱、良恶性诊断标准等;详述累及区域淋巴结的良性血管平滑肌脂肪瘤(AML);阐述PEComa的分子遗传学研究和靶向药物治疗等方面新进展,为临床治疗策略提供新思路。

头颈部腺样囊性癌临床病理和分子遗传学研究进展

腺样囊性癌(ACC)是好发生于头颈部的涎腺型恶性肿瘤,由上皮细胞和肌上皮细胞形成管状、筛状和实性三种形态,高级别转化形态罕见;在生物学行为上具有嗜神经侵袭、高复发和晚期易肺转移等特征。全基因组及外显子组测序技术发展促进了头颈部ACC分子机制研究,在MYB基因易位、NOTCH信号通路、表观遗传修饰、DNA损伤修复通路、磷脂酰肌3-激酶通路等研究方面取得了重要进展;复发或转移性ACC有了初步分子学分型:MYB+/NOTCH1+、MYB+/其他、MYB wt/NOTCH1+、MYB wt/TERT+和MYB wt/NOTCH1 wt/TERT wt(三阴型);分子靶向药物取得了令人鼓舞的疗效,为ACC患者尤其是晚期患者的治疗提供了新的选择。

伴CDKN1B基因突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤一例

本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B)突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤(MFS)。患儿女,9岁,因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月”初诊,行肿物切除术并术后放疗。半年后复发,再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异,原发肿瘤由单一的梭形细胞组成,而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高,其余一致,瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白,不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1,显示肌纤维母细胞分化,S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变,核苷酸变异:c.555G>C,氨基酸变异:p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡,呈现高度侵袭性生物学行为,提示可能与CDKN1B基因突变有关。

肾上腺原发性恶性外周神经鞘膜瘤伴完全性异源性横纹肌母细胞分化1例

患者女, 51岁。有高血压病史, 劳累时感腰部酸痛, 休息后缓解。体检时B超和腹部增强CT检查发现左肾上腺区占位, 行腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术, 术后病理检查:镜下肿瘤细胞呈梭形, 异型性明显, 呈疏密交替的束状排列, 局部可见血管外皮瘤样结构和地图样坏死;免疫组织化学结果显示:肿瘤细胞H3K27me3表达缺失, S-100蛋白个别细胞阳性, SOX10阴性, 横纹肌标志物结蛋白、Myogenin和MyoD1弥漫阳性。荧光原位杂交检测结果显示MDM2基因扩增阴性。本例诊断为肾上腺恶性外周神经鞘膜瘤伴完全性异源性横纹肌母细胞分化(恶性蝾螈瘤), 按照法国癌症中心联盟(FNCLCC)分级系统归为3级。患者术后未行放化疗, 随访7个月, 情况尚良好, 复查未见复发转移证据, 目前密切随访中。