EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法对1例EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果患者女性,36岁。影像及超声检查示左足趾甲下占位性病变。组织学上,肿瘤由梭形细胞构成,呈条束状排列;肿瘤细胞界限不清,胞质呈淡嗜伊红色;细胞温和,缺乏核异型性、多形性、显著核仁和核分裂活性;肿瘤中出现交替的黏液样变性,周边见肿瘤细胞侵入脂肪组织。免疫组化结果示ERG阳性,SATB2局灶阳性,SMA、Desmin、Caldesmom、S-100、SOX10、CD34均阴性,Ki-67增殖指数<1%。荧光原位杂交(FISH)检测结果显示EWSR1基因重排和EWSR1-SMAD3基因融合。Illumina NextSeq高通量测序检测结果显示EWSR1的8号外显子(exon8)和SMAD3的6号外显子(exon6)融合。结论EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤是2020版软组织肿瘤新增肿瘤,属罕见肿瘤,其临床病理诊断较困难,确诊需结合组织学形态、免疫组化和分子检测。治疗方法为手术切除,术后随访。

肾上腺原发性恶性外周神经鞘膜瘤伴完全性异源性横纹肌母细胞分化1例

患者女, 51岁。有高血压病史, 劳累时感腰部酸痛, 休息后缓解。体检时B超和腹部增强CT检查发现左肾上腺区占位, 行腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术, 术后病理检查:镜下肿瘤细胞呈梭形, 异型性明显, 呈疏密交替的束状排列, 局部可见血管外皮瘤样结构和地图样坏死;免疫组织化学结果显示:肿瘤细胞H3K27me3表达缺失, S-100蛋白个别细胞阳性, SOX10阴性, 横纹肌标志物结蛋白、Myogenin和MyoD1弥漫阳性。荧光原位杂交检测结果显示MDM2基因扩增阴性。本例诊断为肾上腺恶性外周神经鞘膜瘤伴完全性异源性横纹肌母细胞分化(恶性蝾螈瘤), 按照法国癌症中心联盟(FNCLCC)分级系统归为3级。患者术后未行放化疗, 随访7个月, 情况尚良好, 复查未见复发转移证据, 目前密切随访中。