小切口切开复位克氏针固定治疗儿童JacobⅢ型肱骨外髁骨折的临床疗效

目的探讨小切口切开复位克氏针固定治疗儿童JacobⅢ型肱骨外髁骨折中的临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月在安徽省儿童医院收治的JacobⅢ型肱骨外髁骨折患儿62例,男患儿34例,女患儿28例,右侧41例,左侧21例,均行小切口切开复位克氏针内固定。术后均予以屈肘90°旋后位石膏外固定,6周后复查摄片,根据骨痂生长情况,拆除石膏并拔出克氏针。末次随访时,评价手术治疗后的影像学变化及肘关节功能,并分析术后并发症发生的情况。结果62例患儿随访1~2年,平均(1.5±0.9)年,切口长度1.6~2.5 cm,平均(1.8±0.6)cm。末次拍片时骨折全部愈合,愈合时间5~9周,平均(6.5±2.6)周。Dhillon评估肘关节功能评分:优43例,良17例,可2例,差0例,优良率为96.77%。所有患儿均无严重肘内外翻畸形、迟发性尺神经炎、骨折延迟愈合及不愈合等并发症发生。结论小切口切开复位克氏针固定治疗儿童JckobⅢ型肱骨外髁骨折,切口小且临床疗效确切,无严重并发症发生。

儿童遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症基因表型与临床表现分析

目的:探讨儿童遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因表型与临床表现的关系。方法:检测2例患儿凝血功能及凝血因子活性以明确临床诊断,再用全基因组外显子测序、基因数据分析和疑似致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员FⅦ基因进行测序、筛查和分析。结果:2例患儿FⅦ:C均小于5%,均有F7基因突变,且均为复合杂合子型,但临床表现相反;发现的F7基因突变有4个,其中Gly420Asp和p.Trp446Stop,21可能为新发突变。结论:F7基因多态性可能为影响遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患儿临床表现的关键因素。

失神癫痫患儿睡眠和神经认知状况分析

目的:探讨失神癫痫患者的睡眠变化,并探讨失神癫痫患者的睡眠与神经认知之间的关系。方法:选取2022年1月—2023年2月安徽省儿童医院神经内科癫痫门诊和住院治疗的失神癫痫患儿40例,20例新诊断癫痫患儿设为新诊断癫痫组,20例正在服用丙戊酸钠单药治疗的患儿设为丙戊酸钠组,同期招募20名年龄和性别匹配的健康儿童作为对照组。用儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)和韦氏第四版儿童智力量表(WISC-Ⅳ)对三组儿童的睡眠和智力情况进行评价,比较三组儿童睡眠质量和认知水平。结果:三组CSHQ评分比较,差异有统计学意义(P<0.05),事后比较结果表明,新诊断癫痫组和丙戊酸钠组的CSHQ评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。三组PSQI评分比较,差异有统计学意义(P<0.05),事后比较结果表明,丙戊酸钠组的PSQI评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。三组言语理解、知觉推理、工作记忆、加工速度指数和总智力比较,差异均有统计学意义(P<0.05);事后比较结果表明,新诊断癫痫组言语理解指数低于对照组,两癫痫组知觉推断指数、工作记忆指数和加工速度指数均低于对照组,新诊断癫痫组知觉推断指数、工作记忆指数和加工速度指数均低于丙戊酸钠组,差异均有统计学意义(P<0.05)。从回归模型看,CSHQ、PSQI评分与总智力呈负相关(P<0.05)。结论:失神癫痫患儿的睡眠质量明显受损。失神儿童有轻微的智力减退。失神癫痫患儿的睡眠会对认知产生负面影响。

选择性头部亚低温对缺氧缺血性脑病新生儿血清细胞焦亡相关分子的影响

目的:探讨选择性头部亚低温(SHC)对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿血清细胞焦亡相关关键蛋白和细胞因子,包括半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)、白细胞介素(IL)-1β、IL-18水平的影响,以期了解SHC治疗HIE可能的神经保护机制。方法:选择确诊为HIE新生儿共45例(HIE组),同期选取正常新生儿10名作为对照组,其中HIE组按照临床分期分为轻度HIE组13例,中度HIE组20例,重度HIE组12例,并按照亚低温治疗纳入标准将中、重度HIE新生儿32例分为常规治疗组(常规组)15例和SHC治疗组(SHC组)17例。采用ELISA法检测并比较各组新生儿血清Caspase-1、IL-1β、IL-18水平。结果:轻、中、重度HIE组新生儿血清Caspase-1、IL-1β水平均高于对照组,且Caspase-1、IL-1β水平均随HIE临床分期加重而上升(P<0.05);重度、中度HIE组血清IL-18水平均高于对照组和轻度HIE组(P<0.05)。HIE新生儿血清Caspase-1、IL-1β、IL-18水平与HIE临床分期均呈明显正相关关系(rs=0.820、0.913、0.683,P<0.01)。SHC组和常规组治疗前血清Caspase-1、IL-1β、IL-18水平差异均无统计学意义(P>0.05),SHC组治疗24 h血清Caspase-1和48、72 h时血清Caspase-1、IL-1β、IL-18水平均明显低于常规组(P<0.01)。治疗48、72 h,SHC组Caspase-1、IL-1β、IL-18水平均低于0、24 h(P<0.05);常规组48 h时血清Caspase-1、IL-1β、IL-18水平均较0 h上升(P<0.05),72 h时IL-1β、IL-18水平仍高于0 h(P<0.05),而Caspase-1水平与0 h差异无统计学意义(P>0.05)。结论:SHC治疗HIE新生儿可通过减少细胞焦亡水平以达到神经保护作用。

电子纤维支气管镜治疗小儿气管支气管异物101例临床疗效分析

目的探讨电子纤维支气管镜治疗小儿气管支气管异物的临床效果。方法选取2016年1月至2018年10月安徽医科大学附属安徽省儿童医院收治的气管支气管异物病儿101例,术前均行咪达唑仑镇定、利多卡因表面麻醉后,经电子纤维支气管镜钳取异物治疗,分析其相关临床资料及治疗效果。结果经电子纤维支气镜成功取出气管支气管异物病儿98例,成功率97.03%,一次性操作取出异物91例(92.86%),2次及以上取出异物7例(7.14%)。异物以植物类为主(88例),占87.13%,以花生、瓜子最为常见;吸入异物的部位右侧55例(54.46%),左侧42例(41.58%),双侧支气管3例(2.97%),1例位于声门下(0.99%);术前98例病儿行肺部CT检查确诊72例(73.47%)。101例病儿术中、术后均无明显呼吸困难、喉痉挛、咯血及声嘶等并发症。结论电子纤维支气管镜可有效诊治病儿近端及远端气管支气管异物导致的肺炎、肺不张等并发症,安全有效,减轻并降低病儿远期痛苦,有逐渐取代五官科硬支气管镜取气道异物的趋势,临床可作为诊治气道异物首选方法。

可逆性后部白质脑病的临床与影像学特征

目的探讨可逆性后部白质脑病(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)的临床及影像学特点。方法回顾性分析12例可逆性后部白质脑病患者的临床资料,总结其临床及影像学资料。结果本组女8例,男4例。子痫/先兆子痫6例,急性淋巴细胞白血病1例,肾病综合征2例,系统性红斑狼疮1例,再生障碍性贫血1例,原发性高血压病1例。12例患者均急性或亚急性起病,多以头晕头痛、视物模糊或意识障碍为首发症状。2例行腰穿检查,脑脊液细胞数正常、蛋白正常或轻度升高。11例患者行头颅MRI检查,病灶多以双侧枕、顶叶白质为主,部分可累及额颞叶;11例患者病灶均为等或长T1WI信号,长T2WI信号;5例行Flair检查均为高信号;4例DWI为低信号、ADC高信号,增强未见强化。经降压/对症支持治疗后,6例患者头颅MRI随访病灶明显改善或消失。10例患者症状改善或明显缓解。1例失访,1例随访死亡。结论 RPLS的原发病复杂多样,早期治疗临床症状及影像学表现多数可逆,预后良好。

睡眠中癫痫性电持续状态患儿眼区情绪辨别障碍研究

目的:探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿眼区情绪识别障碍特点及其相关临床影响因素。方法:选取安徽省儿童医院2020年9月—2022年1月收治的56例ESES患儿为研究对象,根据脑电图棘慢波指数(SWI)监测计算结果将患儿分为典型组(SWI≥85%~100%)24例和非典型组(SWI≥50%~85%)32例,采用眼区基本情绪辨别任务系统和眼区复杂情绪辨别任务系统及Spearman相关分析,研究2组患儿的眼区情绪辨别障碍特点并对临床因素进行相关性分析。结果:典型组患儿喜、厌、惊、恐、怒识别得分低于非典型组,简单情绪识别总分[96.50(84.00,102.75)分VS 105.00(101.00,105.00)分]及复杂情绪识别总分[18.00(14.00,21.25)分VS 21.00(17.00,21.00)分]低于非典型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿在悲伤情绪识别得分[15.00(14.00,17.00)分VS 17.00(14.25,18.00)分]方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析表明,ESES患儿的简单眼区情绪识别总分与癫痫首次发病年龄呈正相关,与SWI、用药种类、ESES持续时间呈负相关。结论:ESES典型组患儿较非典型组情绪识别损害更严重;SWI、发病年龄、用药种类、ESES持续时间与ESES患儿的眼区情绪辨别能力损害相关。

乳酸联合NLR评估脓毒症预后的价值研究

目的:探讨乳酸联合中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)在预测脓毒症患儿预后中的意义。方法:依据28 d预后情况将某医院ICU收治的146例脓毒症患儿分为存活组(105例)和病死组(41例),收集各组研究对象入院72 h的白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEU)、淋巴细胞计数(LYM)、CRP和乳酸,计算出NLR。绘制受试者工作特征曲线(ROC),评估各指标在预测脓毒症患儿预后中的价值。结果:与存活组相比,病死组患儿NEU、NLR、CRP、乳酸均升高,LYM明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),两组WBC差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示,乳酸和NLR预测脓毒症预后的曲线下面积(AUC)分别为0.756、0.834,敏感度分别为60.98%、75.61%,特异度分别为75.24%、79.05%,乳酸与NLR联合变量预测脓毒症预后的曲线下面积(AUC)为0.865,敏感度和特异度分别为80.49%、76.19%。结论:乳酸可预测脓毒症患儿预后,与NLR联合后可提高敏感度。

儿童股骨头骨骺滑脱诊治研究进展

儿童股骨头骨骺滑脱是一种病因不明、股骨颈相对于股骨头骨骺出现移位和旋转的髋关节疾病。目前治疗方法因临床不同分型而异,有非手术治疗、原位固定、股骨头下截骨、股骨颈基底及股骨转子间截骨等,不同手术方式效果不同。术后并发症如股骨头缺血性坏死、髋关节不稳定、软骨溶解等治疗极具挑战性,严重影响患儿生活质量。因此,应明确股骨头骨骺滑脱不同分型的治疗方案,最大程度减少并发症。目前关节镜下的辅助治疗,微创且效果良好。该文对儿童股骨头骨骺滑脱治疗进展及减少并发症作一综述。

睾丸切除术在小儿发育不良隐睾手术治疗中的应用

目的通过分析发育不良隐睾患儿的病例资料，探讨如何把握睾丸切除术在小儿发育不良隐睾手术治疗中的应用。方法收集安徽医科大学附属安徽省儿童医院泌尿外科2005年7月至2016年5月行外科手术治疗术中证实睾丸发育不良隐睾患儿207例，均为真性隐睾。年龄0.6-11.4岁[（4.7±1.2）岁]。其中左侧隐睾78例，右侧隐睾104例，双侧隐睾25例。所有病例术前均行超声检查，提示未见睾丸53例，提示睾丸萎缩或发育不良154例。所有病例均行外科手术治疗，其中单纯经腹股沟切口149例，腹股沟切口联合腹腔镜探查47例，单纯行腹腔镜手术11例。术中均与患儿家长沟通，睾丸轻、中度发育不良均保留睾丸167例；睾丸重度发育不良及睾丸萎缩40例，其中腹内单侧隐睾16例，腹外单侧隐睾22例均行睾丸切除术，2例腹外双侧睾丸重度发育不良患儿征求家长意见后行双侧睾丸下降固定术，所有切除标本术后均送病理检验。术后通过电话随访186例，失访21例，随访时间1-128个月[（53±8）个月]，术后3-6个月均行超声睾丸检查，了解双侧睾丸发育情况及有无睾丸发育不良或睾丸萎缩。结果所有患儿均顺利完成手术，术后顺利出院，切除睾丸组术中证实精索血管纤细、睾丸发育差或萎缩；保留睾丸组术后随访超声检查提示未见明显睾丸样结构6例，完全萎缩12例，部分萎缩48例，均未行再次手术探查切除，无萎缩93例，无隐睾术后癌变病例。切除睾丸组健侧睾丸均正常发育。结论轻、中度睾丸发育不良可行保留睾丸手术，重度睾丸发育不良或睾丸萎缩征得家长同意后选择合理手术方式。

发育性髋脱位闭合复位术前磁共振预判因素分析

目的探讨2岁以内发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)患儿术前磁共振相关因素对手术方式的预判。方法回顾性分析2013年7月至2017年2月收治的57例(60髋)符合条件的发育性髋关节脱位患儿资料,其中男9例,女48例。术中根据Bowen造影标准将患儿分为3组,闭合复位成功为A组(26例),闭合复位失败为B组(24例),无法复位为C组(7例)。在磁共振上测量三组患儿术前关节囊前入口角(anterior access angle,AAA)、下入口角(inferior access angle,IAA)、冠状位最大入口直径(coronal maximal access diameter,CMAD)、轴位最大入口直径(axial maximal access diameter,AMAD)、轴位股骨头直径(axial femoral head diameter,AFHD)、冠状位股骨头直径(coronal femoral head diameter,CFHD)、冠状位口径比(CMAD/AFHD)及轴位口径比(AMAD/CFHD)等指标,比较三组数据的差异有无统计学意义。Logistic多因素回归分析性别、侧别、年龄、脱位程度、负重时间等和治疗方式的相关性,受试者工作特征曲线(Receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估闭合复位组指标的灵敏度、特异度及拐点。结果3组数据的AAA、CFHD、AFHD等方面的差异无统计学意义(P>0.05)。A组IAA角为(108.2±9.8)°,显著大于B组(98.8±11.2)°和C组(91.7±6.9)°,三组差异具有统计学意义(P<0.05);A组与B组,A组与C组在CMAD、AMAD、CMAD/AFHD等的差异具有统计学意义(P<0.05)。A、B两组AMAD/CFHD的差异有统计学意义,A、C两组差异无统计学意义。B、C两组CMAD、AMAD、CMAD/AFHD、AMAD/CFHD的差异均无统计学意义(P>0.05)。根据Logistic多因素回归分析结果,性别、侧别、脱位程度、负重时间等和治疗方式的差异无统计学意义(P>0.05),年龄有相关性。A、B两组差异具有统计学意义的5组数据ROC曲线下最大面积为AMAD/CFHD(0.848),确定AMAD/CFHD的敏感度(74.1%)、特异度(92.3%)及拐点(0.515)。结论术前磁共振指标IAA、CMAD、AMAD、CMAD/AFHD、AMAD/CFHD可作为术前预判因素。当AMAD/CFHD比值>0.515时,建议行闭合复位治疗。

左向右分流型先天性心脏病婴儿合并肺炎时免疫功能研究

目的 探讨左向右分流型先天性心脏病（先心病）婴儿合并肺炎时免疫功能与其症状轻重的关系.方法 回顾性分析45例合并肺炎的左向右分流型先心病婴儿的临床资料,依据改良Ross评分将婴儿分为两组,0～6分为轻症组（28例）,7～12分为重症组（17例）;再根据畸形情况将婴儿分为两组,其中仅患室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭之一者为单一畸形组（21例）,合并2种及以上畸形以及其他畸形者为复合/复杂组（24例）.另外选取12例健康体检婴儿作为对照组.检测各组淋巴细胞亚群（包括CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋、NK细胞和B淋巴细胞）以及IgG、IgA、IgM.结果 轻症组、重症组和对照组以及单一畸形组、复合/复杂组和对照组IgG、IgA、IgM、CD8＋、CD4＋/CD8＋、NK细胞和B淋巴细胞比较差异无统计学意义（P〉0.05）.重症组CD3＋明显低于轻症组和对照组（0.59±0.10比0.69±0.13和0.69±0.12）,CD4＋明显低于对照组（0.34±0.07比0.45±0.09）,差异有统计学意义（P〈0.05）.虽然单一畸形组、复合/复杂组和对照组CD3＋比较差异有统计学意义（P〈0.05）,但两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）;复合/复杂组CD4＋明显低于单一畸形组和对照组（0.34±0.07比0.45±0.15和0.45±0.09）,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 CD3＋和CD4＋的降低可能是左向右分流型CHD婴儿合并肺炎时病情较重的原因之一.

“安全带征”在2岁以内发育性髋关节脱位治疗方式的应用探讨

目的探讨关节造影＂安全带征＂在2岁以内发育性髋关节脱位（developmental dysplasia of the hip，DDH）患儿手术方式的临床应用价值及其可行性。方法回顾性分析2013年7月至2017年7月共收治符合条件的发育性髋关节脱位患儿相关资料，共75例84髋，年龄3～20个月，平均（12.5±5.7）个月，随访时间3～48个月，平均（20.8±14.0）个月。根据Bowen造影标准将患儿分为3组，闭合复位成功为A组，共39例45髋；闭合复位失败行单纯切开复位为B组，共29例31髋；无法复位行单纯切开复位为C组，共8例8髋。＂安全带征＂指髋脱位造影时一垂直于股骨颈围绕股骨头的充盈缺损带，测量＂安全带征＂中心至垂直于＂安全带征＂直径内上方边缘距离d与股骨头直径D比值，造影下股骨头覆盖率h/D，h为股骨头内侧缘至P线最远垂直距离。比较A、B两组d/D、h/D差异有无统计学意义。Intra-class相关系数（Intra-class correlation coefficient，ICC）检验一致性，受试者工作特征曲线（Receiver operating characteristic curve，ROC曲线）评估闭合复位组d/D、h/D的灵敏度和特异度及拐点。判断C组切开复位后是否存在安全带征。结果A组d/D（0.540±0.075）、h/D（0.499±0.608）与B组d/D（0.414±0.066）、h/D（0.260±0.109）差异有统计学意义（P〈0.01），且A组d/D、h/D均大于B组。ICC最小值为0.817（〉0.75），有优秀的组间组内一致性。A、B两组d/D、h/D ROC曲线下最大面积分别为0.876、0.846，确定d/D的敏感度（84.8%）、特异度（87.3%）及拐点（0.485）。C组复位后有6例（75%）存在＂安全带征＂。结论术中造影＂安全带征＂可作为2岁以内DDH患儿手术预判指标，当d/D比值大于0.500时，闭合复位成功的可能性更大，且具有可行性。

疑难危重症肺部感染3例患儿的病原宏基因组检测结果分析

目的对3例疑难危重症肺部感染患儿的病原宏基因组检测结果进行分析,探讨其在临床的应用价值。方法对安徽省儿童医院呼吸内科及重症监护室2019年4月至6月收治的3例疑难危重症肺部感染患儿进行常规病原检测的同时,进行外周血(1例患儿同时对肺泡灌洗液标本)进行基于二代测序技术的病原宏基因组检测。结果例1外周血宏基因组检测结果为DNA病毒人类腺病毒B;例2肺泡灌洗液宏基因检测结果为缓症链球菌、肺炎链球菌、结核分枝杆菌复合群、RNA病毒人冠状病毒0C43;外周血宏基因检测结果为结核分枝杆菌复合群;例3外周血宏基因组检测结果为人类腺病毒7型、鲍氏不动杆菌和铜绿假单胞菌。结论随着病原宏基因组检测技术的逐渐成熟,对于疑难危重肺部感染患儿在常规病原学检测基础上尽早进行病原宏基因组检测,并结合临床资料进行综合分析确定为定植菌、背景菌还是致病菌,可为临床精准治疗、及时挽救患儿提供重要参考价值,未来可能在临床广泛应用。

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型一例

1例主诉为身长体重增长缓慢6个月余患儿就诊于儿童保健科,经过体格检查,B超,头颅磁共振成像等系列检查,最终经基因检测确诊为"小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型",该疾病临床中非常罕见。