可逆性后部白质脑病的临床与影像学特征

目的探讨可逆性后部白质脑病(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)的临床及影像学特点。方法回顾性分析12例可逆性后部白质脑病患者的临床资料,总结其临床及影像学资料。结果本组女8例,男4例。子痫/先兆子痫6例,急性淋巴细胞白血病1例,肾病综合征2例,系统性红斑狼疮1例,再生障碍性贫血1例,原发性高血压病1例。12例患者均急性或亚急性起病,多以头晕头痛、视物模糊或意识障碍为首发症状。2例行腰穿检查,脑脊液细胞数正常、蛋白正常或轻度升高。11例患者行头颅MRI检查,病灶多以双侧枕、顶叶白质为主,部分可累及额颞叶;11例患者病灶均为等或长T1WI信号,长T2WI信号;5例行Flair检查均为高信号;4例DWI为低信号、ADC高信号,增强未见强化。经降压/对症支持治疗后,6例患者头颅MRI随访病灶明显改善或消失。10例患者症状改善或明显缓解。1例失访,1例随访死亡。结论 RPLS的原发病复杂多样,早期治疗临床症状及影像学表现多数可逆,预后良好。

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型一例

1例主诉为身长体重增长缓慢6个月余患儿就诊于儿童保健科,经过体格检查,B超,头颅磁共振成像等系列检查,最终经基因检测确诊为"小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型",该疾病临床中非常罕见。