51例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的探讨稽留流产与染色体异常的关系,探索绒毛染色体制备方法,为产前诊断奠定基础。方法对51例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛(其中行辅助生殖术后17例),分别采用直接法或长期培养法制备染色体,常规制片,G显带,进行染色体核型分析。结果直接法制备的21例标本成功14例;长期增养法制备的30例标本全部获得成功。检出染色体异常共24例,异常率为54.5%。结论长期培养法制备染色体优于直接法;染色体异常是导致稽留流产的重要因素之一。

人工黄体期促排方案治疗卵巢储备功能低下患者的实验室结局

目的探讨人工黄体期方案用于卵巢储备功能低下患者促排卵治疗的可行性及有效性。方法收集2016年5月至2017年4月在安徽省立医院行辅助生殖技术助孕的449例卵巢储备功能低下(DOR)患者的临床资料,根据促排卵方案的不同把应用人工黄体期促排卵方案245例患者设为观察组,把应用微刺激促排卵方案204例患者设为对照组;比较两组患者的年龄、促排周期数、基础血清卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)及孕酮(P)水平、获卵数、成熟卵数、正常受精数、优质胚胎数以及周期取消率、正常受精率、优质胚胎率的差异。结果观察组的总周期取消率为25.71%低于对照组34.8%,差异有统计学意义(P=0.036);观察组获卵数(3.18±2.65)个、成熟卵数(2.93±2.49)个均高于对照组(2.74±2.27)个、(2.51±2.14)个,但差异均无统计学意义(获卵数P=0.059,成熟卵数P=0.058);观察组的优质胚胎数(1.50±1.69)个及优质胚胎率69.04%均高于对照组(1.19±1.32)个、60.65%,差异均有统计学意义(优质胚胎数P=0.027,优质胚胎率P=0.008);但正常受精数及正常受精率两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论人工黄体期促排卵方案对于DOR患者,可行有效,是一种较好的促排卵选择。

早期妊娠中血清sHLA-G水平与妊娠结局的关系

目的通过定量测定孕妇早期妊娠血清中的可溶性人白细胞抗原G(sHLA-G)的表达,探讨sHLA-G的表达水平与妊娠结局的关系。方法收集35例孕30d左右孕妇,20例未孕妇女外周血清,采用ELISA法定量检测样本中sHLA-G的表达;比较早期妊娠、早期自然流产和未孕妇女三组sHLA-G的表达水平。结果早期妊娠组血清中sHLA-G的表达水平为(62.35±1.02)U/mL,原因不明性流产组为(27.74±0.95)U/mL,未孕组为(20.56±0.79)U/mL,其中早期妊娠组血清中sHLA-G的表达水平高于原因不明性流产组(P<0.01)和未孕组(P<0.01),差异有显著性。结论妊娠早期孕妇血清中sHLA-G与妊娠成功有直接关系,sHLA-G降低可能会导致原因不明性流产的发生。

两种方法处理后精子形态的变化

目的研究上游法和密度梯度离心法(Percoll法)处理前后精子畸形率的改变。方法60例精液标本分别行上游法和密度梯度离心法优选,处理前后均行精子形态改良巴氏染色分析。结果上游法和密度梯度离心法都可以显著降低精子的畸形率,上游法以颈部和尾部畸形最为明显,其他畸形降低不显著;而密度梯度离心法处理后精子以大头和双头畸形降低较为显著,其他种类畸形精子率下降不显著。结论上游法和密度梯度离心法对改善精子畸形率的作用有限。

倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位

目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断。检测阴性者再行内含子1倒位筛查。结果 24个HA家系中,7例先证者的F基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位。结论 I-PCR法能准确地检测F基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22内含子倒位基因诊断及产前诊断。

FOXO1基因在中国人群非梗阻性无精子症中的突变筛查

目的探讨非梗阻性无精子症患者FOXO1基因编码区的变异。方法 PCR扩增81例中国男性非梗阻性无精子症患者和207例中国男性健康对照组FOXO1基因全编码区域,对PCR扩增产物进行测序筛查基因突变类型。随后进行功能实验来初步研究这些变异的功能。结果一名非梗阻性无精子症患者发现一个新的杂合性错义突变(p.Ser318Gly)。功能实验证实这个突变会影响FOXO1的生物学功能。结论第一次在非梗阻性无精子症患者中发现FOXO1基因的突变,表明FOXO1基因可能是导致非梗阻性无精子症发病的一个候选基因。