2018年安徽省儿童医院儿童血流感染病原菌分布及耐药性分析

目的分析我院2018年儿童血流感染病原菌分布及药敏情况,为临床合理使用抗菌药物提供参考依据。方法收集我院2018年儿童患者血标本,按照标准操作规程进行分离、培养和鉴定,采用WHONET 5.6软件收集数据,使用SAS 9.4软件进行统计分析。结果在11447例可分析样本中,分离和鉴定出1197株病原菌,检出率10.46%(9.85%-10.96%),检出率排在前8位的病原菌分别为表皮葡萄球菌,人葡萄球菌人亚种,金黄色葡萄球菌,溶血性葡萄球菌,大肠埃希菌,肺炎克雷伯菌,阴沟肠杆菌,粪肠球菌,前四位均为革兰阳性菌。这些病原菌对β-内酰胺类药物有很强的耐药性,不同时期的患儿间,病原菌的检出率与耐药性有一定差异。结论本院儿童感染的病原菌以革兰阳性菌为主,部分细菌对抗菌药物的耐药性较高,且不同时期患儿的细菌感染和耐药性的产生有差异,建议临床医生根据药敏试验结果合理用药,同时加强防止病菌感染与合理用药的宣传。

NGF与TrkA受体在儿童膀胱过度活动症中的研究进展

神经生长因子(NGF)因其在神经细胞的存活、生长以及分化过程中发挥重要作用而得到广泛研究。它分布于机体的各处,根据所结合受体发挥不同的病理生理作用。原肌球蛋白相关激酶A(TrkA)是其高亲和力受体,诸多研究表明NGF在与其结合后,根据其下游不同的信号转导通路而发挥不同作用。NGF与其结合后还对体内发生的其他信号转导通路有交叉影响作用。本文从不同的疾病症状对NGF与TrkA结合后的信号转导通路进行综述,从而探讨NGF/TrkA信号通路在儿童膀胱过度活动症的作用。

索利那新治疗儿童特发性膀胱过度活动症的疗效分析

【目的】探讨索利那新改善儿童特发性膀胱过度活动症症状的疗效分析。【方法】收集2022年3月至2023年3月于我院泌尿外科门诊就诊的67例特发性膀胱过度活动症患儿的临床资料,所有患儿均经过至少2周行为治疗症状无明显改善,其中52例予索利那新(每天5 mg)口服(服药组),并根据患儿是否伴有尿失禁症状分为干性组(27例)与湿性组(25例),剩余15例拒绝服药的患儿继续维持行为治疗(观察组)。自服药开始随访3个月,分别收集每名患儿服药前、服药2周、服药4周、服药8周、服药12周连续3 d排尿日记及膀胱过度活动症症状评分表(OABSS),并记录病程中患儿不良反应情况。【结果】67例患儿均完成随访,其中44例患儿治愈(观察组3人治愈,12人未治愈;服药组41人治愈,11人未治愈),4例出现不良反应。(1)服药组较观察组随访末期OABSS评分显著降低(Z=4.524,P<0.001);观察组与服药组的治愈率分别20%、78.8%,存在显著差异(χ^(2)=15.367,P<0.001);(2)随随访时间延长,服药组患儿平均每次排尿量增加(F=9.707,P<0.001)、日平均排尿次数降低(F=3.837,P=0.009)、尿急评分(χ^(2)=482.835,P<0.001)下降;(3)干性组与湿性组随访3个月治愈率分别为81.5%、76%,差异无统计学意义(χ^(2)=0.234,P=0.629)。【结论】特发性膀胱过度活动症患儿口服索利那新(每日5 mg)可显著减少日平均排尿次数,增加平均每次排尿量,缓解尿急症状,不良反应较少。但是对于治愈湿性患儿尿失禁症状疗效不显著。

切开复位后方加压埋头钉固定治疗儿童肱骨小头骨折疗效评价

目的探讨切开复位后方加压埋头钉固定治疗儿童肱骨小头骨折的手术疗效。方法本研究为回顾性研究,收集安徽医科大学附属省儿童医院骨科2018年12月到2022年1月收治的冠状面肱骨小头骨折行切开复位后方加压埋头钉固定患儿的临床资料,共14例。其中男13例、女1例;左侧10例、右侧4例;年龄(13.47±1.31)岁;受伤距手术时间(2.61±1.32)d,术前均根据CT及三维重建结果判断骨折分型。根据Bryan-Morrey分型标准:Ⅰ型8例,Ⅳ型6例;根据美国波士顿儿童医院分型均为冠状面剪切型Ⅰb骨折。均采取Kocher入路切开复位后方加压埋头钉固定。肘关节功能评价标准采用Mayo和Quick-DASH标准。末次随访时根据X线片评估肱骨小头骨折愈合情况、外形、有无坏死、关节面是否平整以及有无骨性关节炎等。结果14例患儿术中出血量(36.67±15.60)mL、透视次数(9.32±5.37)次、切口长度(5.54±1.93)cm、住院天数(7.06±2.45)d、手术时间(64.38±12.84)min。随访时间(31.04±4.05)个月,随访期间无一例发生感染、内固定松动、石膏压疮等近期并发症。肘关节Mayo评分(94.62±3.31)分。末次随访时所有患儿关节面平整,肱骨小头外形正常,无一例发生骨不连、肱骨小头坏死、骨关节炎、关节功能明显受限等并发症。结论冠状面剪切型肱骨小头骨折早期行切开复位后方加压埋头钉固定治疗,具有创伤小、并发症少、术后功能恢复好等优点。

安徽省部分地区发育性髋关节异常的临床观察

目的了解安徽省部分地区发育性髋关节异常(DDH)的流行病学特征,探讨并制定适合安徽省省情的早期筛查方法和标准化的诊断模式。方法由安徽省部分地区包括合肥市、淮南市、阜阳市、亳州市、六安市、铜陵市和安庆市等13个区县妇幼保健机构利用国家已经建立完善的省市县乡级妇幼保健体系,各地市分别对辖区内所有出生后6~24周婴儿采用体格检查进行初筛,可疑或异常者体征者转诊至市妇幼保健中心及安徽省儿童医院,由小儿骨科医师对转诊患儿进行复筛,复筛内容包括体格检查(外展试验、Allis征、Ortolani和Barlow试验)和影像学评估(B超检查,并对B超可疑者行骨盆正位X线),以进一步确诊。结果2015年1月~2016年6月,共对73 274(共146 548髋)例婴儿实施初期筛查,共对10.3%(7 545例)的婴儿进行了复筛并行髋关节B超检查,其中136例(152髋)可疑患儿(GrafⅡa型)和142例(176髋)检查异常[Graf(Ⅱb~Ⅳ)型]患儿转诊至安徽省儿童医院骨科。最终有218例(256髋)确诊为DDH,男/女为1/3.74;DDH患儿与正常儿童相比在性别、头胎、臀位产、分娩方式、襁褓位方面差异有统计学意义(P<0.05),安徽省部分地区DDH发病率为2.98‰(218/73 274)。结论安徽省部分地区利用国家已经建立的完善的省市县乡级妇幼保健体系,对出生后6~24周的婴儿按照初筛-复筛-确诊模式,可以初步实现对DDH的早发现、早诊断。通过早期筛查,特别是高危患儿,使得DDH患儿得到早期确诊和及时治疗,从而获得满意的效果。

他克莫司与环磷酰胺联合糖皮质激素治疗儿童难治性肾病综合征的疗效

目的:探讨他克莫司与环磷酰胺联合糖皮质激素治疗儿童难治性肾病综合征(RNS)的疗效。方法:回顾性分析在某医院治疗的57例难治性肾病综合征患儿病例资料,根据治疗方式的不同分为他克莫司组与环磷酰胺组。比较两组24 h尿蛋白定量、血浆白蛋白、血肌酐、血总胆固醇、CD4+淋巴细胞百分比、CD8+淋巴细胞百分比、CD4^(+)/CD8^(+)比值、补体C3、免疫球蛋白Ig G、治疗后转归及不良反应发生情况。结果:两组治疗前后,24 h尿蛋白定量、血Ig G及补体C3指标相近(P>0.05);两组治疗前后,白蛋白、肌酐、总胆固醇等三项指标水平均相近(P>0.05);治疗后,他克莫司组CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平均高于环磷酰胺组,CD8^(+)水平低于环磷酰胺组(P<0.05);治疗6个月后他克莫司组总缓解率高于环磷酰胺组,但差异无统计学意义(P>0.05);他克莫司组不良反应总发生率低于环磷酰胺组(P<0.05)。结论:他克莫司与环磷酰胺治疗RNS患儿的总缓解率相当,但他克莫司对机体免疫功能影响较小,不良反应发生率较低。

儿童医院护士护理研究自我效能与组织支持感的相关性

目的探讨儿童医院护士护理研究自我效能与组织支持感的现状,分析二者的相关性,为儿童医院护士科研管理方案的优化提供参考。方法采用一般资料调查表、护理研究自我效能量表及组织支持感量表对1所儿童医院护士491人进行问卷调査。结果护士护理研究自我效能总均分为(2.50±0.97)分,组织支持感总均分为(3.17±0.94)分;护理科研自我效能总分及各维度得分与组织支持感呈正相关(均P<0.01)。结论儿童医院护士护理研究自我效能有待提高,组织支持感尚不足,其护理研究自我效能与组织支持感相关。医院和护理管理者应重视组织支持的作用,以提高护士护理研究自我效能。

安徽地区儿童肺炎并类百日咳综合征临床特征分析

目的探讨儿童肺炎合并类百日咳综合征的流行病学及临床特征,为早期合理治疗提供依据及指导。方法选取2019年1月至12月安徽省儿童医院诊断为肺炎并类百日咳综合征的患儿,分析其流行病学、临床表现和常用实验室指标特点。按年龄分为4组:28 d至<3月龄组,3~<6月龄组,6~<12月龄组,≥12月龄组。按发病季节分为春季(3~5月)、夏季(6~8月)、秋季(9~11月)、冬季(1~2月及12月)4组。结果入组154例患儿,其中男性74例,女性80例;不同季节发病人数差异有统计学意义,春夏季节发病较多,秋冬季发病较少(χ^(2)=21.948,P<0.05)。发病年龄方面:6月龄以下患者发病较多,6月龄以上患者发病较少(χ^(2)=17.58,P<0.05)。临床症状方面:28 d至<3月龄组更易发生发绀,28 d至<3月龄组与6~<12月龄组在发绀表现差异有统计学意义(χ^(2)=16.22,P<0.05)。病原学方面:不同年龄段患者呼吸道病毒检出率差异有统计学意义,不同年龄段患者肺炎支原体(MP)检出数率差异有统计学意义,其中≥12月龄组患儿MP检出率最高,与其他年龄组差异有统计学意义(χ^(2)=15.05,P<0.01)。实验室指标方面:入组患儿外周血白细胞计数及淋巴细胞百分比均有升高,以6~12月龄组升高最明显,所有入组患儿血小板均明显升高。住院天数方面:不同季节住院天数差异有统计学意义;其中冬季住院时间较长,与春、夏、秋季节住院天数比较差异有统计学意义(P=0.043)。结论肺炎并类百日咳综合征易发生于6月龄以下小婴儿,春夏季发生率最高,临床症状均有阵发性痉挛性咳嗽,小年龄组婴儿易出现发绀。病毒、细菌和MP均可引起肺炎并类百日咳综合征,部分患儿可发生混合感染,前3位病原体是MP、腺病毒、呼吸道合胞病毒。

GD-2单抗治疗高危/难治神经母细胞瘤儿童的临床诊治体会

目的:探讨GD-2单抗免疫治疗高危及复发难治神经母细胞瘤患儿的临床反应及治疗效果。方法:回顾性分析22例接受GD-2单抗免疫治疗的儿童神经母细胞瘤患者,分析GD-2单抗免疫治疗的耐受性、不良反应及短期治疗效果评估。结果:22例患者在接受GD-2单抗免疫治疗过程的不同治疗周期中均出现发热症状:其中第1个治疗周期出现发热为100%,平均热峰39.0℃,平均持续时间6.75 d;5例(22%)患者出现感染,8例(36%)患者出现疼痛反应,11例(50%)患者发生腹泻,2例(9%)患者发生过敏反应,2例(9%)患者发生轻度毛细血管渗漏综合征(CLS);其中5个患者完成5个治疗周期,经评估1例病情明显好转,2例病情稳定无进展,1例病灶较前缩小,1例复发。结论:GD-2单抗免疫治疗对儿童神经母细胞瘤具有良好的安全性和耐受性,其远期疗效需进一步随访评估。

108例儿童原发性IgA肾病临床与病理分析

目的:探讨IgA肾病患儿的临床表现与病理分级关系。方法:通过分析医院行肾脏穿刺术诊断为IgA肾病的108例患儿的临床分级、血尿及蛋白与病理分级的关系。结果:IgA肾病患儿男性多见,男女比例为2.48:1,呼吸道感染为主要诱因。临床分型中血尿(包括肉眼血尿和镜下血尿)和蛋白尿型最多,有45例(41.67%),病理分型以Ⅱ、Ⅲ级(93.33%)为主;其次是急性肾小球肾炎型,有26例(24.07%),病理分型以Ⅱ、Ⅲ级为主(76.92%);肾病综合征型24例(22.22%),病理分型以Ⅲ、Ⅳ级为主(87.5%);孤立性血尿型12例(11.11%),以Ⅰ、Ⅱ级为主(83.33%);孤立性蛋白尿仅1例(0.93%),病理分级为Ⅳ级;未见急进型肾炎和慢性肾炎型。血尿及蛋白尿程度与病理分级相关(P<0.05)。结论:IgA肾病的病理分级与临床分型、血尿及蛋白尿密切相关,尤其是蛋白尿提示肾脏病变相对较重,IgA肾病若不经治疗,最终可能会缓慢进展为终末期肾病,早期诊断,尽早干预是十分有效的防治方法。

阿莫西林克拉维酸钾联合雾化吸入对儿童支气管肺炎的作用研究

探究雾化吸入联合注射用阿莫西林克拉维酸钾在儿童支气管肺炎中疗效,并对患儿的用药安全性进行分析。方法 便利抽取100名在2020-2021年期间门诊就诊的支气管肺炎的患儿,采取简单随机分组方法分为两组(对照和试验组)。对照组的患儿只接受注射用阿莫西林克拉维酸钾静脉滴注治疗,试验组患儿接受雾化吸入糖皮质激素联合静滴注射用阿莫西林克拉维酸钾。研究结束后,记录并对比两组患儿的临床治疗效果、症状的消失时间以及患儿不良反应的发生率。结果 和接受注射用阿莫西林克拉维酸钾治疗的患儿相比,联合雾化吸入糖皮质激素后的患儿,具有明显偏高的治疗有效率,症状的消失时间减少,血清的炎症因子水平和不良反应的发生率等均明显降低,且两组差异具有显著性(P<0.05),但两组患儿用药过程中的不良反应发生率无明显差别(P>0.05)。结论 在儿童支气管肺炎的疾病治疗中,雾化吸入糖皮质激素联合静滴注射用阿莫西林克拉维酸钾,能够明显的提高支气管肺炎的临床疗效,降低炎性因子水平,值得在临床广泛开展。

安徽省儿童医院2016—2021年住院腹泻患儿病原学监测

目的 调查安徽省儿童医院住院腹泻患儿病原学监测结果。方法 采用传统法检测安徽省儿童医院2016—2021年1 334例住院腹泻患儿粪便细菌,实时荧光PCR检测病原体核酸(包括沙门菌、致泻性大肠杆菌、志贺菌、小肠结肠炎耶尔森菌、类志贺邻单胞菌、轮状病毒、诺如病毒、札如病毒、腺病毒、星状病毒),并分析不同年份、年龄、性别、居住地及不同季节的住院腹泻患儿病原菌分布特点。结果 2016—2021年共收集病例1 334例,在1 334份粪便标本中检出770株病原微生物,检出率为57.72%,其中致病菌290株(21.74%),病毒480株(35.98%)。检出率最高的致病菌为沙门菌(7.35%)和致泻性大肠杆菌(7.12%),检出率最高的病毒是轮状病毒(17.32%)和诺如病毒(10.72%)。2017年病原菌检出率最高,为66.10%,2021年病原菌检出率最低,为50.38%,随时间的推移,住院腹泻患儿病原菌检出率下降。不同年龄段腹泻儿童病原菌、病毒及总病原体检出率差异均有统计学意义(P<0.05),其中11~14岁儿童致病菌检出率最高(30.45%),而0~5岁儿童病毒检出率最高(43.37%)。不同性别腹泻患儿致病菌、病毒及总病原体检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同居住环境腹泻患儿致病菌、病毒及总病原菌检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同季节腹泻患儿致病菌、病毒及总病原体检出率差异均有统计学意义(P<0.05),其中夏季及秋季致病菌检出率比春冬季高(30.04%、32.76%vs18.78%、14.55%),而冬季病毒检出率高于其他3个季节(47.19%vs 29.10%、30.45%、29.74%)。结论 2016—2021年安徽省儿童医院腹泻住院患儿粪便检出病原菌以病毒为主,0~5岁腹泻儿童病毒检出率更高,11~14岁腹泻儿童细菌检出率更高,随着年龄增加,腹泻患儿病原体检出率下降。

神经胶质细胞系衍生神经营养因子和雄激素受体在手术诱导隐睾小鼠睾丸管周细胞中的表达

【目的】探讨神经胶质细胞系衍生神经营养因子(GDNF)和雄激素受体(AR)在隐睾症小鼠睾丸管周细胞中的表达水平及对隐睾症导致生精功能障碍的理论意义。【方法】30只5周龄雄性ICR小鼠采用随机数字表法随机分配至6组中,随机抽取3组15只小鼠进行手术诱导隐睾,其余3组为作为对照组进行假手术处理。分别于4 d、7 d、14 d后取各组睾丸组织,然后测量睾丸体积、观察睾丸组织病理,提取各组睾丸管周细胞后利用免疫荧光、Re⁃al-Time PCR和蛋白质印记法检测AR和GDNF的mRNA和蛋白的表达。【结果】对照组4 d、7 d、14 d小鼠的睾丸体积分别为(125.58±19.22)mm^(3)、(123.45±20.12)mm^(3)、(140.09±13.62)mm^(3);睾丸各级生精细胞排列整齐、层次清楚,可见较多精子细胞,生精小管周围管周细胞形态规则,呈梭形围绕小管周围,细胞厚度均一;ARmRNA的表达量分别为1.00±0.05、1.06±0.07、1.19±0.13GDNFmRNA的表达量分别为1.00±0.04、1.09±0.05、1.10±0.07;AR蛋白的表达量分别为1.01±0.01、0.79±0.02、1.01±0.04;GDNF蛋白的浓度分别为(18.68±0.43)pg/mL、(14.39±0.36)pg/mL、(16.88±0.37)pg/mL。隐睾组4 d、7 d、14 d小鼠的睾丸体积分别为(115.64±3.91)mm^(3)、(69.51±14.97)mm^(3)、(44.86±5.56)mm^(3);睾丸各级生精细胞排列紊乱、层次不清、结构破坏,曲细精管周围管周细胞萎缩、弯曲断裂;ARmRNA的表达量分别为0.76±0.06、0.53±0.04、0.29±0.02;GDNFmRNA的表达量分别为0.72±0.05、0.42±0.02、0.30±0.03;AR蛋白的表达量分别为0.54±0.02、0.98±0.04、0.31±0.01;GDNF蛋白的浓度分别为(8.50±0.34)pg/mL、(17.44±0.32)pg/mL、(6.83±0.34)pg/mL。上述指标与对照组相比,除了4 d的睾丸体积差异无统计学意义(P>0.05),其他均有统计学差异(P<0.05)。对照组中3个时间点的睾丸体积、AR和GDNF的mRNA、蛋白表达量的差异无统计学意义(P>0.05),隐睾组3个时间点的睾丸体积、AR和GDNF的mRNA、蛋白表达量呈逐渐下降趋势且各组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。【结论】在手术诱导隐睾小鼠中,睾丸管周细胞的AR和GDNF的表达水平随着诱导时间的延长呈现显著下降。AR和GDNF在隐睾症介导睾丸管周细胞功能的损伤中有重要作用。本研究为阐明隐睾症导致生精功能障碍的机制研究提供理论基础。

先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析

目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5%),周围性肌张力低下12例(37.5%)。经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有14种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1)。对所有患儿进行随访,死亡20例。结论先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型-基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询。

儿童肺炎支原体肺炎合并气道黏液栓的临床特点及危险因素分析

目的了解儿童肺炎支原体肺炎(MPP)合并支气管黏液栓临床特点,探讨其气道黏液栓形成的危险因素。方法回顾性调查2018年1月-2019年11月安徽医科大学附属省儿童医院呼吸三科收治的行电子支气管镜检查及术中行灌洗治疗的165例MPP患儿的临床资料,根据患儿电子气管镜检查气道有无黏液栓形成,分为黏液栓组(79例)和对照组(86例)。对MPP患儿气道黏液栓形成的危险因素先进行单因素分析,对单因素结果有统计学差异的可能危险因素纳入多因素Logistic回归分析。结果研究显示MPP支气管镜下表现黏膜充血水肿、纵行皱襞、颗粒状凸起、滤泡增生、糜烂坏死及管腔开口处炎性狭窄。黏液栓组79例均可见一个及以上支气管亚段黏液栓阻塞,经1~5次灌洗后支气管黏液栓清除,灌洗效果不佳者需使用异物钳或细胞刷清除黏液栓。单因素分析结果显示黏液栓组年龄、住院费用、住院天数、热程、白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、D-二聚体、乳酸脱氢酶(LDH)、混合感染、合并胸腔积液、肺不张及电子支气管镜灌洗治疗次数均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示年龄≥6岁(χ^2=5.900,P=0.015)、D-二聚体≥0.9 mg/L(χ^2=6.780,P=0.009)、肺不张(χ^2=5.140,P=0.023)是MPP患儿气道黏液栓形成的独立危险因素。结论当MPP患儿年龄≥6岁,D-二聚体≥0.9 mg/L,影像学出现肺不张时,有气道内黏液栓形成的可能;MPP患儿气道黏液栓形成导致患儿住院时间延长,增加患儿家庭经济负担。

低温热塑板治疗儿童弹响拇的疗效观察

回顾性分析采用低温热塑板治疗107例(共115拇)儿童弹响拇的治疗效果。根据两种评定标准进行疗效评价。115拇指中,80拇(69.6%)治愈,20拇(17.4%)好转,15拇(13.0%)无效,总有效率(治愈+好转)为87.0%。根据Jung et al分级标准,治疗后0级的拇指数增多;而1级+2级的拇指数减少(P<0.05)。治疗后所有拇指的分级,相比治疗前没有变得更差。低温热塑板治疗3级以下儿童弹响拇是一种疗效确切、安全易行的保守治疗方法,适合临床推广应用。而对于分级为3级的儿童弹响拇(即交锁状态),建议行手术治疗。

4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

新生儿缺氧缺血性脑病磁共振检查特点及与脑损伤的相关性分析

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)磁共振(MRI)检查特点及与脑损伤的相关性。方法 回顾性选择2018年3月到2023年3月我院收治的115例足月HIE患儿,依据HIE临床分度分为轻度组(n=41)、中度组(n=53)重度组(n=21)。比较三组患者的一般资料、MRI影像学评分、表观弥散系数(ADC);采用Pearson相关性检验分析各部位MRI影像学评分与脑损伤的相关性,通过受试者工作特征(ROC)曲线验证各表观弥散系数(ADC)诊断脑损伤风险的预测价值。结果 三组在性别、胎龄、出生体质量、分娩方式、母体妊娠期合并症、围产期情况、灰白质分界模糊、深部白质侧脑室壁、皮层及以下点状和T_(1)WI高信号的临床资料差异无统计学意义(P>0.05)。三组患儿双侧丘脑-基底节区不对称性、脑内静脉扩张、颅内出血差异有统计学意义(P<0.05)。三组MRI影像学评分的分水岭区、基底节/丘脑、内囊后肢、脑干、综合评分均随着脑损伤程度加深而增高,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson分析结果显示,分水岭区、基底节/丘脑、内囊后肢、脑干和综合评分与脑损伤程度均呈正相关性(P<0.05)。三组患儿腹外侧丘脑ADC值均随着10^(th)ADC~90^(th) ADC逐渐升高。重度组60^(th) ADC~90^(th) ADC、ADC_(max)、ADC_(min)、ADC_(mean)均大于中度组和轻度组,中度组患儿60^(th) hADC~90^(th)ADC、ADC_(max)、ADC_(min)、ADC_(mean)均大于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC分析结果显示,90^(th) ADC的AUC最大0.895(95%CI:0.762~0.965),C-ind ex=0.876(95%CI:0.781~0.997),以848.19为最佳截点,灵敏度为85.78%,特异度为90.36%。MRI影像综合评分联合90^(th) ADC值诊断HIE患儿脑损伤程度的灵敏度(89.77%)高于二者分别单独诊断的灵敏度(70.71%和73.28%)。结论 HIE患儿双侧丘脑-基底节区不对称性、脑内静脉扩张、颅内出血与脑损伤程度有关,MRI影像学评分与脑损伤程度呈正相关性,MRI影像综合评分联合90^(th) ADC值诊断HIE患儿脑损伤程度灵敏度89.77%。

早期开塞露保留灌肠在儿童结肠镜检查肠道准备中的应用效果

目的探讨早期开塞露保留灌肠在儿童结肠镜检查肠道准备中的应用效果。方法回顾性分析安徽省儿童医院小儿普外科2018年1月至2019年1月因便血待查行电子结肠镜检查的84例患儿的临床资料,根据对患儿实施的肠道准备方案,将其分为对照组(40例)与观察组(44例)。对照组患儿采用常规肠道准备方案,观察组患儿在常规肠道准备方案的基础上加用开塞露保留灌肠的方法,使用波士顿肠道评分量表(BBPS)进行肠道清洁度评分。比较两组患儿肠道清洁度、肠镜检查时间及住院天数等方面的差异。结果观察组患儿BBPS总分为(7.39±1.06)分,肠道合格率为93.18%,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿肠镜检查时间为(15.7±6.97)min,短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿住院天数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期应用开塞露保留灌肠能提高儿童结肠镜检查前的肠道清洁质量,缩短肠镜检查时间,且不会增加患儿住院天数。

CT在神经母细胞瘤术前诊断及根治术后疗效评估中的应用

目的分析神经母细胞瘤术前诊断及根治术后疗效评估中CT检查的应用价值。方法回顾性分析2020年2月至2024年2月安徽医科大学附属省儿童医院收治的疑似神经母细胞瘤患儿80例资料,依据美国儿童肿瘤学会(COG)分级系统分为高危组(25例)、中危组(25例)、低危组(30例)三组。分析CT对神经母细胞瘤的诊断价值,统计分析三组术前CT表现和术后临床疗效。结果80例患儿行CT检查和手术病理检查,对神经母细胞瘤的检出率分别为92.50%(74/80)和100.00%(80/80),差异无统计学意义(P<0.05),其中CT检查有4例误诊为肾母细胞瘤,2例误诊为肝母细胞瘤。肿瘤最长径在低危、中危和高危组之间存在明显差异(P<0.05),且随着风险等级的增加,肿瘤最长径呈现增加的趋势;占位效应在低危、中危和高危组之间存在明显差异(P<0.05),且随着风险等级的增加,占位效应的发生率呈现下降的趋势;外侵表现在低危、中危和高危组之间存在明显差异(P<0.05),且随着风险等级的增加,外侵表现的发生率呈现上升的趋势(P<0.05)。结论神经母细胞瘤术前诊断及根治术后疗效评估中CT检查的应用价值较高。