安徽省儿童医院2016—2021年住院腹泻患儿病原学监测

目的 调查安徽省儿童医院住院腹泻患儿病原学监测结果。方法 采用传统法检测安徽省儿童医院2016—2021年1 334例住院腹泻患儿粪便细菌,实时荧光PCR检测病原体核酸(包括沙门菌、致泻性大肠杆菌、志贺菌、小肠结肠炎耶尔森菌、类志贺邻单胞菌、轮状病毒、诺如病毒、札如病毒、腺病毒、星状病毒),并分析不同年份、年龄、性别、居住地及不同季节的住院腹泻患儿病原菌分布特点。结果 2016—2021年共收集病例1 334例,在1 334份粪便标本中检出770株病原微生物,检出率为57.72%,其中致病菌290株(21.74%),病毒480株(35.98%)。检出率最高的致病菌为沙门菌(7.35%)和致泻性大肠杆菌(7.12%),检出率最高的病毒是轮状病毒(17.32%)和诺如病毒(10.72%)。2017年病原菌检出率最高,为66.10%,2021年病原菌检出率最低,为50.38%,随时间的推移,住院腹泻患儿病原菌检出率下降。不同年龄段腹泻儿童病原菌、病毒及总病原体检出率差异均有统计学意义(P<0.05),其中11~14岁儿童致病菌检出率最高(30.45%),而0~5岁儿童病毒检出率最高(43.37%)。不同性别腹泻患儿致病菌、病毒及总病原体检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同居住环境腹泻患儿致病菌、病毒及总病原菌检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同季节腹泻患儿致病菌、病毒及总病原体检出率差异均有统计学意义(P<0.05),其中夏季及秋季致病菌检出率比春冬季高(30.04%、32.76%vs18.78%、14.55%),而冬季病毒检出率高于其他3个季节(47.19%vs 29.10%、30.45%、29.74%)。结论 2016—2021年安徽省儿童医院腹泻住院患儿粪便检出病原菌以病毒为主,0~5岁腹泻儿童病毒检出率更高,11~14岁腹泻儿童细菌检出率更高,随着年龄增加,腹泻患儿病原体检出率下降。

关于安徽省160例0~14岁智力障碍/发育迟缓儿病因学及细胞遗传学分析

调查安徽省0~14岁智力障碍/发育迟缓儿童病因学和细胞遗传学研究。方法 选取2019年5月至2020年12月在安徽省儿童医院就诊的160例不明原因0~14岁智力障碍/发育迟缓患儿,分析患儿病因学和细胞遗传学特点。结果 (CMA)检测检出临床致病基因拷贝数变异阳性率为52.50%,Prader-Willi综合征所占比例最高,为19.05%。脆性X综合征、表型不易识别的智力障碍/发育迟缓、Rett综合征按病因分类检出异常相符情况中,其中脆性X综合征患儿占比较高,为90.63%(58/64)。结论 智力障碍/发育迟缓儿病因学检测表现基因拷贝数异常,遗传因素145例(90.63%),后天因素8例(5.00%),围产期因素5例(3.13%),不明原因2例(1.25%),细胞遗传学中以临床致病基因拷贝数变异为主。

血清25(OH)D、叶酸水平在孤独症谱系障碍患儿中的临床意义

目的:了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清25(OH)D、叶酸水平,分析其与患儿病情及发育情况的关系,以期为ASD患儿提供全新的药物治疗思路。方法:选取安徽省儿童医院2021年6月-2022年6月就诊的114例ASD患儿为ASD组,选取同期在本院体检的100例健康儿童为正常组,比较两组血清25(OH)D、叶酸水平,同时采用儿童孤独症评定量表(CARS)评估ASD患儿病情的严重程度、格里菲斯发育评估量表-中文版(GDS-C)评估ASD患儿的发育水平,并将血清指标与病情严重程度、发育水平进行相关性分析。结果:ASD组血清25(OH)D、叶酸水平分别为(33.28±11.05)、(14.74±4.84)ng/mL,均低于正常组的(44.71±6.32)、(23.17±6.16)ng/mL(P<0.05)。ASD组CARS评分为(33.11±2.01)分,GDS-C评分为(58.49±10.70)分。ASD组的血清25(OH)D、叶酸水平与CARS评分均呈负相关(P<0.05),与GDS-C评分均呈正相关(P<0.05)。结论:ASD患儿血清25(OH)D、叶酸水平较正常儿童降低,且与患儿的病情严重程度及发育水平相关。

右美托咪定对全麻患儿压力反射功能的影响

目的观察右美托咪定(Dex)对小儿全身麻醉后动脉压力感受性反射功能的影响。方法选择60例择期全麻下行隐匿性阴茎矫治术的患儿,随机分为2组(n=30)。Dex组入室后静脉泵注Dex 0.5μg/kg,10 min后改为0.4μg/(kg·h)维持至术毕;对照组,泵注等容量的生理盐水,其余麻醉用药相同。选择入室平静后(T1)、Dex或生理盐水负荷量泵注后即刻(T2)、置入喉罩后5 min(T3)、手术开始后5 min(T4)、术毕清醒(T5)5个时点,采集测量压力感受性反射敏感性(BRS)值和血流动力学指标(MAP和HR)。结果与T1时点相比,对照组T2时点BRS值差异无统计学意义,T3~T5时点的BRS值均降低(P<0.05);Dex组T2时点BRS值显著升高(P<0.05),T3时点BRS值降低(P<0.05),而T4、T5时点差异无统计学意义。与对照组相比,Dex组在T2~T5各时点BRS值均较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与T1相比,两组患儿的MAP在T2时点差异无统计学意义,T3、T4时间点均降低(P<0.05),T5时点差异无统计学意义;在T2~T5时点两组之间差异无统计学意义。与T1相比,对照组T2时点HR差异无统计学意义,T3,T4时点HR减慢(P<0.05),T5时点HR加快(P<0.05);Dex组T2~T4时点HR均减慢(P<0.05),T5时点HR加快(P<0.05);与对照组相比,Dex组T2~T5时点HR均降低(P<0.05)。结论全麻药物降低小儿动脉压力感受性反射功能,Dex可改善全麻药物对小儿BRS的抑制作用,有利于维持血流动力学稳定。

2种加温方式预防婴儿先天性巨结肠手术中低体温的效果比较

目的探讨2种加温方式预防先天性巨结肠症(HD)患儿术中低体温的效果。方法选取2016年11月至2019年12月在安徽省儿童医院行Soave术患儿50例,根据数字的奇偶性随机分为电阻升温毯组(R组,n=26)与充气加温毯组(F组,n=24)。结果两组患儿体温存在组别效应(P<0.05),麻醉诱导后第30分钟体温开始下降,不同时间点体温变化差异有统计学意义(P<0.05),但这种体温体温随着时间的改变因分组而不同(P<0.05)。两组患儿不同时间点MAP、HR变化差异具有统计学意义(P<0.05)。F组患儿手术结束到自主呼吸恢复时间、气管导管拔出时间及苏醒室复苏时间均短于R组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在Soave术中使用充气加温毯,能有效维持HD患儿术中体核温度的稳定。

64层螺旋CT血管造影在婴幼儿法洛四联症诊断中的价值

目的探讨64层多排螺旋CT血管造影技术(CTA)在婴幼儿法洛四联症(TOF)及伴发畸形诊断中的价值。方法选取2016年1月至2019年1月临床诊断TOF的58例患儿,行64层多排螺旋CT血管造影检查,并用多平面重建(MPR)、容积成像(VR)、最大密度投影(MIP)进行图像重组。同时行超声心动图(UCG)检查,以手术结果为“金标准”,比较两种检查方法在TOF患儿心血管畸形中的诊断准确率。结果58例TOF患儿中53例为典型TOF,5例为不典型TOF。经手术确诊心内畸形186处,CTA检查出184处,诊断准确率为98.92%,UCG检查出181处,诊断准确率97.3%,两种检查方法对心内畸形的诊断准确率无统计学意义(P>0.05);手术确诊心外畸形67处,CTA检查漏诊1处,超声心动图漏诊30处,误诊2处,CTA对心外大血管畸形的诊断符合率为98.51%,明显高于UCG(55.22%),二者差异有统计学意义(P<0.01)。结论64层多排螺旋CT血管造影技术能准确清晰地显示TOF的解剖形态以及为术前评估提供重要依据。

低龄儿童肘关节X线片不可见骨折诊疗陷阱及规避策略

肘关节是儿童最常见的骨折部位之一。儿童具有次级骨化中心和生长板特殊解剖结构,不同年龄儿童出现次级骨化中心的时间不同,X线片表现也不同,治疗原则与成人差异较大。由于低龄儿童次级骨化中心未出现,发生轻度移位肱骨外髁骨折、肱骨内髁骨折、桡骨颈骨骺分离骨折、肱骨远端骨骺分离、孟氏骨折后肘关节解剖对位对线关系不明确,单纯依靠X线片难以诊断,称为X线片不可见(TRASH)骨折,易导致陈旧性骨折和肘关节畸形等后遗症。因此,笔者探讨低龄儿童肘关节TRASH骨折的诊疗陷阱及风险规避策略,为低龄儿童肘关节TRASH骨折诊治提供参考。

发育性髋关节脱位患儿术中低体温及其并发症研究

目的探讨发育性髋关节脱位患儿术中低体温发生情况,分析相关并发症。方法采取回顾性研究方法,收集安徽省儿童医院小儿骨科2015年10月至2016年12月行Ⅰ期联合(切开复位+骨盆截骨+股骨近端旋转短缩内翻截骨+钢板内固定+石膏术)手术的54例发育性髋关节脱位患儿的临床资料。根据术中测得最低核心体温,分为低体温组和正常体温组,其中低体温组29例,正常体温组25例,比较两组患儿术中寒战、术后发热、术后切口出血、呼吸道感染、术后切口感染等并发症发生情况。结果低体温组患儿术中寒战发生率为55.17%,术后发热发生率为68.97%,呼吸道感染发生率为41.38%,会阴部肿胀发生率为44.83%,均高于正常体温组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组之间存在组别效应(F=76.669,P<0.001),进一步分析显示,术中低体温组患儿一般在手术开始后30min发生低体温;不同时间点测量的体温变化差异具有统计学意义(F=26.337,P<0.001),但这种体温随着手术时间的改变现象因分组不同而不同(F=22.645,P<0.001)。低体温组患儿术后切口出血和术后腹胀发生率分别为13.79%、17.24%,均高于正常体温组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论术中低体温可增加发育性髋关节脱位患儿术中寒战、术后发热及术后呼吸道感染、术后会阴部肿胀等并发症的发生率。

极超低出生体质量儿临床转归及危险因素分析

目的探讨极低出生体质量儿(VLBW)和超低出生体质量儿(ELBW)的临床转归及其危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年9月在安徽省儿童医院就诊的138例ELBW、VLBW的临床资料,分析影响患儿临床转归的危险因素。结果患儿临床转归与胎龄、体质量、双胎或多胎、母亲围产期病史以及母亲既往病史有关(P<0.05)。患儿体质量、双胎或多胎为负性临床结局的保护因素(P<0.05),母亲围产期病史中胎膜早破是负性临床结局的危险因素(P<0.05)。结论ELBW与VLBW的生存率较低、并发症多,临床预后影响因素多。在提高临床诊疗和护理质量的同时,应加强围生期保健治疗及护理宣教,及早发现影响ELBW与VLBW临床结局的不利因素,及时干预,改善预后。

长时间保护性单肺通气与新生儿术后康复指标的相关性

目的分析和比较长时间(>2 h)保护性单肺通气策略(P-OLV)与压力控制双肺通气模式(PC-DLV)对新生儿术后康复的影响。方法回顾性分析2017年1月至2020年10月因先天性食管闭锁(CEA)行食管重建术的新生儿60例,男34例,女26例,日龄<28 d,CEAⅢa或Ⅲb型。按术中通气管理模式分为两组:P-OLV组(n=28)和PC-DLV组(n=32)。P-OLV组外科操作过程中采用P-OLV,麻醉诱导后和外科手术结束采用PC-DLV;PC-DLV组麻醉诱导后至手术结束全程采用PC-DLV。收集并整理手术时间和麻醉时间,以及患儿术中双肺通气15 min(T 0)、手术开始30 min(T_(1))、手术开始120 min(T_(2))、手术结束即刻(T_(3))的PaO_(2)、PaCO_(2)、吸气峰压(PIP)、肺动态顺应性(Cdyn)。收集并整理患儿术后康复指标:术后肺损伤情况,术后呼吸机撤机时间、初次进食时间、术后住院时间、并发症等。采用Logistic回归分析术中通气模式与术后康复指标的相关性。结果与PC-DLV组比较,P-OLV组手术时间和麻醉时间明显缩短(P<0.05),T_(1)和T_(2)时PaO_(2)明显升高(P<0.05)、PaCO_(2)明显降低(P<0.05)。T 0—T_(3)时两组PIP、Cdyn差异无统计学意义。两组术后撤机时间、初次进食时间及术后住院时间差异无统计学意义。Logistic回归分析显示,术中通气模式与术后CRP浓度、术后撤机时间、初次进食时间、术后住院时间及术后并发症等无明显相关性。结论在新生儿食管重建术中,长时间(>2 h)P-OLV与PC-DLV通气模式对术后康复指标的影响无明显差异。

山莨菪碱在改善空气灌肠复位过程中的作用研究

目的:探讨空气灌肠前应用山莨菪碱在空气灌肠复位过程中的作用效果。方法:选取安徽省儿童医院普外科收治的95例小儿肠套叠病例,按照空气灌肠前是否静滴山莨菪碱分为观察组与对照组,回顾性分析两组在空气灌肠过程中相关数据的差异。结果:在肠套叠类型、复位成功例数上,观察组与对照组肠套叠类型差异无统计学意义;在灌肠时间、灌肠压力、辐射暴露时间方面,观察组明显小于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:空气灌肠复位前应用山莨菪碱能够有效降低灌肠时间、灌肠压力及辐射暴露时间,有效地保证了空气灌肠的安全性,具有一定的临床应用价值。

HNRNPK基因新发变异导致新生儿Au-Kline综合征1例的临床特征与遗传学分析

目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息,并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检索,分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献,总结分析该病临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为男性,临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容,家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常,可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2Supporting)。通过文献检索,纳入研究AKS患儿14例,均为HNRNPK基因新发变异,临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等,具有可辨识度的特殊面容,其余高频表型为先天性心脏畸形。结论HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时,临床医师应考虑AKS的可能性。