16例新生儿卡梅综合征临床分析

目的分析总结新生儿卡梅综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)的临床特点、治疗及预后,为优化该病的诊断及治疗提供参考依据。方法回顾性分析安徽医科大学附属省儿童医院2016年1月至2020年12月收治的16例KMS新生儿的住院及随访资料。结果 16例KMS患儿中,男13例(81%),女3例(19%),入院年龄为1 h至10 d。13例(81%)为皮肤血管瘤(头面部2例、躯干5例、四肢6例),3例(19%)为肝脏血管瘤。10例(62%)临床表现以出血倾向、全身散在瘀点瘀斑为主。16例患儿均有不同程度的血小板减少及凝血功能异常。所有患儿入院后均采取糖皮质激素保守治疗,7例(44%)有效,其中复发4例。糖皮质激素治疗无效患儿中3例接受西罗莫司治疗,1例治疗4周后瘤体缩小58.8%,血小板计数及凝血功能恢复正常;2例瘤体无明显缩小,血小板计数无明显回升,联合博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小(43.7±0.4)%,血小板计数及凝血功能恢复正常。4例单独接受博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小(52.0±3.4)%,血小板计数及凝血功能恢复正常。2例接受外科钝性+锐性剥离切除术,术中切除全部瘤体,术后无感染及复发,血小板计数及凝血功能恢复正常,1例术后病理结果为卡波西样血管内皮瘤。结论 KMS具有特征性临床表现、组织病理特征及实验室检查结果。对激素反应不敏感的KMS通过动脉栓塞和西罗莫司治疗可取得较好的疗效。

Van Neck-Odelberg病一例

本文报道1例Van Neck-Odelberg病。患儿男,11岁。骨盆平片示右侧坐骨耻骨连接处局部膨隆,周围见硬化边。CT平扫示骨质不连续,T_(1)WI呈低信号,T2WI呈高信号,DWI示病变内水分子扩散受限。超声表现为病灶似骨皮质回声,内无彩色血流信号。患儿经保守治疗后症状消失。

MRI在诊断胎儿脊髓发育异常中的价值

目的探讨MRI在诊断胎儿脊髓发育异常中的价值。方法回顾性搜集2015年1月至2022年1月经本院产前MRI诊断胎儿脊髓发育异常的34例孕妇,以随访结果(包括临床表现和影像学检查结果)为金标准,将产前MRI诊断结果与其进行比较,分析胎儿脊髓发育异常的MRI特征。结果34例孕妇中,产前MRI诊断胎儿脊髓脊膜膨出12例,尾部退化综合征伴脊髓圆锥位置异常8例,脊髓纵裂伴脊髓拴系2例,腰骶部皮毛窦伴脊髓拴系4例,骶尾部皮赘伴脊髓拴系2例,单纯脊髓圆锥低位6例。产前MRI证实超声诊断11例,在超声诊断基础上提供额外信息16例,纠正产前超声诊断7例。结论MRI在诊断胎儿脊髓病变上具有较大优势,可在产前超声诊断基础上证实或给予更多诊断信息,有助于临床制定较为准确的产前决策。