4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

16例新生儿卡梅综合征临床分析

目的分析总结新生儿卡梅综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)的临床特点、治疗及预后,为优化该病的诊断及治疗提供参考依据。方法回顾性分析安徽医科大学附属省儿童医院2016年1月至2020年12月收治的16例KMS新生儿的住院及随访资料。结果 16例KMS患儿中,男13例(81%),女3例(19%),入院年龄为1 h至10 d。13例(81%)为皮肤血管瘤(头面部2例、躯干5例、四肢6例),3例(19%)为肝脏血管瘤。10例(62%)临床表现以出血倾向、全身散在瘀点瘀斑为主。16例患儿均有不同程度的血小板减少及凝血功能异常。所有患儿入院后均采取糖皮质激素保守治疗,7例(44%)有效,其中复发4例。糖皮质激素治疗无效患儿中3例接受西罗莫司治疗,1例治疗4周后瘤体缩小58.8%,血小板计数及凝血功能恢复正常;2例瘤体无明显缩小,血小板计数无明显回升,联合博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小(43.7±0.4)%,血小板计数及凝血功能恢复正常。4例单独接受博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小(52.0±3.4)%,血小板计数及凝血功能恢复正常。2例接受外科钝性+锐性剥离切除术,术中切除全部瘤体,术后无感染及复发,血小板计数及凝血功能恢复正常,1例术后病理结果为卡波西样血管内皮瘤。结论 KMS具有特征性临床表现、组织病理特征及实验室检查结果。对激素反应不敏感的KMS通过动脉栓塞和西罗莫司治疗可取得较好的疗效。

新生儿坏死性小肠结肠炎与肠道微生物群落关系的研究进展

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿重症监护病房(NICU)最常见的胃肠道急症,病死率达30%,多见于早产儿,尤其是超低出生体质量儿,典型表现为回肠末端及结肠近端出现炎症及坏死,虽然目前NEC发病机制尚不完全清楚,但随着NEC研究的不断深入,越来越多的证据表明肠道微生物群落紊乱早于NEC发生,肠道的炎症及坏死也干扰肠道微生物群部落的平衡。本研究对近年新生儿肠道微生物群落与NEC之间关系的研究进行综述。

粪便标志物在新生儿坏死性小肠结肠炎早期诊断中的研究进展

新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期严重的胃肠道疾病。早期诊断、早期治疗对患儿预后至关重要。传统的诊断方法(临床表现联合血液学指标、腹部影像学等)具有一定创伤性和滞后性。随着对NEC发病机制研究的深入,粪便钙卫蛋白、粪便自诱导分子-2及挥发性气体等一些具有无创、快捷、简便、短期内可重复检测等优点的粪便标志物逐渐被发现可用于NEC的早期诊断及病情评估,有望为早期识别、早期干预危重患儿提供更多可能,但这些标志物对疾病诊断的准确度有待进一步提高。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)

目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88%),色素沉着3例(6.98%),血筛异常5例(11.63%),外生殖器畸形3例(6.98%);皮肤色素沉着33例(76.74%),两性畸形7例(16.28%)。高钾低钠血症29例(67.44%),17-羟孕酮升高33例(76.74%),总睾酮升高20例(46.51%),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77%),皮质醇降低10例(23.26%),肾上腺增大14例(32.56%);其中进行基因检测11例(25.58%)。43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例。结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测。

硫酸镁对高氧脑损伤新生大鼠的神经保护作用

目的探讨硫酸镁对高氧性脑损伤新生大鼠的神经保护作用。方法将30只6日龄SD大鼠随机分为对照组、高氧组、硫酸镁组,每组10只。将高氧组、硫酸镁组新生大鼠暴露于氧气浓度约为80%的氧箱中24 h,建立高氧脑损伤模型。建模成功后,硫酸镁组大鼠在生后第7、8、9天分别给予50 mg/kg硫酸镁腹腔内注射。于日龄10 d、14 d各处死每组5只新生大鼠,取大鼠脑组织检测谷氨酸、γ-氨基丁酸(GABA)、过氧化脂质(LOP)浓度以及白细胞介素1(IL-1)mRNA相对表达水平。结果高氧组谷氨酸和LPO浓度、谷氨酸/GABA比值、IL-1 mRNA相对表达水平均高于对照组,硫酸镁组以上指标均低于高氧组(均P<0.05)。结论硫酸镁可抑制脑组织兴奋性氨基酸的产生、氧化应激反应和炎症反应,对高氧性脑损伤新生大鼠有神经保护作用。

新生儿门体分流2例报道并文献复习

增加临床医生对先天性门体分流(CPSS)的认识,重视患儿病史细节,达到尽早发现、制定个性化治疗方案的目的。回顾分析近10年在安徽省儿童医院就诊并治疗的2例新生儿CPSS临床资料,并以“先天性门体分流”“先天性门静脉分流”“新生儿”“Congenital portosystemic shunts”“Abernethy syndrome”“Infants”“Case report”为关键词检索2010年1月1日—2022年12月31日发表在中国知网、万方数据库、维普网数据库、PubMed、GeenMedical、Web of Science的中英文文献,通过去重、删除资料不全文献,共纳入相关文献10篇,共118例患者,进行文献复习。分析其临床表现、相关合并症、治疗及预后,以增强临床医师对先天性门静脉分流的认识,提高对该病的诊断和管理能力。

持续肺动脉高压新生儿吸入一氧化氮治疗与高铁血红蛋白水平间的关系研究

通过研究持续肺动脉高压新生儿(PPHN) 吸入一氧化氮 (iNO) 治疗与高铁血红蛋白(MetHb)浓度升高之间的关系,以便更好地协助临床管理。方法 回顾性分析2021年11月至2022年11月我院新生儿重症监护室(NICU)确诊为PPHN并接受iNO治疗的患儿病例资料,包括围产期情况、iNO治疗详情、血气分析(包含MetHb测量值)以及转归情况等。结果 42例患儿纳入研究,男31例,女11例;顺产19例,剖宫产23例;胎龄38.11±1.98 w,出生体重2971±681g,死亡12例(死亡率28.6%)。开始iNO治疗时间4.99±4.34h(0.5h~14h),iNO治疗总持续时间 78.94±56.67h,平均iNO浓度17±10ppm。所有MetHb浓度平均 4.3±3.3%,最大MetHb对应的平均iNO时间29.62±28.96h,最大MetHb浓度平均5.0±4.7%(1.2%~18.6%)。最大MetHb浓度与时累积iNO量之间存在显著相关(P<0.001)。结论 累积iNO量可作为PPHN行iNO治疗中MetHb升高的粗略预测指标,临床可通过监测高铁血红蛋白浓度变化来适当调整iNO的浓度以及持续时间,减少高铁血红蛋白血症的发生,更好地管理PPHN患儿的氧合情况。

早产极低出生体质量儿脑室周围-脑室内出血相关因素分析

目的探讨早产极低出生体质量儿(VLBWI)脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)相关影响因素。方法回顾性分析新生儿重症监护室收治的VLBWI,根据颅脑B超检查结果,将其分为PVH-IVH组和非PVH-IVH组,分析分娩前、后临床因素在两组之间的差异,并进行PVH-IVH多因素Logistic回归分析。结果共收集143例早产VLBWI,97例发生PVH-IVH(67.8%),其中I级8例(8.2%)、II级65例(67.0%)、Ⅲ级22例(22.7%)、Ⅳ级2例(2.1%)。单因素分析显示,PVH-IVH组中出生胎龄低于非PVH-IVH组,胎粪污染、窒息、肺泡表面活性物质使用、机械通气、呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、贫血、败血症、低血糖等发生率高于非PVH-IVH组,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,窒息(OR=3.432,95%CI:1.193~9.874,P=0.022)、NEC(OR=7.073,95%CI:1.279~39.125,P=0.025)、贫血(OR=3.313,95%CI:1.273~8.624,P=0.014)是早产VLBWI发生PVH-IVH的独立危险因素(P<0.05)。结论早产VLBWI发生PVH-IVH与窒息、NEC、贫血有关,应加强围生期管理,减少生后并发症的出现,可降低早产儿PVH-IVH的发生。

近红外光谱技术在危重新生儿的应用及研究进展

近红外光谱(near infrared spectrocopy,NIRS)技术是一种无创的可靠的可实时监测组织血氧饱和度的技术。对在重症监护病房中危重新生儿进行多部位脑和躯体氧饱和度监测,能够评估危重新生儿局部组织氧合和器官灌注。本文首先简单介绍了NIRS技术的发展历史、基本原理和有效监测部位。其次,论述了NIRS技术近年来在危重新生儿如复杂的先天性心脏病术后。新生儿缺氧缺血性脑病、呼吸暂停与心律失常、新生儿脑室周围/脑室内出血、新生儿呼吸窘迫综合征、坏死性小肠结肠炎、新生儿急性肾损伤、早产儿红细胞输注等的应用和发展状况,最后简单的对NIRS技术的未来应用前景进行了讨论。NIRS技术最初主要用于新生儿脑损伤和心脏手术后脑氧饱和度的监测,来评估大脑氧合和灌注,早期发现新生儿脑损伤和心脏手术后相关并发症,从而早期干预治疗。现在NIRS技术在新生儿的各个领域均有涉及,通过监测不同部位如脑部、肾脏、肠道、肝脏的氧饱和度,有针对性的预测相关疾病、判断疾病的严重程度和手术的可行性,从而降低疾病的发生率和死亡率,改善新生儿预后和生活质量。在未来,需要在不同部位、不同年龄段的新生儿开展更多的研究,来促进新生儿其他疾病如极低出生体重儿喂养不耐受、新生儿体外循环后低心输出量综合征等的早期诊断和治疗,缩短新生儿喂养进程,保护心肺功能。

农村地区学龄前儿童焦虑状况及影响因素分析

目的了解农村地区学龄前儿童焦虑状况，探讨其相关影响因素。方法选取安徽省合肥市长丰县、肥西县，安庆市潜山县，阜阳市阜南县1363名3～6岁农村学龄前儿童作为研究对象。采用Spence学前儿童焦虑量表的中文修订版、Devereux儿童心理韧性评估量表、中国农村3～6岁儿童忽视评价常模量表、家庭功能量表、焦虑自评量表、抑郁自评量表及一般情况调查表对学龄前儿童主要带养人进行问卷调查。结果在调查的1363名学龄前儿童中，焦虑情绪阳性检出率为14．7％。各焦虑类型的得分情况，躯体伤害焦虑得分最高[（1．24±0．84）分]，其次为社会焦虑[（0．86±0．75）分]、分离焦虑[（0．85±0．74）分]。除强迫性神经症障碍外（r=-0．034，P〉0．05），各焦虑类型和总焦虑得分与心理韧性总保护性因素成负相关（r=-0．054～-0．070，P〈0．05），与行为问题（r=0．121～0．237，P〈0．05）及总忽视度成正相关（r=0．157～0．269，P〈0．05）。不同焦虑类型得分的多元线性回归分析结果显示，性别、家庭类型、家庭经济状况、父母管教态度是否一致、受忽视程度、行为问题以及主要带养人的心理健康状况是影响农村学龄前儿童焦虑水平的主要因素。结论为减少或避免学龄前儿童的焦虑困扰，应建立良好的家庭环境，提高家长对子女教养水平，采取切实有效的针对性教育干预措施。

农村学龄前儿童留守状况、视屏时间与自闭症行为的关系

目的探讨农村学龄前儿童的留守状况、视屏时间和自闭症行为的关联。方法本研究采用横断面研究方法,以安徽省26所农村幼儿园3636名3~6岁学龄前儿童作为研究对象做问卷调查。问卷调查内容包括:基本情况调查表、自编留守状况调查表、自编视屏时间调查表、克兰西自闭症行为调查量表。使用EpiData 3.2和SPSS 23.0软件进行数据录入和统计分析。采用卡方检验分析自闭症行为阳性率的差异,采用Logistic回归分析进一步探讨农村学龄前儿童的留守状态、视屏时间(screen time,ST)和自闭症行为之间的关系。结果与非留守儿童相比,留守儿童的自闭症行为风险总体增加36%;与视屏时间≤1 h/d的儿童相比,1 h/d<ST≤2 h/d儿童的自闭症行为风险增加40%,ST>2 h/d儿童的自闭症行为风险增加85%;与ST≤1 h/d的非留守儿童相比,1 h/d<ST≤2 h/d留守儿童的自闭症行为风险增加了97%,ST>2 h/d留守儿童的自闭症行为风险增加了159%。结论留守状态与每日视屏时间过度均可增加农村学龄前儿童自闭症行为风险;两者共同作用时,该风险效应进一步增强。为降低农村学龄前儿童自闭症行为风险,非留守儿童应将其每日视屏时间控制在2 h以内,留守儿童控制在1 h以内。