Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的法医学验证

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用价值,本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试,并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检测。测序结果表明,每轮测序均产生了不低于1.97 Gb的数据,序列比中率超过99%,平均有845个(98.37%)Y-SNP位点可用于后续分析,测序结果可靠。标准品DNA 9948的分型准确,结果一致,重复性好,灵敏度可低至100 pg。所有检测的家系样本均可获得高分辨率的一致性Y-SNP单倍群。综上,Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的测序质量优良,灵敏度高,重复性好,可作为家系排查的补充手段之一。