SOX17基因单核苷酸多态性与安徽地区散发颅内动脉瘤的相关性研究

目的探讨SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择自2017年1月至2020年12月安徽理工大学第一附属医院收治的162例散发IA患者(病例组)及182例同期住院患者或健康体检者(对照组)进入研究。分析并比较2组成员SOX17基因rs1072737、rs10958409和rs9298506位点基因型及等位基因频率,明确不同基因型及等位基因对IA的影响;同时进一步按性别、动脉瘤破裂情况将2组成员进行分层,明确细分人群中IA的危险因素或保护因素。结果2组成员rs10958409基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示rs1072737位点的GG+GT基因型(OR=0.913,95%CI:0.845~0.990,P=0.031)及等位基因G(OR=0.805,95%CI:0.718~0.932,P=0.029)是IA的独立保护因素,rs9298506位点GG+AG基因型(OR=1.043,95%CI:1.008~1.084,P=0.011)及等位基因G(OR=1.003,95%CI:1.001~1.007,P=0.023)是IA的独立危险因素。按性别分层后,rs1072737位点GG+GT基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立危险因素(P<0.05),rs9298506位点GG+AG基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立保护因素(P<0.05)。按动脉瘤破裂情况分层后结果显示,破裂组和未破裂组IA患者rs1072737位点与rs9298506位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论安徽地区人群中SOX17基因rs1072737位点GG+GT基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对降低,rs9298506位点GG+AG基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对升高;rs1072737位点、rs9298506位点多态性与IA破裂与否无相关性。