1例CADASIL家系的临床特征与基因突变分析

目的分析1例皖江地区CADASIL家系的临床表现及基因突变特征。方法随访记录1例CADASIL家系先证者的临床表现、实验室检查及影像学检查,对其NOTCH3基因突变热点区行基因检测。结果先证者为1例53岁男性患者,病程中反复发作脑卒中并有家族发病史,另表现假性球麻痹、情绪障碍、冷漠和轻度认知功能障碍,无偏头痛史。其头颅核磁共振显示对称性双侧颞极及外囊区白质高信号病变。患者NOTCH3基因突变分析发现4号外显子区已知致病突变(c.580T>C)和常见核苷酸多态性(rs1043994)。结论 c.580T>C突变是中国人CADASIL病例首次报道,基因检测是确诊CADASIL的金标准。