调神通督针法联合认知功能训练对脑瘫儿童影响研究

目的:分析调神通督针法联合认知功能训练对脑瘫(CP)儿童脑血流量与发育商(DQ)及日常生活活动能力(ADL)影响。方法:选取2015年10月至2017年10月间在本院接受治疗的CP合并认知功能障碍患儿119例,依据随机数字表法将其分成两组,对照组(60例)进行认知功能训练,观察组(59例)在对照组基础上加用调神通督针;观察2组患儿波幅值、转折高比值及血流入时间改变状况,发育商(DQ)、日常生活活动能力(ADL)评分改善状况,血清γ-干扰素(IFN-γ)、白介素4(IL-4)及神经元特异性烯醇化酶(NSE)含量改变状况,免疫球蛋白、躯干控制评分与粗大运动功能测试量表(GMFM-88)得分改变状况。结果:治疗后观察组患儿血流入时间为(0.10±0.01),较治疗前(0.14±0.01)和对照组(0.12±0.01)显著降低;波幅值、转折高比值、DQ及ADL评分分别为(0.22±0.03)、(0.70±0.02)、(81.39±8.50)、(47.96±6.08),较治疗前(0.16±0.02)、(0.64±0.02)、(51.46±6.18)、(31.07±5.82)和对照组(0.19±0.02)、(0.66±0.02)、(71.42±8.29)、(42.29±6.11)显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组血清NSE、IFN-γ含量分别为(13.49±2.50)(g/L、(38.49±4.93)ng/L,较治疗前(36.68±5.09)(g/L、(51.73±5.61)ng/L和对照组(19.18±2.62)(g/L、(45.10±4.75)ng/L显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:调神通督针法联合认知功能训练可明显改善CP患儿脑血流量,提高DQ与ADL评分,提升机体免疫能力。

针刺结合肌电生物反馈对痉挛性脑瘫患儿智力及运动功能的影响

目的:观察针刺结合肌电生物反馈治疗痉挛性脑瘫患儿智力及运动功能的影响。方法:选取2014年2月至2017年2月间,于本院确诊并接受治疗的痉挛性脑瘫患儿共205例,随机分为采用针刺结合肌电生物反馈治疗法的治疗组102例和单纯采用肌电生物反馈治疗法的对照组103例,对比两组治疗效果。结果:治疗后两组患儿的GMFM表评分、综合功能量表评分和Ashworth痉挛评定量表分级相对于治疗前都有显著的改善,差异有统计学意义(P<0.05),两种治疗方法都取得了显著的治疗效果;治疗后治疗组患儿的GMFM表评分、综合功能量表评分和Ashworth痉挛评定量表分级情况要优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组的综合功能量表评分改善有效率93.1%优于对照组的59.2%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组的痉挛症状改善有效率83.4%优于对照组的50.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:用针刺结合肌电生物反馈疗法治疗小儿痉挛性脑瘫取得了显著的治疗效果,患儿的智力和运动功能都得到了明显的改善。

三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析

目的探讨3例伴有特殊面容的智力障碍/发育迟缓患儿的遗传学特征。方法采集患儿的外周血样,分别进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),并对患儿3进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。结果3例患儿的染色体核型均未见异常。CMA检测患儿1为arr[GRCh37]:2q22.3(145128071-145159029)×1,存在大约31 kb的缺失,为致病性拷贝数变异,涉及ZEB2基因第8~10外显子;患儿2为arr[hg19]:2q22.3(145071457-146881759)×1,存在1.81 Mb的缺失,涉及ZEB2和GTDC1基因;患儿3为arr[GRCh37]:9p23p23(11698261-12106261)×1,存在408 kb的缺失,未涉及相关基因。WES结果显示其ZEB2基因第8外显子存在c.2102C>A(p.Ser701*)的无义变异,该变异已被ClinVar数据库收录,评级为致病性,Sanger测序验证为新发变异。结论Mowat-Wilson综合征的临床表型和遗传异质性较大,对不明原因的发育迟缓/智力障碍患儿,尤其是合并特殊面容和多种先天畸形者,CMA和WES检测将有助于明确病因。