婴儿痉挛症儿童脑网络特点及ACTH疗效分析

目的探讨婴儿痉挛症(IS)儿童脑网络特点及与促肾上腺皮质激素(ACTH)疗效的相关性。方法选取2018年12月至2022年8月安徽省儿童医院确诊IS并给予ACTH治疗的20例患儿(IS组)为研究对象。另纳入同期20例健康儿童作为对照组。分析两组患儿脑电图数据,比较其脑网络属性并进行ACTH预后相关分析。结果Sigma频段下,IS组特征路径长度(CPL)低于对照组,全局效率(GE)高于对照组,传递性(T)低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。IS组Pz电极中介中心性(BC)在alpha、sigma频段下小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分析发现,Sigma频段下CPL越高、GE越低,ACTH短期疗效更好。结论IS患儿存在脑网络属性异常,CPL和GE可能成为评价IS患儿ACTH短期疗效的神经生物学标志物。

儿童期自限性局灶性癫痫睡眠期持续棘慢波激活损伤注意网络功能

目的研究儿童期自限性局灶性癫痫(self-limited focal epilepsies,SeLFE)脑电图合并睡眠期持续棘慢波激活患儿的注意网络功能特征。方法运用注意网络测试(attention networks test,ANT),对SeLFE组(n=54)和健康对照组(n=55)进行ANT,收集ANT参数与非快速眼动睡眠期(non-rapid eye movement,NREM)的脑电图棘慢波指数(spike and wave index,SWI)等数据并进行统计学分析。结果ANT正确率:SeLFE组为(92.96±6.93)%,健康对照组为(98.05±2.19)%;SeLFE组低于健康对照组,差异有统计学意义(t=-5.150,P<0.05)。ANT总平均反应时间:SeLFE组为(987.46±189.45)ms,对照组为(788.73±181.42)ms,SeLFE组长于对照组,差异有统计学意义(t=5.594,P<0.05)。执行功能网络效率:SeLFE组为76.00(21.50,110.75)ms,对照组为54.00(-4.00,89.00)ms,SeLFE组长于对照组,差异有统计学意义(t=-2.151,P=0.031)。警觉网络效率、定向网络效率,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。ANT正确率:高SWI组(NREM期SWI>60%组)为(90.89±7.52)%,低SWI组(SWI≤60%组)为(95.04±5.71)%,高SWI组低于低SWI组,差异有统计学意义(t=-2.284,P<0.05)。多重线性回归分析及Kendall tau-b相关分析均提示SWI影响ANT总平均正确率(F=2.664,P=0.021;Kendall tau-b=-0.331,P=0.001),而不影响总平均反应时间。结论SeLFE组患儿有注意网络功能损害,以执行控制网络损害为主,且SWI影响ANT总平均正确率。

基于人本位视野下的认知行为干预在儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿临床护理中的应用研究

目的 探究基于人本位视野下的认知行为干预在儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿临床护理中的应用效果。方法 选择2020年3月至2022年6月在安徽省儿童医院收治的77例BECT患儿作为研究对象,运用随机数字表法将其分为对照组(38例)与观察组(39例)。对照组给予常规护理干预,观察组在对照组基础上采用基于人本位视野下的认知行为干预,干预周期为2个月。干预后比较两组干预前后服药依从性、认知功能的差异。结果 干预后,观察组患儿依从性评分、认知功能评分均高于干预前,且观察组高于对照组(P<0.05)。结论 基于人本位视野下的认知行为干预有助于提高患儿服药依从性,改善患儿认知功能。

出院准备计划在学龄期癫痫患儿出院准备度及焦虑情绪中的应用

目的:探讨出院准备计划在学龄期癫痫患儿出院准备度及焦虑情绪中的应用效果。方法:选取2022年8月-9月某院神经内科住院的32例学龄期癫痫患儿作为观察组,在常规护理及随访的基础上实施出院准备计划,回顾性分析2022年6月-7月同病区住院实施常规护理及随访的32例学龄期癫痫患儿作为对照组,比较两组患儿出院准备度,以及出院3个月后焦虑状况及生活质量的差异。结果:观察组出院准备度中父母个人状态、儿童个人状态、疾病知识、应对能力及总分均高于对照组(P<0.05);出院3个月后,观察组患儿焦虑情绪筛查量表得分均低于对照组,生活质量评分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对学龄期癫痫患儿实施出院准备计划,能够提高患儿的出院准备度,降低患儿的焦虑情绪,提高患儿的生活质量。

儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点

目的探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法病例系列研究,选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果21例AESD患儿中男11例、女10例,起病年龄为2岁6月龄(1岁7月龄,3岁6月龄)。具有双相发作的典型病例18例,均为发热24 h内出现早期发作,其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作,7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天,其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像(DWI)上均可见皮层下白质弥散受限,即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗,效果欠佳。至2023年7月,在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症,其中11例存在脑病后癫痫;1例恢复正常。结论AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点,以对症、支持治疗为主,免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高,病死率较低。

STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征的临床及遗传学分析

目的:探讨1例由STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患者的临床及遗传学特点。方法:收集安徽省儿童医院2023年8月收治的1例STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测,并用生物学软件预测其危害性。同时查阅并复习文献,分析并总结本例及文献中患儿的临床和遗传学特点。结果:患儿男性,2岁7个月,有特殊面容、小头畸形、难治性癫痫、重度全面性发育落后、毛细血管畸形。基因检测结果显示该患儿STAMBP基因存在复合杂合突变NM_001353967:c.367delG[p.E123fs*27(p.Glu123fsTer27)和c.159A>C(p.Glu53Asp)],分别遗传于其母亲和父亲。该变异在人类基因变异数据库、dbSNP,gnomAD数据库等中均未被收录。对蛋白质结构进行建模和预测,结果提示STAMBP基因的c.367del(p.Glu123Lysfs*27)和c.159A>C(p.Glu53Asp)对STAMBP蛋白的功能具有负面影响。结论:STAMBP基因复合杂合突变c.367delG(p.Glu123fsTer27)和c.159A>C(p.Glu53Asp)可能是该患儿的致病因素,进一步拓展了STAMBP基因的变异谱及小头畸形-毛细血管畸形综合征的基因型,为家庭遗传咨询提供了指导。

改良外周静脉留置针敷贴揭除方法

在我科现有揭除外周静脉留置针敷贴方法基础上,改良一种护理方法,降低在揭除外周静脉留置针敷贴过程疼痛感,保护揭除敷贴过程中皮肤,降低发生医用黏胶相关性皮肤损伤率。方法:选择2021年9月至12月在我科行外周静脉留置针穿刺≥2次的患儿60例,通过改良外周静脉留置针敷贴揭除方法,对比改良前后患儿祛除敷贴过程中疼痛感及医用黏胶相关性皮肤损伤率的差异。结果:改良前祛除敷贴疼痛评分4.89±0.38,改良后祛除敷贴疼痛评分3. 9±0.31,明显低于改良前(P<0.001);改良前祛除敷贴医用黏胶相关性皮肤损伤率为16.7%,改良后祛除敷贴医用黏胶相关性皮肤损伤率为5%,明显低于改良前(P<0.05)。结论:通过改良祛除敷贴护理方法明显降低了揭除外周静脉留置针敷贴疼痛感,减少医用黏胶相关性皮肤损伤率,值得在儿科临床实践中推广与应用。