儿童重症监护病房先天性心脏病患儿心肺复苏效果及预后影响因素分析

目的了解我国部分儿童重症监护病房(PICU)内先天性心脏病(简称先心病)患儿心肺骤停后实施心肺复苏的效果及预后影响因素。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月我国11家医院PICU收治的281例心肺骤停且接受标准心肺复苏的患儿资料,根据是否患有先心病分为先心病组和非先心病组,比较一般情况、心肺复苏持续时间、复苏过程中肾上腺素使用次数、自主循环恢复(ROSC)率、出院存活率、出院儿童脑功能分类量表等临床资料。根据是否以恶性心律失常为心肺骤停直接原因分为心律失常和非心律失常2个亚组,比较患儿ROSC和出院存活率。组间比较采用t检验、χ^(2)检验或方差分析,采用Logistic回归分析先心病心肺骤停患儿ROSC和出院存活的影响因素。结果我国部分PICU内心肺骤停发生率为3.2%(372/11588),心肺复苏实施率为75.5%(281/372)。281例发生心肺骤停并接受心肺复苏的患儿中男144例,女137例,年龄32.8(5.6,42.7)月龄。先心病组患儿56例(19.9%),非先心病组患儿225例(80.1%)。先心病组女性患儿占比高于非先心病组[60.7%(34/56)比45.8%(103/225),χ^(2)=4.00,P=0.045]。先心病组和非先心病组ROSC率和出院存活率差异均无统计学意义(均P>0.05)。先心病组心律失常组患儿的ROSC率高于非心律失常组[70.0%(28/40)比6/16,χ^(2)=5.06,P=0.024]。出院时先心病组和非先心病组儿童脑功能分类量表评分达到良好(1~3分)的比例分别为50.9%(26/51)和44.9%(92/205)。Logistic回归分析提示先心病患儿ROSC和出院存活的独立影响因素均为心肺复苏持续时间[比值比(OR)=0.95、0.97;95%CI:0.92~0.97,0.95~0.99;均P<0.05]和肾上腺素使用次数[OR=0.87、0.79,95%CI:0.76~1.00、0.69~0.89,均P<0.05]。结论先心病心肺骤停患儿复苏成功率与非先心病患儿相似。肾上腺素使用次数、心肺复苏持续时间是先心病患儿ROSC率和出院存活率的影响因素。

发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒导致儿童暴发性心肌炎1例

患儿女,7岁,因“发热6 d,腹痛、呕吐3 d”于2021年7月就诊于安徽省儿童医院儿童重症医学科。患儿以发热、腹痛、呕吐及休克为主要临床表现。血新型布尼亚病毒核酸检测阳性,心电图示三度房室传导阻滞,床旁超声心动图示弥漫性室壁运动减低伴全心增大。诊断为暴发性心肌炎,予液体复苏、肾上腺素应用、营养心肌、利尿及丙种球蛋白冲击,并紧急植入临时心脏起搏器。临时起搏器安装术后48 h患儿自主心律恢复,术后第5天自主心律稳定,拔除起搏器,术后第14天顺利出院。出院后随访,患儿超声心动图未见异常。

VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍1例及分子遗传学分析

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库(建库至2022年2月)中检索遗传疾病相关文献,总结其临床表型及基因型。结果:本例患儿为3月龄女婴,出生后出现反复抽搐及喂养困难,并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变:第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T(p.Thr1068 Met)突变,分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗,后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇,报道了19例患者,均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论:对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍,基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析

目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月~3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20~35 mg/kg)。例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作。例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论NBAS基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因。

首发脊柱的婴儿全身播散性结核一例

患儿男，12月龄，因“低热14d，抽搐5h”于2016年3月入住安徽省儿童医院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生时Apgar评分正常，出生体重3．2kg，出生后未接种卡介苗。入院前2个月因腰椎后突畸形在外院就诊，以“腰椎先天性发育畸形”给予支具固定，但未见好转。

HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习

目的:通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法:对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果:本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现,经基因检测确诊为HSD11B2基因突变:c.835C>T(外显子5),p.R279C,为错义纯合突变。结论:AME是一种罕见的单基因原发性高血压,血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义,确诊仍需基因检测,早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。