53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析

目的总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征,提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料,总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病(40/53,75.5%),皮肤损害以面部血管纤维瘤(42/53,79.2%)、色素脱失斑(38/53,71.7%)及咖啡斑(16/53,30.2%)为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作,发作形式主要有婴儿痉挛(16/53,30.2%)、全面强直阵挛(18/53,34.0%)、肌阵挛(13/53,24.5%)等,同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查(CT或MRI)以大脑皮质结节(18/53,34.0%)、皮质下结节(13/53,24.5%)、室管膜下结节(50/53,94.3%)为主;多数患者伴有不同程度的EEG异常。结论结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高,多在婴幼儿期发病。

儿童脊髓性肌萎缩症2型患者血浆中环状RNA的表达谱分析

目的分析儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)2型患者血浆中环状RNA(circRNA)的表达谱变化。方法选取2021年9月—2022年3月安徽省儿童医院神经内科住院治疗的儿童SMA2型患者5例为SMA组,同期健康对照者5例为对照组。采用高通量测序技术检测并筛选出血浆中差异表达的circRNA,应用生物信息学进行基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)和Reactome通路富集分析。利用在线数据库预测circRNA可能靶向的微小RNA(miRNA)。结果与对照组相比,SMA组患者血浆中共有136个circRNA呈显著差异性表达(P<0.05,差异倍数≥1.5),包括55个表达上调和81个表达下调的circRNA。生物信息学分析发现,同源重组修复、DNA复制等通路在SMA的发生发展中具有重要作用。应用TargetScan和miRanda软件预测了差异表达circRNA与miRNA的关系,绘制了circRNA-miRNA调控网络图。结论SMA组与对照组存在差异表达的circRNA。这些circRNA可能参与SMA的发生、发展,或可成为SMA的新型诊断和治疗的潜在分子标志物。

Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析

目的采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素。方法收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异。根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库(ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库)未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示,c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能。结论CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对于早发性、难治性癫痫,应考虑POBINDS的可能。

咪达唑仑持续静脉维持治疗儿童癫痫持续状态疗效观察

目的：观察咪达唑仑持续静脉维持治疗癫痫持续状态（SE）的疗效。方法：38例SE患儿应用咪达唑仑持续静脉维持治疗,开始以0.1-0.2 mg/（kg.h）r静脉滴注,随后以0.1-0.4 mg/（kg.h）持续静脉滴注,根据发作状态调整剂量大小。结果：26例SE患儿应用咪达唑仑维持治疗后痫样发作停止。4例患儿症状部分缓解,6例患儿无效,2例患儿因基础疾病死亡。咪达唑仑应用过程中无严重不良反应出现。结论：应用咪达唑仑治疗SE有效、安全。

咪达唑仑持续静脉维持治疗儿童癫痫持续状态不良反应观察

目的:观察咪达唑仑持续静脉维持治疗癫痫持续状态(SE)的不良反应。方法:32例SE患儿应用咪达唑仑持续静脉维持治疗,开始以0.1～0.2mg/(kg·小时)静脉注射,随后以0.1～0.4mg/(kg·小时)持续静脉维持,根据发作状态调整剂量大小。结果:20例SE患儿应用咪达唑仑维持治疗后痫样发作停止。3例患儿因基础疾病死亡。其不良反应主要有呼吸道分泌物增多、下呼吸道感染、心率增快、意识障碍及尿潴留等。未见明显致死性不良反应发生。结论:应用咪达唑仑治疗SE有效安全。

癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质、益处发现与照顾负担的关系

目的:分析癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质(希望、感恩)、益处发现与照顾负担的关系。方法:选取2021年3-6月于某院神经内科住院的117名癫痫儿童的主要照顾者作为研究对象,采用自制的一般资料调查问卷、主要照顾者感恩体验问卷、Herth希望量表(Herth Hope Index,HHI)、中文版益处发现评定量表(Benefit Finding Scales,BFS)、照顾者负担量表(Caregivers Burden Inventory,CBI)对癫痫儿童主要照顾者的一般资料、感恩体验、希望特质、益处发现水平、照顾负担进行调查,对调查结果进行Pearson相关性分析。结果:癫痫儿童主要照顾者的感恩体验问卷各维度评分及总分、HHI量表各维度评分及总分、BFS评分与CBI量表各维度评分及总分呈负相关性(r=-0.583~-0.396;P<0.01)。进一步多元逐步回归分析显示,照顾负担对癫痫儿童主要照顾者感恩体验、希望及益处发现水平具有预测作用(P<0.001)。结论:癫痫儿童主要照顾者的照顾负担处于中等水平,与积极心理品质、益处发现呈负相关,神经内科医护人员应培养癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质,采取针对性措施提高其益处发现水平,从而降低照顾者的照顾负担。

盐酸硫必利联合维生素B12对60例抽动障碍患儿神经功能及心理的影响

目的探讨盐酸硫必利联合维生素B12对60例抽动障碍患儿神经功能及心理的影响。方法选取于我院接受治疗的60例抽动障碍患儿为研究对象,根据治疗方法分为2组,观察组30例,采用盐酸硫必利+静灵口服液+维生素B12治疗,对照组单纯采用盐酸硫必利治疗,观察并对比2组治疗效果。结果随着时间的推移,2组YGTSS评分的减少率均显著增加,第2周、第4周观察组减少率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),第8周、第12周则无明显差异(P>0.05);入院时2组SAS评分无显著差异,治疗第2、4、8周时,观察组SAS评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),第12周时,2组SAS评分相比无显著性差异;观察组治疗后CSS、MBI评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸硫必利联合维生素B12治疗小儿抽动障碍疗效显著,起效快,能够显著改善患儿的心理状况以及神经功能,提高患儿的日常生活能力。

儿童吉兰-巴雷综合征的临床和电生理特点及其与预后的相关性研究

目的:研究儿童吉兰-巴雷综合征(Guillian-Barre syndrome,GBS)的临床和电生理特点及其与预后的相关性。方法:回顾性分析62例GBS患儿的临床资料(包括:性别、发病年龄、发病季节、前驱感染、临床症状、脑脊液检查)和神经电生理检查结果,随访可以电话联系者40例,探讨这些临床和电生理特点与预后(至少发病1年后)的相关性。结果:62例患儿男女比例为2.4∶1,发病年龄3个月至15岁。66.1%患儿有明确诱因,以上呼吸道感染为主(61.3%)。不同肌电图分型、颅神经和自主神经功能受累患儿其远期预后差异均无统计学意义(P>0.05)。病情高峰时Hughes评分≥3分、病程中有呼吸肌受累患儿其远期预后均差于评分<3分和无呼吸肌受累患儿(P<0.05)。部分恢复患儿发病年龄明显大于完全恢复患儿(P<0.01)。结论:儿童GBS有一定的临床特点,其中病情高峰时Hughes评分≥3分、病程中有呼吸肌受累、发病年龄高提示预后不良。

儿童急性播散性脑脊髓炎临床特点及预后影响因素分析

目的:总结儿童急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)的临床特点并分析影响预后的因素。方法:回顾性分析77例ADEM患儿的临床特点。随访到的患儿分为痊愈组和不完全痊愈组,对2组患儿的发病年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI进行统计分析,探寻预后影响因素。结果:77例中男44例,女33例,发病年龄4月14天至14岁。病前60例有感染诱因,7例有疫苗接种史,14例无明确诱因。主要临床症状:肢体活动障碍、惊厥、意识障碍、头痛头晕等,常伴非特异症状发热。头颅和脊髓MRI检查:76例接受头颅MRI检查,66例异常;56例接受脊髓MRI检查,27例异常;头颅MRI正常患儿脊髓MRI见病灶。随访到41例患儿,随访时间病后6个月至6年6个月,其中痊愈组31例,不完全痊愈组10例。2组患儿年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童ADEM,急性或亚急性起病,脑病样表现,头颅或脊髓MRI异常为其主要诊断依据,多数预后良好。性别、发病年龄、病前诱因、主要临床症状、脑脊液一般检查、四肢肌电图及头颅MRI差异对预后无影响。

硫酸镁对围生儿神经系统保护机制及其应用的研究进展

近年来新生儿脑损伤的发生率居高不下,各大研究机构均在积极探讨神经系统保护剂。硫酸镁作为非酶类抗氧化剂,在产前被证实具有预防脑瘫的作用,并且产科已经将硫酸镁纳入早产儿神经保护指南。硫酸镁具有抗炎、抗氧化、抑制细胞凋亡等保护作用,最近硫酸镁在神经系统的保护作用被国内外广泛关注,成为硫酸镁作用研究的一个热点。但硫酸镁在产后的研究相对较少,产后使用硫酸镁是否同样具有神经系统保护作用,目前尚无统一结论。本文主要探讨硫酸镁对新生儿神经系统的保护机制,针对围生期新生儿就硫酸镁的作用机制,产前、产后硫酸镁的研究,以及硫酸镁的使用剂量进行综述,旨在为临床及科研人员在硫酸镁围生期新生儿的神经系统保护的研究中提供参考。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎1例并文献复习

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-Daspartate receptor,NMDAR）脑炎为自身免疫性脑炎中的一种,抗NMDAR脑炎最早报道于伴卵巢畸胎瘤的患者[1],北京协和医院神经内科发现在不明原因脑炎中抗NMDAR脑炎的比例达16.2%[2]。抗NMDAR脑炎临床症状复杂,病情较重,严重时可危及生命。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床护理

目的:总结抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床护理方法。方法:选取神经内科明确诊断的10例抗NMDA受体脑炎患儿,实施病情观察、安全护理、皮肤护理、康复护理及心理护理等护理措施,对所采用的护理方法及效果进行总结。结果:经积极治疗及有效护理,10例患儿中6例基本恢复,3例遗留轻微肢体功能障碍,1例存在语言障碍,无1例护理并发症及死亡病例。结论:对抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的患儿采取积极有效的护理方法,能够减少并发症的发生,促进疾病的恢复。

注意缺陷多动障碍患儿生物运动感知能力的研究

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿生物运动感知能力。方法采用时距辨别任务对46例ADHD患儿和46例健康对照组进行生物运动感知能力测试。结果健康对照组的主观相等点(PSE)(-0.30±0.35)为负值,与检验值"0"比较,差异有统计学意义(t=-5.83,P<0.05)。与健康对照组的PSE相比,ADHD患儿的PSE(0.06±0.63)为正值,且明显增大,差异有统计学意义(t=0.34,P<0.05)。Pearson相关分析显示,ADHD患儿的生物运动感知能力与其发病年龄关系密切(r=-0.91,P<0.05)。结论ADHD患儿存在生物运动感知能力障碍,发病年龄越小,表现越差,且这种感知能力障碍可能与ADHD患儿额叶功能异常有关。

脊髓栓系综合征患儿围术期照护者心理感受的质性研究

目的探索脊髓栓系综合征患儿围术期照护者的心理感受。方法2018年8-10月,目的抽样法选择安徽省儿童医院神经外科19例脊髓栓系患儿照护者为研究对象,采用现象学研究方法对其进行半结构式访谈。根据Colaizzi7步分析法对资料进行分析。结果脊髓栓系综合征患儿围术期照护者内心感受归结6大主题,即心理负荷沉重、承受繁重压力、担心患儿预后、渴望医学发展、缺乏照护技能及重构生活意义等。结论在围术期护理人员应对患儿照护者进行分阶段沟通、评估其心理,采取相应干预措施帮助照护者照护患儿,减少护理并发症的发生,提高其适应和解决问题能力。

细菌性脑膜炎致脑膜异常强化的CT观察

目的观察头颅CT增强扫描对细菌性脑膜炎及并发症的诊断价值。方法回顾性分析38例细菌性脑膜炎诊断标准患儿的头颅CT平扫及增强扫描影像资料。结果细菌性脑膜炎颅脑CT增强扫描发现全部都有软脑膜—蛛网膜下腔强化38例;其次是室管膜强化9例,硬脑膜—蛛网膜强化6例,脑脓肿强化2例,基底池没有1例强化;细菌性脑膜炎颅脑CT平扫蛛网膜下腔出血6例,蛛网膜下腔消失36例,侧脑室减少22例,侧脑室扩大4例,基底池减少16例,纵裂池增宽9例,脑实质软化灶2例。结论头颅CT平扫及增强扫描对细菌性脑膜炎有一定的诊断价值,尤其是头颅CT增强扫描,可作为细菌性脑膜炎辅助诊断指标之一。

奥卡西平对癫痫患儿骨代谢的影响

目的探讨长期口服奥卡西平(OXC)抗癫痫治疗对癫痫患儿骨代谢的影响,为临床用药提供指导。方法设对照组41例,为健康儿童;选择单独服用OXC的41例癫痫患儿作为观察组,记录服用OXC6个月前后癫痫患儿及同期对照组骨代谢生化指标:如血钙(Ca^(2+))、血磷(P3+)、1,25-(OH)2Vit D3、甲状旁腺素(PTH)、骨特异性碱性磷酸酶(BALP)、骨钙素(BGP)、降钙素(CT)和尿脱氧吡啶啉(DPD),尿肌酐(Cre)。结果单独应用OXC抗癫痫治疗6个月后,观察组1,25-(OH)2Vit D3水平(23.53±3.67)低于对照组(26.11±3.92),差异有统计学意义(t=3.08,P<0.05);观察组血清BALP水平(18.74±4.02)低于对照组(22.97±6.31),差异有统计学意义(t=3.62,P<0.05);观察组血清BGP水平(5.81±1.02)低于对照组(6.51±1.98),差异有统计学意义(t=2.01,P<0.05),观察组尿液中DPD/Cre水平(25.33±8.33)高于对照组(21.01±9.52),差异有统计学意义(t=2.19,P<0.05);两组间血钙(Ca^(2+))、血磷(P3+)、甲状旁腺素(PTH)、降钙素(CT)水平差异无统计学意义。结论长期服用奥卡西平可致骨代谢异常,增加了骨吸收降低了骨形成,临床使用时应注意其不良反应。

SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征

目的:总结SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。方法:收集在安徽省儿童医院诊治的癫痫患儿,通过基因测序发现SCN1A基因阳性突变,总结和分析SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。结果:共19例SCN1A基因突变阳性,其中错义突变8例,无义突变7例,移码突变1例,剪切点突变2例,非移码缺失1例;遗传突变3例,新生突变16例。癫痫起病年龄小于6月17例,癫痫丛集性发作14例,癫痫持续状态16例,发育落后14例。诊断Dravet综合征11例,其中新生突变8例。随访结果,发作减少<50%的6例,发作减少>50%的11例,1例死亡,1例失访。结论:SCN1A突变患儿癫痫发病年龄早,较为严重且常见以新生突变为主的是Dravet综合征。早期诊断有助于选择适当治疗方案,改善预后。

癫痫患儿直接照顾者心理状况及其相关影响因素研究

目的了解癫痫患儿直接照顾者心理状况,并分析影响因素。方法采用焦虑自评量表(SAS)、Zarit负担量表(ZBI)评价我院2018年1月至2019年6月就诊的107例癫痫患儿直接照顾者心理状况,从患儿及直接照顾者角度分析心理状况相关影响因素。结果107例直接照顾者SAS评分平均(42.64±11.48)分,焦虑检出率38.32%,ZBI评分平均(37.69±12.84)分,轻度负担占57.01%,中度负担占33.64%,重度负担占9.35%;患儿近半年发作频繁、照顾者文化程度小学及以下、家庭月收入<3000元/月、家庭居住地城市、社会支持度低是影响直接照顾者焦虑的危险因素(P<0.05);患儿近半年发作频繁、照顾者文化程度小学及以下、社会支持度低是影响直接照顾者照顾负担的危险因素(P<0.05)。结论癫痫患儿直接照顾者存在较严重的焦虑情绪及照顾负担,患儿发作频率、照顾者文化程度、家庭月收入、社会支持度等对照顾者心理状况有重要影响,临床应予以针对性心理干预。

品管圈在提高护士静脉留置针穿刺成功率中的应用

目的:应用品管圈手法提高神经内科护士静脉留置针穿刺成功率。方法:成立品管圈小组,选定提高护士静脉留置针穿刺成功率的活动主题,对静脉留置针穿刺失败因素进行分析,按照品管圈的十大活动步骤进行计划,实施,确认和处置,开展相关质量改进。结果:通过品管圈活动,护士静脉留置针穿刺的成功率由原先的80.36%上升至92.75%。结论:品管圈手法在留置针静脉穿刺中的应用,能够从根本上找出导致穿刺失败的原因,并根据原因进行分析,制定对策,从而提高了静脉留置针穿刺成功率。

健康教育路径在提高癫痫患儿服药依从性中的应用

目的:分析健康教育路径在提高癫痫患儿服药依从性中的应用价值。方法:选择某医院神经内科收治的癫痫患儿50例,分为观察组和对照组,观察组实施健康教育路径的方法,对照组实施常规健康教育方法,比较两组患儿及家长在疾病认知、服药依从性、血药浓度控制上的差异。结果:经过统计学分析,观察组患儿及家长对疾病的认知、服药依从性,均较对照组有明显提高,两组差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿的血药浓度维持较对照组稳定,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在护理癫痫患儿过程中实施健康教育路径的方法,对于增强患儿及家长对疾病相关知识的认知,提高服药依从性,维持有效血药浓度方面具有重要意义。