间断性θ爆发式磁刺激对自闭症谱系障碍儿童疗效分析

目的探讨间断性θ爆发式磁刺激(intermittent theta burst stimulation,iTBS)作用于颞上沟(superior temporal sulcus,STS)干预自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的效果。方法选取ASD儿童31例,分为研究组17例和对照组14例。两组儿童均接受常规康复训练,研究组在此基础上以右侧STS为靶点使用iTBS治疗28 d。治疗前后分别用自闭症儿童行为检查表(autism behavior checklist,ABC)评估两组儿童的核心症状改善情况。结果 ABC总分和交往、运动分量表评分时间与组别交互作用有统计学意义(P<0.05)。治疗前两组ABC总分及分量表得分无统计学差异(P>0.05)。治疗后研究组总分和交往分量表评分低于对照组(P<0.05)。治疗后研究组总分和交往、运动分量表评分较治疗前降低(P<0.05);对照组治疗前后ABC总分及分量表得分无统计学差异(P>0.05)。结论 iTBS作用于STS可能一定程度改善ASD儿童社交障碍等核心症状。

脑性瘫痪胼胝体面积与神经运动发育的相关性研究

目的探讨脑性瘫痪(CP)患儿胼胝体面积与神经运动发育之间的关系。方法选取脑性瘫痪患儿63例作为研究组,正常儿童60例作为对照组,应用《0~6岁儿童神经心理发育量表》评价脑性瘫痪患儿神经运动发育。对受试儿童进行头颅MRI检查,正中矢状位测量胼胝体总面积及分区面积,分析胼胝体面积与神经运动发育之间的关系。结果研究组胼胝体总面积及分区面积小于对照组,差异具有统计学意义;研究组胼胝体总面积与神经运动发育评分存在正相关性,其中粗大运动及适应能力相关明显。结论脑性瘫痪患儿胼胝体的发育受影响,患儿临床症状越重,胼胝体面积越小,经头颅MRI对其检测可评估脑性瘫痪病情的轻重及治疗效果。

染色体微阵列分析技术在210例发育迟缓/智力低下患儿中的应用

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值。方法选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组( n =90),复杂性DD/ID组( n =120例,合并癫痫23例、头颅磁共振异常36例、心血管系统19例、多发结构畸形42例)。提取其外周血DNA,采用CGXv1.18-plex基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析。结果在210例DD/ID患儿中检出83例染色体拷贝数异常,检出率为39.5%。其中,检出已知致病的常见微缺失/微重复综合征66例;罕见综合征1例(Kleefstra综合征)。可疑致病变异的微缺失/微重复9例,可能良性变异1例,临床意义不明6例。结论 CMA可以明显提高DD/ID患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义。因此可以作为DD/ID患儿的一线诊断方法。

孤独症谱系障碍儿童动态威胁与非威胁情绪面孔的注视特征研究

目的探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童对动态威胁(恐惧、愤怒)及非威胁情绪(悲伤、快乐)面孔的注视特点, 并探讨其眼动追踪数据与孤独症症状评分的相关性, 为ASD儿童治疗和康复提供依据。方法 2020年11月至2021年6月, 纳入符合入组标准的26名ASD儿童和30名年龄、性别匹配的正常发育儿童(typical developmental, TD), 对ASD儿童采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)进行症状评估。运用SMI-red便携式眼动追踪记录系统记录两组儿童在自由观看动态威胁及非威胁情绪面孔片段时的眼动注视特征。使用SPSS 21.0软件进行统计学处理, 其中符合正态分布的数据采用独立样本t检验及卡方检验, 对不符合正态分布的数据采用非参数检验。采用Pearson相关分析评定眼动追踪数据与症状评分的相关性。结果 ASD组儿童CARS总分为(32.64±7.42)分。ASD儿童眼动追踪数据表现出注视厌恶特点, ASD儿童注视恐惧[2.41(0.26, 10.65)s]、愤怒[2.17(0.13, 6.13)s]威胁性情绪面孔眼区时的注视时间显著少于TD儿童[8.81(2.54, 12.11)s, 5.21(3.80, 12.49)s], 均差异有统计学意义(恐惧:Z=-2.252, P<0.05;愤怒:Z=-2.793, P<0.01)。ASD儿童对四种情绪面孔嘴区的注视时间[悲伤:3.56(0.44, 7.16)s, 恐惧:2.68(0.42, 4.78)s, 愤怒:2.13(0.35, 4.20)s, 快乐:2.93(0.46, 5.71)s]均显著少于TD儿童[悲伤:11.43(6.97, 14.22)s, 恐惧:6.73(3.65, 10.10)s, 愤怒:6.86(4.55, 12.33)s, 快乐:11.72(7.22, 14.39)s], 均差异有统计学意义(悲伤:Z=-4.502, P<0.01;恐惧:Z=-3.493, P<0.01;愤怒:Z=-4.025, P<0.01;快乐:Z=-4.699, P<0.01)。相关分析发现ASD儿童对情绪面孔注视时间与CARS总分(r=-0.476, P<0.05)呈负相关, 对不同情绪面孔进一步分析发现, ASD儿童对恐惧面孔的注视时间与CARS总分(r=-0.455, P<0.05)呈负相关。结论 ASD儿童眼动追踪显示出与TD儿童相比对威胁性情绪面孔注视时间更少的注视特征, 并且ASD症状越严重, 对恐惧面孔的注视时间越少。

IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征1例4年随访并文献分析

目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析.以“IBA57”“脑白质营养不良”及“IBA57”“leukodystrophy”为关键词,对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（PubMed）建库至2017年2月收录的论文进行检索.总结IBA57基因变异患儿临床、影像特征及基因变异特点.结果 患儿,男,4岁8个月,因“运动障碍近4年,反复抽搐发作1.5年”于2017年2月再次入院.1岁时发热后逐渐出现运动及认知障碍,病情进行发展,头颅磁共振成像（MRI）示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号.经过康复治疗后认知及言语改善较好,运动功能逐渐改善.期间头颅MRI示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号均在减少.3岁2个月开始出现抽搐,4岁3个月和4岁6个月头颅MRI提示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号增多.多次住院被诊断为脑白质病可能,后经基因测序发现患儿存在多发性线粒体功能障碍综合征3型相关基因IBA57复合杂合变异：c.286T＞ C（p.Y86H）和c.1053G ＞A（p.W351＊）,前者遗传自母亲,蛋白结构预测有害;后者遗传自父亲,变异为无义变异,可导致编码蛋白截短,均为未报道过的变异.之后给予大剂量辅酶Q10、三磷酸腺苷（ATP）、复合B族维生素等治疗,同时服用“左乙拉西坦”及“托吡酯”抗癫痫及家庭康复治疗,病情稳定.结论 广泛性脑白质病变的患儿临床要考虑IBA57基因突变引起多发性线粒体功能障碍综合征的可能.