黑色素瘤缺乏因子2与银屑病关系的最新研究进展

银屑病是一种由环境诱因刺激、多基因遗传控制和免疫因素调节等多因素共同作用导致的慢性、炎症性、复发性、系统性疾病,炎症因素在该疾病的发生和发展中具有重要作用。全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)鉴定出黑色素瘤缺乏因子2(absent in melanoma 2,AIM2)基因为银屑病的易感基因。AIM2基因编码的AIM2蛋白可识别双链DNA,诱导凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD,ASC)的胱天蛋白酶募集结构域(caspase activation and recruitment domain,CARD)招募半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1(cysteine-requiring aspartate protease-1,caspase-1),组成高分子量蛋白复合体——AIM2炎症小体。国内外研究者聚焦于AIM2基因及AIM2炎症小体在银屑病中的作用开展了大量研究,并取得一定的研究进展。本文对近五年来有关AIM2基因及AIM2炎症小体在银屑病中的研究进展进行一综述。

基于皮肤影像的人工智能研究新进展

近年来,基于皮肤影像的人工智能(artificial intelligence,AI)研究取得较大进展,已有许多研究通过使用皮肤病影像数据建立深度学习(deep learning,DL)模型,实现了自动诊断和鉴别皮肤疾病的功能。除了常见的皮肤病和皮肤肿瘤,AI还能分析皮肤美容相关特征,为个性化皮肤美容治疗方案提供指导。尽管AI辅助皮肤影像学诊断的性能仍有待提升,但随着技术的成熟和发展,其应用前景将更广阔。

低温等离子体设备治疗皮肤创面临床研究

目的评价低温等离子体治疗仪治疗常见皮肤创面,促进不同类型皮肤创面愈合的有效性及安全性,为皮肤创面提供创新型疗法。方法采用真实世界研究,实验组采用低温等离子体治疗仪进行治疗,对照组为发病诱因与实验组类似的患者,采用常规治疗方案进行治疗,分析和比较两组疗效和安全性。结果实验组的治疗时间较对照组的治疗时间明显缩短(14.75±10.88)d vs.(21.23±10.39)d,差异具有统计学意义(P<0.05);创面转归方面,实验组较对照组有明显优势,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组均无严重不良反应出现,提示低温等离子体治疗皮肤创面具有良好的安全性。结论低温等离子体治疗皮肤创面较常规治疗可以明显缩短创面的治疗时间,缩短疾病过程,与常规局部换药等传统手段比较,等离子体治疗取得相对较好的转归,值得临床推广应用。

神经反馈增强积极情绪在抑郁症治疗中的应用

积极情绪的增强对抑郁症患者的临床症状改善和社会功能恢复具有重要意义。近年来神经反馈技术的发展为调控抑郁症积极情绪提供了有效的手段。传统积极情绪干预方法主观性强、治疗效果局限、缺乏可量化的客观评价指标,基于客观生理和影像指标的神经反馈技术在增强抑郁症积极情绪中具有重要的应用价值。神经反馈通过可视化方式将实时的大脑活动反馈给被试,让其能够使用特定的策略针对性地调控情绪相关脑区,客观定量地评价积极情绪的改善。现有的研究在实验范式、参数设置和个体疗效上存在较大异质性。通过回顾和总结神经反馈增强积极情绪的实验设计、研究的影响因素和基于神经影像标记物的目标靶点,强调了神经反馈实验设计和结果报告标准的重要性,探索性地提出了基于奖赏环路的潜在干预靶点及优化方案。有望为临床抑郁症积极情绪恢复提供可操作性的参考方案,为未来神经反馈技术在抑郁症临床症状治愈和社会功能康复中的转化应用和普及奠定基础。

胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

社交机器人在孤独症谱系障碍儿童中的应用

孤独症谱系障碍(Autistic Spectrum Disorders,ASD)儿童的核心症状之一是社交互动障碍。早期干预对ASD儿童的社交能力发展至关重要,而传统康复干预方法存在耗时长、花费高昂、专业康复治疗师短缺等诸多局限性。随着人工智能技术的发展,社交机器人被广泛应用于ASD儿童社交能力的干预研究。通过梳理社交机器人在ASD儿童干预中的可行性,分析社交机器人在ASD儿童社交互动中的研究现状,探讨社交机器人在ASD儿童干预中实验环境、方法等方面存在的优势与挑战。未来社交机器人在ASD儿童中的研究可考虑从探索人机双方特点开发新的社交场景,结合多模态和脑科学技术揭示人机互动的心理过程以及关注人工智能技术发展构建社交机器人闭环系统等方面展开。

补充褪黑素的人卵母细胞体外培养成熟技术在COH周期中的应用

目的比较同一控制性超促排卵(COH)治疗周期中,体内成熟与改良技术体外培养成熟(IVM)的卵母细胞的早期胚胎发育能力及临床结局,探讨补充褪黑素的IVM技术在临床中的应用。方法收集159例患者在COH周期中的920个成熟卵母细胞进行常规体外受精(IVF/ICSI)处理,同时收集同周期中1283个未成熟卵母细胞,在添加褪黑素的改良IVM培养基中培养成熟后行ICSI处理。通过回顾性分析,比较常规助孕技术与改良IVM技术这两种方式,对辅助生殖治疗的助孕结局和妊娠结局的影响。结果与从COH周期中收集到的行常规IVF/ICSI处理的成熟卵母细胞相比,经改良IVM技术促成熟的卵母细胞的优质囊胚形成率较低。但经胚胎移植后,两种方式获得的成熟卵母细胞的临床结局包括临床妊娠率、足月产率、婴儿体长、新生儿Apgar评分,差异均无统计学意义。结论IVM可以提高从COH周期中回收的未成熟卵母细胞的卵子利用率,改善辅助生殖技术助孕患者的妊娠结局。

育龄期妇女子宫内膜息肉中γδT细胞的表达及临床意义

目的探究子宫内膜息肉(EP)中γδT细胞和相关炎症因子的表达及其临床意义。方法研究对象为因EP不孕的患者(EP组,n=57)和非子宫因素的不孕症患者(Control组,n=44)。分别取EP组织和正常子宫内膜组织。使用独立样本t检验或Wilcoxon秩和检验评价两组一般特征,使用免疫荧光法观察增殖期子宫内膜和子宫内膜息肉中CD3和TCRγδ阳性细胞的表达,使用ELISA检测组织匀浆中白细胞介素(IL)-17和干扰素(IFN)-γ的表达水平,使用简单线性回归分析EP中γδT细胞的表达情况与相关各炎症细胞因子的相关性。结果EP组织中γδT细胞数目明显增加,炎性因子IL-17和IFN-γ水平也明显升高,并呈线性关系(P<0.05)。结论γδT细胞数目与EP导致的不孕症有关,提示可能通过调控细胞亚群失衡影响炎症因子的表达导致了胚胎植入失败。

甲苯磺酸索拉非尼片在中国健康受试者的生物等效性研究

目的:比较单次空腹条件下口服甲苯磺酸索拉非尼片在中国健康受试者体内的药代动力学行为,评价受试试剂(T)和参比试剂(R)的生物等效性。方法:采用单中心、随机、开放、两制剂、三周期、三序列(TRR、RTR、RRT)、部分重复交叉试验设计,试验每周期空腹状态下给药一次(0.2 g),36例健康受试者随机分为3组,每组12例。结果:36例健康受试者(女性9例,平均年龄31岁)入组试验。受试制剂和参比制剂的药代动力学参数C_(max)、AUC_(0-t)和AUC_(0-∞)经自然对数转化后的单侧95%置信区间上限分别为-0.0908、-0.0577、-0.0541,单侧95%置信区间上限均小于0;受试制剂与参比制剂的索拉非尼药代动力学参数C_(max)、AUC_(0-t)和AUC_(0-∞)几何均值比值分别为101.65%、100.12%、99.24%,均在80.00%~125.00%范围内,因此受试制剂和参比制剂索拉非尼的C_(max)、AUC_(0-t)和AUC_(0-∞)在空腹状态下生物等效性成立。结论:受试者空腹单次口服0.2 g甲苯磺酸索拉非尼片安全性和耐受性良好。受试制剂与参比制剂在空腹给药状态下生物等效。

M3D:面向3D打印的医学图像重建平台

本研究旨在构建面向3D打印的医学图像3D重建平台,实现医学影像数据的目标分割、3D重建与3D打印所需区域裁剪与输出功能。该软件平台采用Qt设计用户界面,调用ITK、VTK类库处理医学影像数据。软件平台实现了医学影像数据的输入输出及处理、分割与3D重建等功能;在3D打印模型输出前,可实现对感兴趣区域的截取。以肘关节为例,利用该平台可实现模型重建,截取区域输出STL文件并完成3D打印。结果表明,该软件平台操作简单、界面简洁,可以从医学影像数据中重建得到3D模型,并进行3D打印,具有重要的临床应用价值。

某地方高校转化医学发展的实践与对策

以某地方高校转化医学研究院发展实践为例进行分析研究,介绍了其发展的基本情况,分析建设过程中存在的自身发展不足、研究模式不完善、机构运行机制不成熟等问题。从强化协同配合、创新管理机制、加快成果转化、加强人才培养等方面提出了建议和对策,为地方高校转化医学建设和发展提供参考。

衍射相位显微成像的发展综述

定量相位成像(Quantitative Phase Imaging,QPI)作为无标记显微成像,已成为生物医学应用中最有价值的方法之一。衍射相位显微成像(Diffraction Phase Microscopy,DPM)是一种微离轴共路径的高灵敏度QPI方法,具有无标记、高稳定性和低时空噪声等特点。本文系统介绍了干涉成像原理、系统参数选择与相位恢复算法,综述了一系列DPM改进方法,包括白光衍射相位成像、多波长衍射相位成像、结构光照明衍射相位成像、多模式衍射相位成像,以及这些方法在生物医学中的应用,最后讨论了现有DPM方法的局限性以及今后可能的发展方向。

解冻复苏囊胚行植入前遗传学检测临床结局分析

目的分析二次冷冻、二次活检(DFDB)囊胚和二次冷冻、一次活检(DFSB)囊胚行植入前遗传学检测(PGT)的临床结局相关资料,旨在扩大现有数据,为冻融胚胎PGT的临床价值和安全性问题提供一定的指导。方法回顾性分析38例行解冻复苏囊胚患者的PGT周期临床资料,依据囊胚活检次数的不同,分为DFDB组和DFSB组。冷冻方法均为玻璃化冷冻。结果DFDB组共24例患者,上个PGT周期未获诊断的囊胚共34枚,解冻后存活32枚,解冻囊胚存活率为94.12%。这32枚囊胚二次活检后,行遗传学检测,正常囊胚15枚(46.88%),异常囊胚数17枚(53.13%)。DFSB组共14例患者,共解冻复苏上个单精子胞浆内显微注射(ICSI)周期剩余的50枚囊胚,50枚囊胚解冻后均存活。活检这50枚囊胚,再进行遗传学分析,47枚囊胚诊断明确,其中正常囊胚9枚(18%),异常囊胚28枚(56.00%),嵌合体囊胚为10枚(20.00%),未获诊断的囊胚数为3枚(6.00%)。DFDB组和DFSB组分别有8例患者和5例患者解冻移植,解冻后囊胚均存活,分别临床妊娠5例和3例,各活产1例,活产婴儿均健康。结论DFDB、DFSB胚胎均可获得可接受的妊娠率,有其应用的临床价值。但是该研究样本量较小,故还需要扩大样本量,进一步探索其安全性。

脑动脉瘤破裂出血后脑脊液中miRNA-3177-3p与脑血管痉挛的发病关系及临床意义

目的 测定动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后脑血管痉挛(CV)患者与脑血管未痉挛患者脑脊液中miRNA-3177-3p的表达情况,探讨其与CV的发病关系及临床意义。方法 将29例aSAH患者分成脑血管痉挛组(CV组)与脑血管未痉挛组(nonCV组)。比较两组患者的一般临床资料;通过生物信息数据分析确定miRNA-3177-3p作为研究对象,测定两组患者脑脊液中miRNA-3177-3p实际表达情况并比较差异;预测miRNA-3177-3p下游靶基因ATP1B3,构建ATP1B3质粒,双萤光素酶报告实验验证miRNA-3177-3p与ATP1B3靶向关系;最后,ELISA法测定两组患者脑脊液中ATP1B3转录产物ATP1β3含量并比较差异。结果 CV组患者Hunt评级高于non-CV组(P<0.05);CV组脑脊液中miRNA-3177-3p表达丰度为(0.873±0.044),与non-CV组(0.908±0.034)比较,差异有统计学意义(t=2.157,P=0.040);双萤光素酶报告实验结果显示,与miRNA-3177-3p作用后,ATP1B3-3’UTR区相较对照组活性降低15%(P<0.05);将ATP1B3-3’UTR区进行突变,ATP1B3-3’UTR区相较突变前活性上升14%(P<0.05);ELISA法证实表达产物ATP1β3在CV组脑脊液中(1.776±0.013)ng/mL高于non-CV组(1.722±0.016)ng/mL(t=7.778,P=0.000)。结论 CV患者脑脊液中miRNA-3177-3p表达下调,ATP1B3高表达可能参与了CV的发病过程,该机制可能在预测与治疗CV上具有一定临床意义。

应用于未染色红细胞形态分类的便携多模式显微镜

目的研发一种用于检测红细胞形态的便携多模式显微镜,为未染色红细胞形态分类提供新的思路。方法通过3D打印技术制作显微镜组件,采用可编码LED阵列照明实现包括明场、暗场及倾斜照明3种成像模式,分析3种模式下单个红细胞的灰度分布,以区分未染色红细胞形态的差异。结果该装置的空间分辨率高于2.19μm,与商业显微镜接近;针对150倍稀释后的储存红细胞样本,自研显微镜结合倾斜照明、暗场、明场成像能够有效地区分棘形、球形和双凹(盘)形细胞形态,但商业显微镜明场下无法确定;球形和双凹形红细胞明场、暗场下的亮度分布存在差异可作为分类的新角度。结论该显微镜简易、便携、性价比高,可以用于检测未染色红细胞的形态,在偏远地区、野外急救和战时医疗等领域具有潜在实用性。

基于PLC的活细胞工作站的设计

目的活细胞实时成像技术广泛应用于生物医学领域,是研究细胞生理状态与细胞活动的重要工具。本文旨在设计一款基于可编程逻辑控制器的活细胞工作站,以期实现对活细胞状态的长时间监控与实时成像功能。方法以S7-200 SMART作为主控制器,通过读取活细胞工作站内部环境参数,控制加热和通气装置工作,为细胞提供适宜的温度、湿度、CO_(2)浓度。以箱内显微镜实现对细胞的实时成像,通过LabVIEW进行数据实时监控与存储。结果本文制作了一台活细胞工作站,并对关键参数进行了稳定性测试,结果表明,该装置对温度(稳态误差:0.1℃)、相对湿度(稳态误差:0.2%)和CO_(2)浓度(稳态误差:0.2%)控制的稳定性良好,并通过细胞培养测试验证了该装置具备实时成像功能。结论本装置具备传统活细胞工作站的功能,且具有操纵简单、成本低廉的优势,可为生物医学研究和临床应用提供便利。

池州市1557名初中生乙型肝炎知识态度行为分析

目的了解初中生乙型肝炎的相关知识、态度及行为情况,为制定相应的预防措施提供依据。方法整群分层抽取池州市贵池区6所中学的1557名学生为调查对象,采用自行编制的调查问卷以班级为单位进行现场匿名问卷调查。结果初中生乙型肝炎知识得分总体偏低,平均为(7.01±3.56)分(总分为16分),对乙型肝炎的三大传播途径认识不清楚。绝大多数学生表示希望获得乙型肝炎的相关知识,但仅43.5%的学生表示不介意和乙肝病人或携带者一起学习。大多数学生对乙肝疫苗接种认识不足,只有60.9%的学生接种过乙肝疫苗,23.1%的学生希望接种乙肝疫苗。多元Logistic回归分析表明,影响知识得分的主要因素为年级、家庭住址、父亲的文化程度和学习成绩。结论初中生对乙型肝炎相关知识的掌握情况不理想。学校应有针对性地进行健康教育,使初中生建立科学的生活方式。

贵池区农村人群乙型肝炎的血清流行病学调查

目的了解池州市贵池区农村社区人群实施乙肝疫苗接种后HBV感染状况和抗体水平以及人群HBV感染的血清流行病学变动趋势。方法采用分层整群随机抽样方法,对贵池区3个乡镇的450名农村居民进行问卷调查,并用ELISA法开展HBV感染标志的血清学检测。结果贵池区农村人群HBV流行率为38.68%,标化后人群HBV流行率为37.34%,HBsAg、抗-HBs、抗-HBc阳性率分别是9.67%、42.22%、14.15%;20岁以上人群HBV流行率为46.08%,HBsAg、抗-HBs、抗-HBc阳性率分别是10.84%、35.84%、15.66%;而20岁以下人群分别为11.96%、5.43%、65.22%、8.70%,各项指标在两年龄组中分布差异有统计学意义。HBV的各血清学指标在男女性别中分布差异无统计学意义。HBV流行率、抗-HBs阳性率和HBsAg阳性率在有、无HepB接种史的人群中分布差异有统计学意义,接种乙肝疫苗后HBsAg阳性率、抗-HBc及HBV流行率均降低。结论接种乙肝疫苗是控制农村地区人群HBV感染的有效措施。

盐酸文拉法辛渗透泵型缓释片人体药动学特性

目的比较餐后状态下两种盐酸文拉法辛缓释片在中国健康受试者体内药动学及生物等效性。方法本试验入组26例受试者,采用随机、开放、两周期、两序列、双交叉给药设计,单次口服受试或参比制剂(75 mg)后,运用LC-MS/MS测定血浆中文拉法辛(VEN)及其活性代谢产物O-去甲基文拉法辛(ODV)浓度,经PhoenixTM WinNonlin 6.4软件计算药动学参数,以VEN的药动学参数作为评价指标,ODV作为参考,进行生物等效性分析。结果餐后服用受试或参比制剂后,血浆VEN的Cmax分别为(58.50±19.47)和(60.14±22.18)μg·L^(-1),AUC0-t分别为(1074.1±526.7)和(1057.9±539.7)μg·h·L^(-1),AUC0-∞分别为(1084.7±536.8)和(1067.8±554.0)μg·h·L^(-1);ODV的Cmax分别为(101.63±29.64)和(101.45±31.62)μg·L^(-1),AUC0-t分别为(2694.0±834.5)和(2702.9±946.4)μg·h·L^(-1),AUC0-∞分别为(2753.9±885.5)和(2753.2±988.4)μg·h·L^(-1),VEN和ODV的Cmax,AUC0-t,AUC0-∞几何均数比值90%CI均在80.00%~125.00%等效区间内。结论餐后状态下,两制剂在中国健康受试者体内具有生物等效性。

“W+8字”缝合法在子宫颈冷刀锥切日间手术中的应用效果观察

目的观察“W+8字”缝合法在子宫颈冷刀锥切(CKC)日间手术中的疗效与安全性。方法选取日间手术行CKC的193例子宫颈高级别鳞状上皮内瘤变(HSIL)病例,其中切缘缝合以“W+8字”缝合法98例(观察组)、改良Sturmdorf缝合法95例(对照组),两组年龄、孕次、产次、子宫颈切除高度及宽度、术后病理CINⅡ和CINⅢ构成比等基线资料具有可比性,比较两组手术时间、术中出血量及术后出血量、出血天数、晚期出血比率、感染、子宫颈管粘连狭窄情况。结果两组手术时间、术中出血量比较差异无统计学意义,观察组术后出血量及出血天数均少于对照组(P均<0.01)。对照组术后3例因晚期出血而转普通病房处理,2例因感染予以静脉应用抗生素,2例发生子宫颈管狭窄、粘连;观察组无感染、子宫颈管粘连狭窄病例。结论CKC中应用“W+8字”缝合法安全可靠,且止血效果更确切。