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FWPW PRKAG2基因筛查
1
作者
刘文玲
胡大一
+9 位作者
刘国树
董玮
张海清
李蕾
吴炀
李运田
郑华
刘德强
杨大严
戚豫
《中国医药导刊》
2005年第5期339-341,共3页
目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛...
目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.
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关键词
预激综合征
遗传
基因突变
基因筛查
常染色体显性遗传性疾病
聚合酶链反应(PCR)
家族性预激综合征
BLAST软件
基因组DNA
周围血白细胞
基因突变
测序分析
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职称材料
题名
FWPW PRKAG2基因筛查
1
作者
刘文玲
胡大一
刘国树
董玮
张海清
李蕾
吴炀
李运田
郑华
刘德强
杨大严
戚豫
机构
北京大学人民
医院
心内科
解放军总
医院
中国科学院遗传所人类基因组中心
首都医科大学同仁
医院
河北省邯郸市第一
医院
安徽省合肥市心血管病医院
北京大学第一
医院
出处
《中国医药导刊》
2005年第5期339-341,共3页
文摘
目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.
关键词
预激综合征
遗传
基因突变
基因筛查
常染色体显性遗传性疾病
聚合酶链反应(PCR)
家族性预激综合征
BLAST软件
基因组DNA
周围血白细胞
基因突变
测序分析
Keywords
Wolff- Parkinson - White syndrome
genetics
mutation
分类号
R346 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FWPW PRKAG2基因筛查
刘文玲
胡大一
刘国树
董玮
张海清
李蕾
吴炀
李运田
郑华
刘德强
杨大严
戚豫
《中国医药导刊》
2005
0
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