下唇黑素瘤1例

患者男，50岁。下唇变黑30年，局部溃疡3个月，于2007年9月11日就诊。30年前无明显诱因患者下唇出现绿豆大黑褐色斑，无明显自觉症状，黑斑缓慢增大，患者自认为是色素痣，未予重视，一直未就诊。近年来黑褐色斑渐扩大至整个下唇及口腔内侧黏膜，局部稍隆起变硬。3个月前下唇中线偏左黑斑处表面出现一黄豆大溃疡，逐渐增大至甲盖大，溃疡边缘隆起，无脓血性分泌物。进食感疼痛，为明确诊断来本院就诊。发病以来，患者无发热、乏力，体重无明显减轻。既往无内分泌疾病史及遗传病史，家族成员中无类似疾病患者。

调Q开关1064nm Nd:YAG激光碳膜术联合类人胶原蛋白敷贴治疗面部痤疮瘢痕的疗效

目的评价调Q开关1064 nm Nd:YAG激光碳膜术联合类人胶原蛋白敷贴治疗面部痤疮瘢痕的疗效。方法选择2014年10月至2017年10月合肥市第一人民医院皮肤科门诊面部痤疮瘢痕患者68例,采取单盲随机分组法随机分为对照组和观察组,每组各34例;对照组患者给予调Q开关1 064 nm Nd:YAG激光碳膜术后直接冰敷,观察组患者在对照组的基础上加敷类人胶原蛋白敷贴。所有患者每2~4周治疗1次,连续治疗3次,治疗结束后1个月复诊,通过痤疮瘢痕权重评分表(ECCA)评价疗效,统计患者自身满意度,观察不良反应发生情况。结果治疗后两组患者ECCA评分均降低,且观察组患者ECCA评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者总满意率为91.17%,高于对照组的73.53%,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者术后均无感染、色素沉着、瘢痕增生;对照组1例患者面中部发生刺激性红斑。结论调Q开关1 064 nm Nd:YAG激光碳膜术联合类人胶原蛋白敷贴治疗面部痤疮瘢痕可有效促进痤疮瘢痕好转,提高患者满意度。

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 (1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。

表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:家系1先证者中检测到KRT1基因突变c.598T>C(p.F200L)。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A(p.R163Q)。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论:本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。