合肥地区2型糖尿病患者尿微量白蛋白肌酐比值与DR的关系

目的:研究合肥地区2型糖尿病患者尿微量白蛋白肌酐比值(UACR)与糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法:回顾性病例分析。选取2018-11/2019-09于我院治疗的2型糖尿病患者281例,根据眼底摄片结果将患者分为DR组和非DR(NDR)组,采集患者性别、年龄、糖尿病病程、高血压史、体质量指数(BMI)、UACR、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆红素、总胆固醇、甘油三酯、血尿素等资料,分析DR发生的危险因素。结果:本研究纳入患者中,检出NDR患者169例(60.1%),DR患者112例(39.9%)。Logistic回归分析及受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析结果显示,DR发生相关危险因素为UACR(β=0.036,OR=1.037,95%CI 1.019~1.056,P<0.001),最佳临界值为10.15mg/g·Cr(AUC=0.717,P<0.001);糖尿病病程(β=0.061,OR=1.063,95%CI 1.008~1.120,P=0.023),最佳临界值为10.5a(AUC=0.666,P<0.001)。结论:UACR及糖尿病病程是合肥地区部分2型糖尿病患者DR发生的独立危险因素。

糖尿病病程对白内障患者超声乳化联合人工晶体植入术后黄斑厚度变化的影响

目的观察糖尿病病程对白内障患者超声乳化联合人工晶体(Phaco+IOL)植入术后黄斑中心凹视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化的影响。方法选取2015年10月至2016年6月在合肥市第二人民医院住院的合并糖尿病的白内障患者70例,依据糖尿病病程分为3组,A组26例病程1~5年,B组24例病程6~10年,C组20例病程11~15年。比较3组患者白内障术前及术后1周、术后1个月、术后3个月的RNFL厚度。结果 3组患者术后1周、术后1个月及术后3个月的RNFL厚度差异有统计学意义(P<0.05);术后1周时,C组RNFL厚度高于A、B组,术后1个月时,C组RNFL厚度高于A组,术后3个月时,C组RNFL厚度高于A、B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病合并白内障患者Phaco+IOL植入术后,其黄斑RNFL增厚,以糖尿病病程10年以上者为著。

视网膜脱离行玻璃体切割术后硅油眼复发视网膜脱离的诊疗现状

视网膜脱离患者玻璃体切割(PPV)术后硅油填充状态下复发视网膜脱离是较为特殊的一类复发性视网膜脱离,大部分需要二次手术,为临床工作带来挑战,硅油眼视网膜脱离的诊断和治疗与其他视网膜脱离存在一些差异,术前医患充分沟通以及合理选择诊疗方案,术中注意高危因素,对该病预后至关重要。

中国汉族人群视散发性网膜色素变性C2ORF71基因突变分析

目的分析C2ORF71基因编码区的突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性(RP)的关系。方法选择2014年9月至2016年9月就诊于合肥市第二人民医院的36例散发性RP患者为病例组,同时收集14例无亲属关系的健康人作为对照组。采用病例对照研究方法,采用Biotek公司OMEGA试剂盒分别提取两组研究对象的基因组DNA,进行聚合酶链反应并测序候选基因C2ORF71,分析其突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性的关系。结果未发现临床上能够致病的外显子基因突变rs267606690(c.601A>T,p.I201F)和p.W253X(密码子变化不定),检测到临床上属于良性突变rs17744093、rs13385188、rs62132765,但两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 C2ORF71基因突变与中国汉族人群的散发性RP无明显相关性。

一个中国汉族家系共同性外斜视KIF21A基因的突变分析

目的:研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21A基因的外显子突变情况及其意义。方法:收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系,提取家系中5位成员的外周血DNA,通过PCR扩增,Sanger测序与NCBI中的KIF21A基因序列进行同源性比较。结果:在我们收集的家系中没有检测到任何外显子基因突变,发现4个外显子附近的内含子突变,即c.735+85A>C、c.2664-49T>C、c.3985+45A>T、c.*472A>G。结论:KIF21A基因可能不是我们收集的共同性外斜视家系的致病基因。

视网膜母细胞瘤蛋白磷酸激酶2A亚基外显子基因突变的研究

目的:探讨蛋白磷酸激酶2A亚基(PPP2R3A)基因外显子序列突变与视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的关系。方法:选择视网膜母细胞瘤患者15例(病例组)及正常的对照30例(对照组),以病理蜡块组织和外周血基因组为模板,通过聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction,PCR)扩增PPP2R3A基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序。测序结果与GenBank公布的PPP2R3A基因正常序列进行比对。结果:病例组在PPP2R3A基因的1001bp外显子序列中发现两个单核苷酸多态性(SNPs),即rs34629706和rs144802055。rs34629706亦在对照组中出现。rs144802055仅出现于病例组中。结论:PPP2R3A基因SNPs位点rs34629706与RB的发病无关。rs144802055位点与RB的关系有待进一步探讨。