全基因组染色体微阵列分析及核型分析在颈项透明层增厚胎儿遗传学诊断中的价值

目的 探讨全基因组染色体微阵列分析(CMA)及核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取2017年1月1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期(11~13+6周)孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5?mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的"核型分析+CMA"检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果。结果 ①核型分析的检出率为16.13%(10/62),其中唐氏综合征5例,18三体综合征2例,1例嵌合体,另有2例结构畸变;CMA总检出率为24.19%(15/62),7例非整倍体与核型结果一致,8例为染色体微缺失/微重复。②按照NT值分组,核型分析和CMA在2.5?mm≤NT<3.5?mm、3.5?mm≤NT<4.5?mm、NT≥4.5?mm组中检出率分别为13.33%(4/30)/20.00%(6/30)、22.73%(5/22)/22.73%(5/22)、10.00%(1/10)/40.00%(4/10)。③受检样本中3例核型与CMA结果不符,1例核型为46,XN(28)/47,XN,+mar(14),CMA显示12p13.33p11.1区段发生2次重复,1例核型为46,XN,t(1∶16)(q41∶q23)pat,CMA正常,1例核型提示18号衍生染色体46,XN,der(18),CMA提示18p11.32p11.21区带存在14.9?Mb缺失,同时Yp11.31p11.2区域存在约8.2?Mb重复。在52例核型正常、NT增厚的胎儿中,CMA额外检出6例(11.54%)亚显微拷贝数变异(CNV),大小介于459?kb^2.03?Mb,涉及1q21.1q21.2、2q13、Xq28、11p15.4等区带。结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随NT值升高合并染色体病风险增大,CMA能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,建议对NT增厚胎儿,应采用核型分析+CMA的标准遗传学诊断模式。

产前超声测量多项指标预测胎儿体重的意义

目的：探讨产前超声测量多项指标预测胎儿体重的方法及其意义。方法：以在某院出生的1560例新生儿作为研究对象，在分娩前3天内超声测量胎儿体重、双顶径、腹围和股骨长，分析胎儿体重和各指标之间的关系。结果：1560例单胎足月胎儿，体重（3320．13±512．13）g，双顶径（92．75±4．29）mm，腹围（343．76±22．27）mm，股骨（71．20±3．37）mm。胎儿体重与双顶径、腹围和股骨之间均有相关性，相关系数r在0．672±0．767，且有统计学意义。多因素分析显示新生儿体重与腹围相关性最大，双顶径次之，股骨长最小。通过受试者工作曲线（ROC）分析，利用胎儿腹围、股骨长和双顶径来判定巨大儿的截断值分别为355．00mm、73．50mm和95．50mm，灵敏度分别为68.8％、68．8％和62．5％，特异度分别为77．9％、79．2％和76．6％。结论：分娩前超声测量胎儿腹围、股骨长、双顶径可预测新生儿出生体重，腹围大于355mm、股骨大于73．50mm、双顶径大于95．5mm对预测巨大儿有临床价值。