肝豆状核变性患儿长期随访营养评价

目的比较采用不同治疗方案的肝豆状核变性患儿营养状况的长期随访结果。方法对15例肝豆状核变性患儿进行随访,内容包括人体测量(身高、体质量)、血液生化指标测定(血常规、肝功能、血钙、血磷)和骨密度测定,根据治疗方案分为青霉胺组(n=9)和青霉胺+硫酸锌组(n=6),并进行统计学分析。结果 1例生长迟缓,1例中度营养不良。两组间年龄别身高百分位数和Z-评分(HAZ)、年龄别体质量百分位数和Z-评分(WAZ)以及体质量指数(BMI)百分位数和Z-评分(BMIZ)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。青霉胺组有3例轻度贫血,青霉胺+硫酸锌组1例轻度贫血。在青霉胺组中,除2例碱性磷酸酶正常外,其余均高于正常值;1例血钙升高;1例胫骨中段和桡骨远端的骨密度Z值分别为-3和-3.5,低于该年龄正常预期值范围。两组血红蛋白、总蛋白、白蛋白、血钙、血磷、碱性磷酸酶、胫骨中段和桡骨远端的骨密度Z值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论长期驱铜和低铜饮食后,肝豆状核变性患儿远期营养状况基本正常,青霉胺治疗和青霉胺联合硫酸锌治疗对患儿的体格发育无明显影响。