新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)

目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88%),色素沉着3例(6.98%),血筛异常5例(11.63%),外生殖器畸形3例(6.98%);皮肤色素沉着33例(76.74%),两性畸形7例(16.28%)。高钾低钠血症29例(67.44%),17-羟孕酮升高33例(76.74%),总睾酮升高20例(46.51%),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77%),皮质醇降低10例(23.26%),肾上腺增大14例(32.56%);其中进行基因检测11例(25.58%)。43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例。结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测。