NT5C2在急性淋巴细胞白血病中表达水平的观察

目的：探讨 NT5C2 mRNA 和外显子突变在急性淋巴细胞性白血病（ALL）患者骨髓中表达及意义。方法病例对照研究，收集近4年安徽省肿瘤医院诊治的 ALL 患者骨髓标本，分为初诊组、缓解组和复发组。其中儿童急性 B 系淋巴细胞白血病（B－ALL）初诊组36例、缓解组36例和复发组16例，儿童急性 T 系淋巴细胞白血病（T－ALL）初诊组15例、缓解组15例和复发组9例，成人 B－ALL 初诊组18例、缓解组18例和复发组12例，成人 T－ALL 初诊组11例、缓解组11例和复发组6例，初诊－缓解－复发标本均为相应配对标本。分别以 8例儿童和成人的非恶性血液系统疾病作为对照组。采用实时荧光定量 PCR 检测 ALL 患者 NT5C2 mRNA 水平。所有病例行 NT5C2基因常见突变点的外显子克隆测序。采用 SPSS16．0统计软件对不同组的 NT5C2 mRNA 水平进行非参数检验统计分析，并对不同初诊组 NT5C2 mRNA 水平与性别、年龄、白细胞水平和危险度分级等指标进行非参数检验及相关性统计分析。结果（1）儿童和成人 B－ALL 的复发组中 NT5C2 mRNA 的表达水平均高于其对应的初诊组、缓解组及对照组（P ＜0．01）。（2）儿童和成人 T－ALL 的初诊组、缓解组和复发组中NT5C2 mRNA 的表达水平与对照组差异均无统计学意义（ P ＞0．05）。（3）儿童和成人 B－ALL 和T－ALL初诊组中 NT5C2 mRNA 的表达水平与危险度分级相关性均无统计学意义。（4）首次发现一个复发标本 NT5C2新的杂合突变位点 p．P414A。结论（1）NT5C2 mRNA 高表达与儿童和成人 B－ALL的复发相关，可能成为此类型患者监测复发的指标。（2）NT5C2外显子突变在我国 ALL 中发生率偏低。