一例婴儿神经轴索营养不良的诊疗与基因检测分析

婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,主要临床表现为早期肌张力降低,可快速进展为精神运动发育倒退、锥体束征阳性及痉挛型四肢瘫痪。本文报道1例中国INAD患儿,该患儿表现为肌张力降低,运动及语言发育迟缓,康复训练后得到改善。基因检测结果提示该患儿PLA2G6基因发生复合杂合变异,分别来自父亲携带的杂合子变异c.496dupG(p.Glu166fsTer32)及其母亲携带的杂合子变异c.2189T>G(p.Met730Arg)。变异p.Met730Arg尚未被报道,蛋白结构预测该变异蛋白结构稳定性可能发生改变,体外检测结果表明该变异蛋白表达量显著降低。本研究进一步丰富了PLA2G6基因变异谱,有助于提升临床医生对INAD疾病的诊断意识。