乳腺高细胞亚型乳头状癌一例

报道1例乳腺高细胞亚型乳头状癌,患者为70岁女性,左乳肿块。组织学显示癌组织呈实性乳头状结构,被致密的纤维结缔组织分隔为巢状排列,癌细胞形态温和,呈立方状和高柱状排列,胞质嗜酸性或透明状,核呈圆形或卵圆形,染色质淡染,核膜清晰,核沟易见,并可见一些小核仁,轻度异型,未见明显的核分裂象和核内假包涵体。免疫表型示癌细胞特征性表达细胞角蛋白(CK)5/6、Calretinin;而甲状腺相关标志物甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺球蛋白(TG),神经内分泌标志物嗜铬粒素A、突触素及肌上皮标志物p63、Calponin、S-100蛋白均呈阴性,Ki-67阳性指数<2%。雌激素受体、孕激素受体及HER2阴性,分子分型提示为基底细胞样型。分子遗传学检测结果提示第15号染色体IDH2(p.R172)点突变,同时PIK3CA及PDCD1伴随突变。结果提示乳腺高细胞亚型乳头状癌是一种罕见的原发于乳腺的低度恶性肿瘤,诊断时结合特征性的形态学、免疫表型及分子遗传学特征,并与组织形态学相似的转移性甲状腺癌及其他乳腺乳头状病变相鉴别。