成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析

目的探讨1例成人Xp11. 2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献。结果CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性。FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2) TFE3基因断裂阳性。结论Xp11. 2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗。

乳腺高细胞亚型乳头状癌一例

报道1例乳腺高细胞亚型乳头状癌,患者为70岁女性,左乳肿块。组织学显示癌组织呈实性乳头状结构,被致密的纤维结缔组织分隔为巢状排列,癌细胞形态温和,呈立方状和高柱状排列,胞质嗜酸性或透明状,核呈圆形或卵圆形,染色质淡染,核膜清晰,核沟易见,并可见一些小核仁,轻度异型,未见明显的核分裂象和核内假包涵体。免疫表型示癌细胞特征性表达细胞角蛋白(CK)5/6、Calretinin;而甲状腺相关标志物甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺球蛋白(TG),神经内分泌标志物嗜铬粒素A、突触素及肌上皮标志物p63、Calponin、S-100蛋白均呈阴性,Ki-67阳性指数<2%。雌激素受体、孕激素受体及HER2阴性,分子分型提示为基底细胞样型。分子遗传学检测结果提示第15号染色体IDH2(p.R172)点突变,同时PIK3CA及PDCD1伴随突变。结果提示乳腺高细胞亚型乳头状癌是一种罕见的原发于乳腺的低度恶性肿瘤,诊断时结合特征性的形态学、免疫表型及分子遗传学特征,并与组织形态学相似的转移性甲状腺癌及其他乳腺乳头状病变相鉴别。