铜陵地区儿童过敏性疾病过敏原的研究

目的探讨铜陵地区儿童过敏性疾病过敏原的分布特点,为本地区儿童常见过敏性疾病的防治提供科学依据。方法选择患有儿童哮喘、过敏性鼻炎和特异性皮炎等的患儿50例,男性31例,女性19例,平均年龄6.32±3.13岁。所有对象均选用20种过敏原进行皮肤点刺试验,以组胺作阳性对照,生理盐水作阴性对照。结果铜陵地区吸入性过敏原以粉尘螨阳性率最高为84%,其次是户尘螨阳性率82%、猫毛和狗上皮阳性率54%、蟑螂阳性率48%、艾蒿和葎草、玉米花粉阳性率46%。食物性过敏原以海虾阳性率最高62%,其次为牛肉和鸡蛋黄阳性率58%、花生阳性率56%、鸡蛋清和芒果、牛奶阳性率54%、黄鳝和带鱼阳性率52%、大豆阳性率46%、苹果和桃子阳性率42%。结论粉尘螨和户尘螨是铜陵地区儿童常见过敏性疾病的重要过敏原,学龄前儿童主要食物过敏原为鸡蛋黄、花生,学龄期儿童主要过敏原为海虾、牛肉。皮肤点刺试验用于明确儿童过敏性疾病的致病原因安全有效。

点状掌跖角皮症1家系

点状角皮症1家系4代共34人,患者6人,其中男3例,女3例,属常染色体显性遗传。先证者女,汉族,59岁,农民,34年前开始出现双手掌及双足跖半透明、角化性丘疹,质硬。皮损数目逐年增多,部分丘疹相互融合,尤以双足跖部为著。

一个点状掌跖角皮症家系的分子遗传学研究

目的分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征，鉴定其致病基因，提供疾病及遗传咨询。方法通过家系调查分析临床表型及遗传学特征，对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序，锁定候选基因；对家系内另外3例患者及第2、3代正常成员及120名正常对照进行Sanger法DNA测序验证。结果患者表现为掌跖迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹；遗传方式为常染色体显性遗传。全外显子组测序显示糜蛋白酶样弹力蛋白酶1（chymo- trypsin like elastase family member 1, CELA1）基因第5外显子存在c．419delC杂合移码突变；Sartger法DNA测序证实该家系内患者携带该突变，正常家系成员及120名正常对照均不携带该突变，符合基因型与表型共分离。结论CELA1基因c．419delC杂合移码突变可能是该家系致病突变位点。

点状掌跖角化病遗传学研究进展

点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。目前已报道AAGAB基因和COL14A1 基因是点状掌跖角化病致病基因，除此之外，可能还存在其他致病基因。迄今为止，在多个种族或民族点状掌跖角化病家系中已发现39种AAGAB基因突变和1个COL14A1 基因突变位点。AAGAB基因突变导致其编码的p34蛋白功能缺失或不足，使表皮生长因子受体再循环发生障碍，角质形成细胞发生过度增殖，导致点状掌跖角化病发生。COL14A1 基因突变的致病性有待于蛋白质功能学研究、体外细胞实验以及该基因突变在其他点状掌跖角化病家系内重复性验证等进一步证实。