中国人遗传性并指畸形家系HOXD13基因突变鉴定

目的:研究一个中国人并指(趾)畸形(synpolydactyly,SPD)家系,检测家系成员中是否存在同源盒D13基因(hom eobox D13,HOXD13)突变。方法:采集SPD患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA,设计针对HOXD13基因特异性引物,进行PCR扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,并进行测序鉴定。结果:本家系3代共23人,6人患病,研究发现患者HOXD13基因第一个外显子中多聚丙氨酸链由15个延长至22个,第二个外显子基因序列正常。结论:首次揭示中国人并指(趾)畸形家系HOXD13基因存在多聚丙氨酸延展增加7个丙氨酸的突变形式,表明一定数目的丙氨酸延展可能是导致并指(趾)畸形的重要因素。

1例经口腔入路治疗寰枢椎脱位的围手术期护理

对于颈椎脱位患者的治疗，多采用颈前入路或颈后入路行复位、减压、固定融合术，而采用经口腔行前路齿状突切除，后路枕颈融合植骨内固定治疗寰枢椎脱位在我院很少见。该手术治疗难度大，围手术期护理比较复杂，我科于2006年3月收冶1例该病患者，现将围手术期护理报道如下。