子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤临床病理观察

目的探讨子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、NGS、FISH、qRT-PCR及Sanger测序,并结合相关文献讨论其临床病理特征。结果患者32岁,经量增多伴经期延长3个月余。肿瘤发生于子宫腔,呈弥漫菜花状,大小约10 cm×7 cm×3 cm。肿瘤细胞呈分叶状或巢状排列,伴丰富的血管纤维结缔组织。细胞呈小圆形或短梭形,细胞质较少,部分透亮,细胞核呈圆形或卵圆形,核型欠规则,核分裂象多见。肿瘤细胞Vimentin(弱+)、CD99(弱+)、Syn(+)、CD56(+)、S-100(-),上皮及平滑肌源性标记均阴性。NGS、qRT-PCR和Sanger测序均检测到EWSR1-POU5F1融合性基因,FISH检测示EWSR1分离阳性。结论EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤是一种较为罕见EWSR1-nonETS重排肉瘤,恶性程度较高,诊断及鉴别诊断需要结合临床、病理形态学及分子检测结果。

子宫颈微偏腺癌6例临床病理分析

目的探讨子宫颈微偏腺癌的形态学、组织化学及免疫表型特征。方法对6例子宫颈微偏腺癌组织学特征进行观察,并行黏液组化及免疫组化染色(SP法)。结果6例均有子宫颈腺体显著增生,腺体腔缘面呈花边状、锯齿状或乳头状突入到腺管腔内,并有成角状外翻,腺体呈浸润性生长。黏液组织化学:AB(pH1.0、2.5)/PAS染色证实,腺体腔内为混合性黏液,主要含唾液酸黏液,硫酸黏液减少,中性黏液较多。免疫表型:CEA(5/6)阳性,CA125(6/6)阴性。vimentin、SMA浸润性腺体周围纤维母细胞/肌纤维母细胞(6/6)阳性。结论子宫颈微偏腺癌以其特殊的形态结构和细胞轻微的异型、AB/PAS阳性、CEA阳性及腺体周围反应性纤维母细胞/肌纤维母细胞增生为特征。

子宫恶性潜能未定性平滑肌肿瘤98例临床病理特征

目的探讨子宫恶性潜能未定性平滑肌肿瘤(smooth muscle tumor of uncertain malignant potential,STUMP)的临床特点、病理诊断及鉴别诊断。方法收集98例初诊为STUMP(16例)和留有备注的子宫平滑肌肿瘤,以确诊的28例子宫平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)及40例富于细胞平滑肌瘤(cellular leiomyoma,CLM)作为对照,结合临床资料和随访结果对98例的细胞密度、核分裂象、细胞异型性、坏死等重新观察、分类诊断。分析LMS、CLM及STUMP组肿瘤p53、p16、Ki-67表达特点及差异性、间质血管特征,探讨良恶性鉴别诊断综合指标。结果经重新诊断,98例分别归为LMS 2例、STUMP 7例、CLM 62例、平滑肌瘤(leiomyoma,LM)21例,非典型平滑肌瘤(atypical leiomyoma,ALM)3例和核分裂活跃的平滑肌瘤(mitotically active leiomyoma,MAL)3例。除外CLM与LM之间,p53表达在LMS、CLM、STUMP组中,差异均有统计学意义(P均<0.05)。p16表达在LMS、CLM、STUMP组中,差异均有统计学意义(P均<0.005)。Ki-67增殖指数在LMS、STUMP、CLM组中,差异有统计学意义(P均<0.005);在CLM、STUMP、LM内无统计学意义。肿瘤间质内有厚壁血管丛状(≥3个)生长在LMS、CLMS、TUMP、LM组分别占0(0/30)、74.5%(76/102)、42.86%(3/7))和80.95%(17/21)。结论 STUMP临床较罕见,把握好三个主要诊断标准,结合是否浸润、间质血管特点及p53、p16和Ki-67的表达等,有助于正确诊断。

70例胃肠道间质瘤临床病理学分析

目的探讨胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理与生物学行为。方法70例GIST,进行病理形态学分型及生物学行为分级。同时应用CD117、CD34、SMA、S-100等进行免疫组织化学标记。结果(1)70例GIST中,年龄3078岁,中位年龄57岁,直径0.320cm。梭形细胞型、混合细胞型和上皮样细胞型分别为41、17、12。70例GIST中,极低度侵袭危险性6例,低度侵袭危险性16例,中度侵袭危险性21例,高度侵袭危险性27例。(2)免疫组织化学标记,70例GIST中CD117、CD34、SMA、S-100表达率分别为87.1%、85.7%、65.7%和7.1%。结论GIST主要见于中老年人。CD117和/或CD34阳性对诊断有重要意义。

乳腺实性乳头状癌的临床病理分析

目的探讨乳腺实性乳头状癌(SPC)的临床病理特征及免疫表型。方法选择2008年9月至2016年8月黄山市人民医院收治的7例乳腺SPC患者,并对7例乳腺SPC患者进行临床病理分析。结果 7例乳腺SPC患者均为女性,平均64.9岁,其中4例因发现乳头溢液就诊。7例均见导管内实性乳头状病变,7例细胞核为低、中核级,5例伴细胞内、外黏液分泌,2例伴神经内分泌癌(NEC)。7例患者的ER、PR均为阳性,HER-2均为阴性,Ki-67增殖指数为3%~20%。6例患者Syn呈弥漫阳性,1例患者部分阳性;4例患者CgA呈弥漫阳性,2例部分阳性,1例阴性;3例患者CD56弥漫阳性,3例部分阳性,1例阴性。p63、SMA、CD10、S-100蛋白显示5例肿瘤导管腔周缘及纤维血管轴心存在不连续的肌上皮,2例伴NEC的实性乳头状结节周围肌上皮标记阴性。7例患者随访3~96个月(平均24.1个月),均无瘤生存,未见肿瘤复发。结论乳腺SPC是一种少见、好发老年女性的乳腺癌,具有独特的临床病理特征及免疫表型,多项病理参数及随访均提示SPC预后良好。

YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤1例并文献复习

目的探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特征。结果肿瘤呈结节状生长,境界欠清,大小10.3 cm×5.5 cm×5.0 cm。肿瘤细胞于致密胶原基质中浸润性生长,部分区呈硬化性上皮样肉瘤样结构。细胞以上皮样为主,胞质丰富、透亮,核分裂象多见,伴多灶性凝固性坏死。间质血管较丰富。肿瘤细胞vimentin、Cyclin D1、EMA等均(+),MUC4、WT1、ERG等(-),Ki67增殖指数约80%。RNA-seq检测出3种不同融合方式的YAP1-KMT2A基因,FISH检测示YAP1基因重排阴性。结论YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤是一种较为罕见的KMT2A重排肉瘤,需与硬化性上皮样肉瘤等多种肿瘤鉴别,其确诊有赖于分子检测。

肾透明细胞癌64排多层螺旋CT直接征象与病理学分级的对比研究

目的:探讨肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)64排多层螺旋CT直接征象与病理学分级之间的相关性,并进行对比分析。方法:收集2015年2月—2018年5月期间安徽省黄山市人民医院经手术切除后病理学检查证实为CCRCC的34例患者,分析其术前64排多层螺旋CT平扫及多期增强扫描图像。CCRCC的直接征象包括肿瘤形态、大小、密度、强化方式、强化程度及是否有假包膜等,并与术后病理学分级进行对比。根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)/国际泌尿病理学会(International Society of Urological Pathology,ISUP)病理学分级标准,将CCRCC分为Ⅰ～Ⅳ级,其中Ⅰ～Ⅱ级定义为低级别组(n=28),Ⅲ～Ⅳ级定义为高级别组(n=6),采集相关数据,进行分析。结果:与低级别组CCRCC相比,高级别组CCRCC病灶形状更不规则(高级别组中不规则形肿块3例,占50.0%;低级别组中不规则肿块2例,占7.1%);平扫时肿瘤密度更高(高级别组中5例呈稍高密度,占83.3%;低级别组中仅3例呈稍高密度,占10.7%);增强扫描皮髓交界期肿瘤强化程度较弱[高级别组强化值与同侧正常肾皮质强化值平均差为(-16.1±12.3)HU,低级别组强化值与同侧正常肾皮质强化值平均差为(7.0±7.5)HU];实质期强化衰减程度较低[高级别组肿瘤平均强化衰减值为(-7.7±5.4)HU,低级别组肿瘤平均强化衰减值为(-17.3±7.3)HU]。两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CCRCC的64排多层螺旋CT直接征象中,肿瘤形态、平扫密度、皮髓交界期肿瘤强化程度及实质期肿瘤强化减退程度等对判断其WHO/ISUP病理学分级具有一定价值,能为术前确定CCRCC治疗方案提供帮助。

叉头框蛋白A1表达与结直肠癌临床病理特征的相关性研究

目的:探究叉头框蛋白A1(FOXA1)表达与结直肠癌临床病理特征的关系及其对生存状况的影响。方法:选取2017年1月—2019年1月在我院行结直肠癌根治术的患者100例,取其癌组织、癌旁组织,用免疫组织化学法检测FOXA1表达情况,分析FOXA1表达与患者临床病理资料的相关性,对患者进行随访,观察FOXA1表达对总生存期(OS)影响。结果:癌组织中FOXA1表达阳性率高于癌旁组织(60.0%vs 32.0%,χ^(2)=15.781,P<0.001)。FOXA1表达阳性组TNMⅢ期、中低分化、淋巴结转移、脉管浸润率高于FOXA1表达阴性组(均P<0.05)。随访16-40个月,中位随访时间27个月,失访7例,成功随访率为93.0%,共死亡13例。生存分析显示FOXA1表达阳性组累积生存率低于FOXA1表达阴性组(P<0.05)。多因素COX分析显示,FOXA1阳性表达、TNM分期为Ⅲ期、淋巴结转移、脉管浸润是结直肠癌OS的独立危险因素(P<0.05)。结论:FOXA1在结直肠癌组织中表达上调,其与较差的临床病理特征有关。FOXA1高表达的结直肠癌患者预后较差,FOXA1与结直肠癌的发展和进程有关。

Warthin瘤样变异型甲状腺乳头状癌临床病理观察

目的 探讨Warthin瘤样变异型甲状腺乳头状癌(Warthin-like variant papillary thyroid carcinomas, WLV-PTC)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断要点。方法 分析2例WLV-PTC的临床资料、组织学特征及免疫表型,并结合相关文献探讨其临床病理特征。结果 男、女各1例,年龄分别为55岁和54岁,均为无意中发现颈部包块,遂前来就诊。肿瘤切面灰白色或灰褐色、质硬,界尚清。WLV-PTC与涎腺的Warthin瘤具有相似的形态学特征,肿瘤细胞排列成乳头状,其表面被覆单层或复层上皮,胞质丰富嗜酸性,乳头中心见大量淋巴细胞。2例均伴有淋巴细胞性甲状腺炎。免疫组化显示上皮细胞CK19、Galectin-3、TTF-1(+),CD56(-),间质淋巴细胞CD3、CD20(+)。结论 WLV-PTC是一种罕见的甲状腺乳头状癌亚型,具有独特的组织形态,大部分合并淋巴细胞性甲状腺炎,预后良好。

胃肠道间质瘤中Ki-67、VEGF的表达及其意义

目的探讨Ki-67及肿瘤转移密切相关的血管内皮细胞生长因子(VEGF)与胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumors,GIST)生物学行为分级的关系。方法选取70例GIST蜡块构建组织芯片,采用免疫组化法联合检测Ki-67及VEGF,并结合病理形态学及生物学行为分级进行分析。结果①Ki-67阳性17例(阳性率24·3%),其中,极低度侵袭危险性(VLR)0/6例,低度侵袭(LR)危险性1/16例,中度侵袭危险性(IR)3/21例,高度侵袭危险性(HR)13/27例,HR组Ki-67表达与IR、LR及VLR组之间差异有显著性(χ2=13·61,P<0·01);生物学行为分级与Ki-67表达呈正相关(r=0·435,P<0·01)。②VEGF阳性45例(阳性率64·3%),其中,VLR组(0/6例)的阳性表达率低于HR(22/27例)、LR(10/16例)及IR组(13/21例)(χ2=8·34,P<0·01)。梭形细胞型、混合细胞型和上皮样细胞型GIST的VEGF阳性率分别为51·2%(21/41)、82·4%(14/17)及83·3%(10/12),上皮样细胞型和混合细胞型的VEGF表达较梭形细胞型差异有显著性(χ2=7·40,P<0·01);VEGF的表达不但与生物学行为分级呈正相关(r=0·332,P<0·05),而且与病理形态学分型呈正相关(r=0·263,P<0·05)。结论Ki-67和VEGF的表达与GIST生物学行为关系密切,可作为GIST生物学行为的潜在评价指标。

超声造影引导腹膜活检诊断不明原因腹水1例

1病例资料患者,女性,64岁,因“腹胀20余天”入院,当地医院腹部CT考虑肝硬化,大量腹腔积液,腹腔积液考虑渗出液,肿瘤不能完全排除,予以护肝、利尿对症处理症状无明显改善后,于2020年10月3日转入我院进一步诊治。查体:腹膨隆,剑突下可扪及包块,移动性浊音(+)。

黏液乳头型室管膜瘤2例

病例1:患者女性,48岁。患者于7个月前无明显诱因下出现右臀部阵发性疼痛,4个月前有所缓解,近2个月疼痛再次出现,并不断加重。2周前晨起疼痛明显,行走、下蹲加剧。腰部MRI检查示T;WI上L2~3椎体水平椎管背侧硬膜下柱状等信号肿块,T2WI上肿块呈等稍高信号。Gd-DTPA增强扫描病灶显著不均匀强化。病例2:患者女性,44岁。患者腰部伴双下肢疼痛2个月,加重半个月。专科检查腰部棘突压痛和叩击痛(+)。

YAP1-KMT2A融合肉瘤1例

YAP1-KMT2A融合肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤新亚型,好发于青壮年,形态学与硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)有一定程度重叠,但不表达MUC4。本例患者为34岁女性,左腋下无痛性肿块半年。肿瘤周界相对清楚,由大小形态相对一致的上皮样细胞呈小簇状、短条索状、梁状、巢状或弥漫片状分布于致密胶原化间质中,局部可见血管外皮瘤样结构和地图样坏死。瘤细胞无显著异型性,核分裂象约15个/10 HPF。瘤细胞表达上皮细胞膜抗原、CD99、cyclin D1和BCOR,MUC4阴性。荧光原位杂交显示KMT2A基因易位,二代测序显示YAP1-KMT2A基因融合。常规病理工作中,若遇到形态类似SEF,但不表达MUC4的肿瘤,要考虑到YAP1-KMT2A融合肉瘤的可能性,并行分子检测予以明确。