医学院校生物科学专业遗传学教学内容的研究

目的探索医学院校生物科学专业遗传学教学内容与相关基础及临床课程教学内容的关系,确定遗传学教学内容的取舍和教学顺序。方法选取我系四届本科学生作为研究对象,借助学生问卷调查、用人单位问卷调查、召开专家座谈会和相关课程负责人座谈会确定遗传学教学内容取舍和安排顺序,并通过修改教学大纲和编写教学计划等程序在教学过程中实施。结果确定了生物科学专业普通遗传学、医学遗传学、细胞遗传学和分子遗传学的教学内容,协调了遗传学与相关基础医学及临床医学课程间的关系。结论遗传学教学要面向社会需求,在加强基础原理教学的同时,加大细胞和分子遗传学实验技术和技能的培养。

医学院校生物科学专业毕业生的就业现状及分析

生物科学产业是当今发展最快的高技术产业之一,在医药、农业、能源和环境保护等领域均有广泛应用。蚌埠医学院生物科学专业自开设至今已培养出10届毕业生,为了更好的了解毕业生的就业现状,本文对近三届毕业生的就业状况进行调查分析,指出地方医学院校生物科学专业毕业生就业中存在的一些问题,并提出相应的对策,为本专业建设改革提供参考依据,帮助毕业生顺利实现就业。

二(喹唑啉-4-基)二硒醚与三种抗癌药物对肺癌A549细胞的体外抗肿瘤活性比较

目的比较二（喹唑啉-4-基）二硒醚（LG003）与表柔比星、尼莫司汀、长春地辛三种抗肿瘤药物对肺癌A549细胞的体外抗肿瘤活性。方法利用MTT比色法检测LG003与三种药物对靶细胞增殖的影响;利用形态学观察、甲瓒结晶生成和乳酸脱氢酶活力测定评价其对靶细胞的细胞毒性。结果在实验浓度下,LG003对A549细胞显示出较好的抑制活性。在1μmol/L浓度下LG003对靶细胞的抑制活性低于长春地辛和表柔比星;在10μmol/L浓度下其抑制活性高于表柔比星和尼莫司汀。LG003在1~40μmol/L浓度下细胞毒性显著低于长春地辛（P〈0.05）;5~40μmol/L浓度下其细胞毒性显著低于表柔比星（P〈0.05）。结论 LG003对A549细胞具有较高的体外抑制活性和较低的细胞毒性,是开发抗肿瘤药物的理想候选化合物。

QF-PCR在21-三体和性染色体多倍体异常遗传病诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在21-三体综合征、克氏综合征等染色体多倍体遗传病进行快速的诊断。方法 21、X、Y染色体数目异常疑似患者外周静脉血76份。针对21号染色体和X、Y染色体上7个多态性短串联重复序列(STR)位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809、X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中62例21-三体综合征,9例克氏综合征,5例正常。QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论 QF-PCR技术可用于21-三体综合征和克氏综合症等染色体多倍体遗传病的快速诊断。

胎儿头皮毛囊内黑素细胞HMB-45和NKI/beteb的表达

目的:观察黑素细胞在胎儿头皮内的定位。方法:获取胎儿头皮(胎龄7月,畸形引产,死亡2h),制备冰冻切片,分别用HMB-45和NKI/beteb抗体进行免疫荧光染色和免疫组化染色,激光共聚焦显微镜和倒置显微镜观察摄片。结果:NKI/beteb阳性细胞主要位于胎儿头皮的毛囊外根鞘隆突区,也见于毛球处、表皮基底部。HMB-45阳性细胞主要存在于毛球部、毛母质和表皮基底部,外根鞘区表达则阴性。结论:胎儿头皮毛囊内存在不同状态的黑素细胞,位于毛囊外根鞘隆突区的黑素细胞是黑素母细胞。

380例智力低下和发育迟缓患者细胞遗传学分析

目的 探讨安徽北部地区智力低下和（或）发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征（Down syndrome,DS）患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和（或）发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果 在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例.DS（21三体核型）为主要异常（73.95％）,以单纯型21三体为主（89.68％）.69.07％的DS患儿母育年龄＜35岁.另检出罕见染色体异常7例,包括1例罕见的DS合并t（3;21;18）复杂易位核型.结论 染色体异常是导致智力低下的重要原因之一,应注意加强育龄女性的遗传咨询和产前诊断.

皖北地区637对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生育障碍之间的关系。方法对皖北地区637对具有不良孕产史夫妇的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析。结果共检出异常核型38例，检出率为2．98％，具体包括平衡易位、倒位和染色体多态。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要病因。

荧光原位杂交技术及其在遗传学中的应用进展

目的探讨荧光原位杂交技术及其在遗传学中的应用。方法通过阅读文献,对荧光原位杂交技术及其应用的进展进行综述。结果荧光原位杂交技术是由细胞遗传学、分子生物学及免疫学技术相结合而产生的一门新技术,在基因定位、产前诊断、遗传病检测、肿瘤遗传学基础研究等领域应用广泛。近年来,探针的种类及该技术都有新的进展,染色体描绘、比较基因组杂交、光谱染色体自动核型分析等都是在荧光原位杂交技术基础之上发展起来的多色荧光杂交新技术。结论荧光原位杂交技术与常规细胞遗传学方法相比,分析方法简便、迅速、精确,直观性强,既可以检测中期分裂相又可以检测间期细胞核,在遗传学领域有着广阔的应用前景。

外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义

目的探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用。方法收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(sex-determiningregion of Y chromosome,SRY)。结果 6例真两性畸形的核型为46,XX;45,X;46,XX/46;XY和46,XX/47,XXY,其中1例46,XX个体的SRY(-),其余5例SRY(+);6例男性假两性畸形,存在睾丸组织,核型均为46,XY,且SRY(+);2例女性假两性畸形,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例46,XY女性综合征,具子宫及双侧卵巢间质,核型46,XY,SRY(-);1例46,XX男性综合征,隐睾,核型46,XX,SRY(+);3例母孕期药物影响女婴,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例肥胖引起的埋藏阴茎,核型46,XY,SRY(+)。结论临床上对生殖器发育畸形患者进行核型分析和SRY基因检测,有利于早期对性腺发育的判断,促进疾病的诊断和治疗。妇女孕期性激素的使用应加强管理。