骨髓增生异常综合征患者基因突变情况分析

目的分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者的基因突变情况。方法选择2016年1月至2017年7月中国中医科学院西苑医院初诊的47例MDS患者，采用NGS127．genepanel检测基因突变，分析基因突变与临床特征的关系。结果47例MDS患者中，31例（66．0％）检测到基因突变，涉及有临床意义的突变基因23个，检出率〉5％的基因共7个，由高到低依次为U2AFl（23．4％）、SF381（12．8％）、ASXLl（10．6％）、TET2（8．5％）、BCOR（8．5％）、TP53（8．5％）、DNMT3A（6．4％）。31例基因突变患者中，16例（51．6％）存在2个以上基因协同突变，其中12例患者的协同基因突变存在于不同基因功能组内，高于单一基因功能组内的基因协同突变（4例）。IDH2．KRAS、IDH2．SRSF2、1DH2-STAG2、KRAS-SRSF2、KRAS．STAG2、RUNX1-PHF6、EZH2．ASXLl、EZH2．ZRSR2、NPMl．NRAS基因之间有共存关系（均P〈0．05）。JAK2、KRAS、NRAS、SH283四个信号通路相关的变异等位基因频率（VAF）较低，处于亚克隆地位。1例JAK2突变见于MDS—U患者；1例SH283基因突变见于核型预后极高危患者；2例SETBPl以及2例EZH2突变均见于修订的国际预后评分系统（IPSS．R）预后高危患者。结论MDS患者常见突变基因为U2AFl、SF381、ASXLl、TET2。不同基因功能组内的基因倾向于协同突变。基因突变可用于判断MDS患者预后，作为其治疗的靶点。