良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsion。BFIC）一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查，分析临床发作情况。做详细的体格检查。部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查。【结果】先证者Ⅲ32，男，68d，以频繁抽搐3入院，发作表现为无热性频发全身性强直一阵挛发作。该家系4代共62人。其中有15名患者，男6例，女9例．均于初生后2～6个月发病。惊厥发作形式主要为全身性强直或强直一阵挛发作。大多在1岁前发作停止．仅有3名患者在婴儿后有发作。家系中除1人智力低下、生活不能自理外。其余患者智能发育正常，全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常。【结论】BIFC为常染色体显性遗传性疾病，长期预后良好。具有多种表型和遗传异质性。寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究，对探讨原发性癞痫的分子发病机制具有重要意义。

维生素D联合免疫球蛋白治疗小儿毛细支气管炎的疗效观察

目的探讨维生素D与免疫球蛋白联合治疗对小儿毛细支气管炎患儿免疫功能的调节效果。方法选取在我院治疗的小儿毛细支气管炎患儿90例,随机其分为对照组和观察组,各45例,对照组中患儿均经常规治疗,观察组中患儿均经常规治疗+维生素D+免疫球蛋白治疗,比较两组患儿临床症状缓解情况与免疫功能指标[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)]与血清25羟维生素D3[25-(OH)D3]。结果观察组患儿咳嗽缓解、喘息缓解、湿罗音消失以及哮鸣音消失时间均明显短于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前,两组患儿IgA、IgG与IgM水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组IgM水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);观察组IgA与IgG均高于对照组(P<0.05);治疗前,两组患儿血清25-(OH)D3水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组患儿血清25-(OH)D3水平明显高于对照组患儿(P<0.05)。结论小儿毛细支气管炎患儿在常规治疗基础上,采用维生素D与免疫球蛋白联合治疗,可有效缩短临床症状缓解时间,利于调节免疫功能。

维生素D联合免疫球蛋白治疗小儿毛细支气管炎的疗效观察

目的探讨维生素D与免疫球蛋白联合治疗对小儿毛细支气管炎患儿免疫功能的调节效果。方法选择小儿毛细支气管炎患儿90例,随机分为对照组和观察组,各45例。对照组患儿给予常规治疗,观察组患儿给予常规治疗+维生素D+免疫球蛋白治疗,比较两组患儿临床症状缓解情况与免疫功能指标(IgA、IgG、IgM)与血清25-(OH)D3。结果治疗后观察组患儿咳嗽缓解、喘息缓解、湿罗音消失及哮鸣音消失时间均明显短于对照组(P<0.05);两组患儿IgM水平对比无明显差异(P>0.05);观察组患儿IgA、IgG均高于对照组(P<0.05);观察组患儿血清25-(OH)D3水平明显高于对照组(P<0.05)。结论小儿毛细支气管炎患儿在常规治疗基础上,采用维生素D与免疫球蛋白联合治疗,可有效缩短临床症状缓解时间,利于调节免疫功能。

硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效观察

目的 探讨硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效。方法 选取我院收治的80例小儿喘息性支气管肺炎患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,各40例。对照组采用常规方法如抗感染、解痉平喘、吸氧等基础治疗,观察组在对照组基础上加用25%硫酸镁联合喘可治治疗,疗程3～9 d,观察两组治疗效果。结果 观察组和对照组的治疗有效率分别为95.0%和62.5%,差异明显（P〈0.05）;两组均出现不良反应,但差异无统计学意义（P〉0.05）,且均可自行好转或在简单处理后症状消失。结论 硫酸镁联合喘可治注射液治疗小儿喘息性支气管肺炎有明显疗效,值得临床推广。

氧气驱动雾化吸入沐舒坦和地塞米松针剂防治早产儿呼吸窘迫综合征疗效观察

目的探讨沐舒坦、地塞米松氧气驱动雾化吸入防治早产儿呼吸窘迫综合症（NRDS）的疗效。方珐选择2007—03—2009—12本院收治的胎龄29．33周、生后2h内入院的早产儿84例，随机分成治疗组和对照组，各42例。入院后除均给予综合治疗外，治疗组加用氨溴索针剂（沐舒坦）10mg／kg．次和地塞米松针0．5mg/次氧气驱动雾化吸入，1次／8h，连用3天。站杲治疗组无1例发生NRDS，对照组发生5例，发生率12％。结论沐舒坦、地塞米松氧气驱动雾化吸入防治NRDS有较好疗效。