宜州市新生儿脐血血红蛋白电泳结果分析

目的了解宜州市新生儿地中海贫血的发生率,探讨新生儿脐血筛查地中海贫血的意义,为临床诊断及预防提供依据。方法采用美国Helena SPIFE 3000全自动血红蛋白电泳仪对1413份新生儿脐血标本进行琼脂糖凝胶蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果在1413份脐血标本中共检出Hb Bart's阳性(≥1.0%)187例,阳性率13.23%。其中静止型96例、标准型86例、中间型4例、重型1例,阳性率分别为6.794%、6.086%、0.283%、0.071%。另外发现异常血红蛋白病2例,发生率为0.142%,其中Hb D 1例,可疑β-地中海贫血1例。结论使用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行定量检测,能有效地检出α-地中海贫血患儿,对开展新生儿α-地中海贫血的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。

全自动液基细胞制片染片系统在宫颈病变筛查的临床价值

目的评价全自动液基薄层细胞(TCT)制片染片系统在宫颈病变筛查中的临床应用价值。方法采用LTS-3000液基薄层细胞制片染片系统对2 523例妇女进行宫颈病变筛查,对181例细胞学诊断为不典型鳞状上皮细胞(ASCUS)以上者行阴道镜下宫颈组织病理学诊断。结果 TCT共检出阳性181例(7.17%),其中ASCUS者93例(3.68%),低度鳞状上皮病变(LSIL)者75例(2.97%),高度鳞状上皮病变(HSIL)者8例(0.32%),鳞状细胞癌(SCC)者4例(0.16%),非典型腺细胞(AGC)者1例(0.04%)。TCT检查结果与病理诊断符合率率较高。结论全自动液基薄层细胞制片染片技术应用于宫颈病变筛查有较高阳性检出率,诊断迅速,准确率高。

结核分枝杆菌实验室检测方法的研究进展

结核病是由结核分枝杆菌引起的传染病。它已成为严重危害人民身体健康、发病率及病死率很高的传染病。由于细菌学检查阳性率低及血清学诊断的敏感性和特异性不高等原因,因此结核病的诊断一直是临床上的难题。发现和研究对结核分枝杆菌诊断较敏感和特异性且快速、简便的实验室检测方法,对结核病的预防和诊断具有重要的意义。笔者就目前国内外结核分枝杆菌的检测方法现状及其进展作一综述。

1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。

14例ConstantSpring型血红蛋白异常复合β-地中海贫血患者的血液学表型和基因特征分析

地中海贫血（地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是广西地区发病率最高的单基因遗传病之一。Xiong等研究结果显示广西地区人群的a-地贫基因突变的携带率为11．19％。