婴幼儿重症肺炎死亡高危因素分析

目的探讨影响婴幼儿重症肺炎死亡的主要预后因素。方法回顾性对124例婴幼儿重症肺炎患儿进行调查,根据是否发生死亡对11种相关因素用多因素回归进行分析。结果多脏器功能衰竭,合并症、电解质紊乱、年龄4种因素对婴幼儿重症肺炎死亡有明显影响,统计学差异显著,P<0.05。结论重视对合并症和电解质紊乱的治疗是降低婴幼儿重症肺炎死亡的关键。

普米克令舒雾化吸人治疗毛细支气管炎的疗效观察

目的探讨普米克令舒雾化吸入治疗毛细支气管炎患儿的疗效。方法将符合诊断标准毛细支气管炎患儿77例随机分为治疗组42例、对照组35例。两组均予抗感染、止咳化痰、补液、吸氧及压缩雾化吸入全乐宁等治疗，治疗组给予普米克令舒加入压缩雾化吸入，2次／d，对照组静脉滴注地塞米松0．2-0．4mg·kg^-·d^-1，每天1次滴入。结果治疗组总有效率与对照组比较差异有统计学意义（x^2=3．85，P〈0．05）。结论普米克令舒压缩雾化吸入治疗毛细支气管炎疗效可靠，为治疗毛细支气管的首选方法。

46例手足口病(EV71感染)重症病例临床分析

目的:探讨手足口病(EV71感染)重症病例早期临床特征。方法:以2011年3～9月在我院住院治疗的46例EV71感染引起的手足口病重症病例为研究对象,对其临床特征进行分析。结果:46例均为肠道病毒71型(EV71)感染,以1～3岁为主;临床特点:持续发热、皮疹、精神差、嗜睡、易惊、肢体抖动常见。血常规示白细胞计数增高16例(34.78%),血糖升高8例(17.39%),心肌酶谱CK-Mb升高11例(23.91%),腰穿示脑脊液白细胞计数在(8～59)×106之间,其中(15～59)×106有30例(65.22%),心电图示窦性心动过速5例(10.87%),全胸片检查31例(67.40%),其中3例(6.52%)示两肺纹理增粗、增多。所有病例均行腰穿检查,并积极给予甘露醇、甲强龙、丙球应用,所有病例均全部治愈,无一例进展为神经源性肺水肿。结论:本地区2011年手足口病重症病例主要为EV71感染(88.46%)引起,持续发热(以中高热为主)、精神差、嗜睡、易惊及肢体抖动是重症病例早期的主要表现;早期发现、早期予甘露醇、甲强龙、丙球积极治疗,可阻止病情向危重型发展,且患儿预后良好。

新生儿肺出血31例诊治体会

目的探讨影响新生儿肺出血的病因分布,采取合理的治疗措施提高抢救成功率。方法回顾31例新生儿肺出血患儿的病史、病因分布、临床检查及治疗结果等特点,分析它们在肺出血病理生理中的影响。结果引起新生儿肺出血的主要因素:非感染因素有早产、低体温、窒息、吸入性肺炎、寒冷损伤、硬肿症等;感染因素包括败血症、肺部感染等。加强呼吸支持治疗使部分患儿抢救成功(3/9)。结论预防非感染因素如早产、低体温、窒息、吸入性肺炎、寒冷损伤等,感染因素败血症、肺部感染等,可预防新生儿肺出血的发生。新生儿肺出血发生后应积极给予呼吸支持,降低病死率。

小儿肺炎支原体肺炎126例临床分析

目的:探讨小儿肺炎支原体肺炎(MPP)的临床特点和治疗方法。方法:对126例小儿肺炎支原体肺炎的临床病例资料进行回顾性分析与总结。结果:肺炎支原体肺炎虽多为学龄儿童为主,但低龄儿童也较常见。学龄儿童主要表现为发热和咳嗽,部分患儿可无阳性体征。胸片常出现大叶性肺炎,常合并胸膜炎、胸腔积液、肺不张。低龄儿童除发热和咳嗽外,常伴喘息,部分患儿有呼吸困难,且肺部常可闻及干湿啰音和喘鸣音。胸片多为支气管肺炎。白细胞计数大多正常,CRP在大叶性肺炎中较高。大部分患儿对红霉素、阿奇霉素治疗效果好,部分初始治疗效果不佳者加用激素均获疗效。结论:不同年龄肺炎支原体肺炎(MPP)有不同的临床特点,CRP在大叶性肺炎中较高。大部分患儿对红霉素、阿奇霉素治疗效果好,部分效果不佳者适时加用激素均获疗效。

脂联素与超敏C-反应蛋白联合检测在新生儿缺氧缺血性脑病中的意义

目的:探讨联合检测脂联素与超敏C-反应蛋白在新生儿缺氧缺血性脑病临床中的意义。方法:选取46例缺氧缺血性脑病新生儿为观察组,于入院时、治疗15天、出院时分别检测脂联素和C-反应蛋白;另外选取46健康新生儿为对照组,于入组时均行脂联素和C-反应蛋白检查;对比分析俩组间脂联素和C-反应蛋白水平,动态分析观察组脂联素和C-反应蛋白水平前后变化。结果:观察组入院时脂联素水平显著较对照组低(P<0.05),且C-反应蛋白水平显著较对照组高(P<0.05)。结论:脂联素水平和C-反应蛋白水平和新生儿缺血缺氧性脑病的损伤程度紧密关联,动态检测二者的血液含量对于判断疗效和预后具有极大价值。

慢性乙肝患儿应用干扰素α过程中发生惊厥的诱因及处理

探索慢性乙肝患儿应用干扰素α治疗过程中发生惊厥的诱因及处理方法。方法:采用回顾性分析的方法研究2010年5月到2014年5月我院收治的临床资料完整的患儿420例作为研究对象,观察服用干扰素α治疗慢性乙肝患儿后发生惊厥的病例,总结和归纳发生惊厥的诱因,发作的方式和不良后果,并分析有效的处理方法以及对预后的影响。结果:420患儿中共有20例患儿在使用慢性乙肝患儿治疗干扰素α后发生了惊厥,发病原因多为干扰素α使用过程导致的发热引起的热性惊厥,且患儿发生惊厥后通过镇静、止惊等治疗后惊厥症状得到有效控制,未出现严重不良后果,对于慢性乙肝患儿治疗预后和疗效没有影响。结论:在应用干扰素α治疗慢性乙肝患儿的过程中发生的惊厥多为热惊厥,并且是可以预防和控制的。

原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析

目的 对1个患原发性先天性淋巴水肿（prjmary congenital lymphoedema,PCL）汉族大家系进行遗传学研究,了解先天性淋巴水肿患病的分子遗传学基础.方法 对该家系12名成员（10名直系亲属、2名配偶）采样并提取DNA,选择已知的3个PCL相关致病基因位点,用荧光微卫星标记进行基因连锁定位.确定VEGFR3为致病基因后,对家系中的患者进行VEGFR3基因的突变检测,并与100名正常人进行对照分析.结果 该家系疾病与5q35.3区的微卫星标记D5S408连锁.对该区域的VEGFR3进行DNA测序,发现患者含有1个c.C3341T转换,该突变导致VEGFR3蛋白发生p.Pro1114Leu;该家系中所检测患者均发现携带该杂合突变.100名正常对照该位点的测序分析未能检测到该突变.结论 VEGFR3基因是最重要的PCL致病基因,该家系成员VEGFR-3的p.Pro1114Leu突变是患者患淋巴水肿的遗传基础.

原发性先天性淋巴水肿一家系随访分析

目的探讨我国原发性先天性淋巴水肿（primary congenital lymphoedema,PCL）,也称为Milroy病的临床特征。方法通过诊断收集国内PCL一家系,并对受累者全面检查,建立了完善的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行分析总结。结果该家系4代48位成员,受累者为11例,男性3例,女性8例,患者年龄为3-85岁;出生即发病的为10例,呈缓慢性持续性病态,病灶分布如下：双下肢1例、双下肢和右上肢1例、左上肢1例、右下肢3例、左下肢3例、双足背2例,病变范围超过膝关节2例,伴右手皮肤癌1例,伴双足大拇指甲上跷1例;早期自愈2例。结论遗传学分析表明,国内PCL家系表现为常染色体显性遗传,女性发病率高,受累部位分布具有多样性和局限性特点,多为单侧下肢受累,偶见上肢水肿,并可发生皮肤癌变;临床上提高对该病的认识,并积极进行早期治疗干预,有助于改善预后。

全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结。结果本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱。受累者中,FS6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例。所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电。其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好。本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常。结论GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征。其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作。家族史调查是诊断该病的关键。

显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析

目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR）所有外显子及外显子内含子交界区，对家系先证者进行了序列分析，找到突变之后，直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析，以确定该突变是否和RP共分离。结果连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点，对X染色体的连锁分析发现RP和RP-GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁，直接对RPGR测序发现缺失突变，g．ORF15＋1166delA（c．2919delA）。该缺失造成移码突变及提前终止。该突变为de novo，并和该家系所有患者共分离，而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变。结论RPGR新突变g．ORF15＋1166delA引起X连锁视网膜色素变性。这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.

N末端脑钠肽前体对早产儿呼吸窘迫综合征预后的预测价值

目的探讨血浆氨基N末端脑钠肽前体(NT-pro BNP)对早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)治疗后预测价值。方法收集2015年2月-2016年12月期间于该院就诊的RDS患儿共82例,根据治疗效果分为预后良好组(53例)和预后不良组(29例),利用多因素非条件Logistic回归模型评估RDS患儿预后的诊断指标,利用ROC曲线找出RDS患儿预后诊断指标灵敏度和特异度90%以上的界值。结果两组患儿心脏功能相关指标单因素分析结果发现,PDA例数、CK-MB差异不明显,预后良好组患儿的肌红蛋白(Mb)、肌钙蛋白T (Tn T)、血浆NT-pro BNP水平高于预后不良组,多因素非条件Logistic回归分析结果显示,血浆NT-pro BNP水平是RDS患儿预后的独立影响因素,以NT-pro BNP作受试者特征曲线得出当其水平为2 075 pg/ml时,诊断RDS预后不良的灵敏度为91. 3%,特异度为93. 4%。结论血浆NT-pro BNP水平对RDS患儿预后具有预测价值,可作为评估RDS患儿预后的临床指标。