云南省文山壮族苗族自治州地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

了解云南省文山壮族苗族自治州广南、富宁两县地中海贫血(地贫)的筛查阳性率、突变类型以及血液学特征,为地贫防控工作提供一定的参考依据.对文山州广南、富宁两县431例儿童(0~7岁)及育龄人群(18~45岁)样本,登记个人信息,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序,统计分析结果.结果显示,431例人群样本中,有壮族、苗族、汉族、瑶族、彝族、白族人群,其中壮族人群样本最多.431例样本共检出176例地贫携带者,阳性率为40.84%(176/431).α-地贫携带者有85例,阳性率为19.72%(85/431),其中最为常见的基因突变类型首先是αα/^(--SEA),其次是αα/-α^(3.7).β-地贫携带者有72例,阳性率是16.71%(72/431),其中最为常见的基因突变类型首先是CD17(A>T),其次是CD41/42(-TTCT);另外检出一例来源于苗族的罕见CD53(-T)突变.α-复合β-地贫携带者19例,阳性率是4.41%(19/431).对不同的α-地贫突变类型进行血液学特征分析比较,αα/^(--SEA)突变类型的MCV、MCH值较其他突变类型明显偏低.对不同β-地贫突变类型进行血液学特征分析比较,CD41/42(-TTCT)突变类型的Hb值较其他突变类型明显偏低.文山州地贫阳性率为40.84%,提示该地区可能为地贫高发地区;最为常见的突变类型是αα/^(--SEA)和CD17(A>T).本研究对文山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论支持.