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唐氏综合征的产前筛查
被引量:
1
1
作者
孙振高
连方
《山东卫生》
2006年第11期55-56,共2页
唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%。在美国,其发病率为9,2‰。在我国,DS发病率为1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算...
唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%。在美国,其发病率为9,2‰。在我国,DS发病率为1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生。患者存活时间长,且无生活自理能力或生活自理能力差,日前也无有效的治疗手段。闲此。该征会对国家、社会、家庭造成巨大的负担。染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据,但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的,具有一定风险,在没有比较充分的依据时,孕妇及其亲属不易接受;另外,只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺,不适宜于普遍开展。因此,不少国家相继成立了筛查机构,对孕中期(14—21周)妇女进行普遍筛查。
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关键词
唐氏综合征
产前筛查
染色体核型分析
生活自理能力
21三体综合征
染色体三体
遗传性病因
先天愚型
原文传递
题名
唐氏综合征的产前筛查
被引量:
1
1
作者
孙振高
连方
机构
山东
中医药大学
附属
医院
主治医师
山东中医药大学附属医院生殖与遗传中心教授
出处
《山东卫生》
2006年第11期55-56,共2页
文摘
唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%。在美国,其发病率为9,2‰。在我国,DS发病率为1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生。患者存活时间长,且无生活自理能力或生活自理能力差,日前也无有效的治疗手段。闲此。该征会对国家、社会、家庭造成巨大的负担。染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据,但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的,具有一定风险,在没有比较充分的依据时,孕妇及其亲属不易接受;另外,只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺,不适宜于普遍开展。因此,不少国家相继成立了筛查机构,对孕中期(14—21周)妇女进行普遍筛查。
关键词
唐氏综合征
产前筛查
染色体核型分析
生活自理能力
21三体综合征
染色体三体
遗传性病因
先天愚型
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
唐氏综合征的产前筛查
孙振高
连方
《山东卫生》
2006
1
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