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唐氏综合征的产前筛查 被引量:1
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作者 孙振高 连方 《山东卫生》 2006年第11期55-56,共2页
唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%。在美国,其发病率为9,2‰。在我国,DS发病率为1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算... 唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下常见的遗传性病因,占整个新生儿染色体病的90%。在美国,其发病率为9,2‰。在我国,DS发病率为1‰左右,按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生。患者存活时间长,且无生活自理能力或生活自理能力差,日前也无有效的治疗手段。闲此。该征会对国家、社会、家庭造成巨大的负担。染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据,但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的,具有一定风险,在没有比较充分的依据时,孕妇及其亲属不易接受;另外,只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺,不适宜于普遍开展。因此,不少国家相继成立了筛查机构,对孕中期(14—21周)妇女进行普遍筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 染色体核型分析 生活自理能力 21三体综合征 染色体三体 遗传性病因 先天愚型
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