自然流产夫妇的细胞遗传学研究─附10例世界首报染色体核型

用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常中，结构异常４５例；染色体数目异常２例；９号染色体臂间倒位９例，Ｙ染色体倒位１例。异常染色体涉及到１，３，４，５，６，７，８，９，１０，１１，１３，１４，１５，１７，１８，１９，２１，２２，Ｘ，Ｙ共２０条。４５例结构异常中１０例经湖南医科大学国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报。

47，XXY／48，XXXY／49，XXXXY嵌合型Klinefelter综合征1例

４７，ＸＸＹ／４８，ＸＸＸＹ／４９，ＸＸＸＸＹ嵌合型Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征１例山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）杨瑞芳，王明毅，王济周青岛市胶州中心医院徐全民聊城地区医院妇产科王凤菊病例报告患儿男，２岁，因自幼易患肺炎，发育迟缓，...

脆性X综合征研究进展（综述）

脆性Ｘ综合征发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征，是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性，可能Ｘ连锁显性遗传，基因定位在Ｘｑ２７．３，为ＦＭＲ－１基因，此区不稳定ＤＮＡ序列接近ＣＧＧ岛，由于ＣＧＧ重复扩张、ＤＮＡ过度甲基化可能关闭或压抑或减少ＦＭＲ－１基因的表达而引起发病。用叶酸治疗可能改善症状。通过遗传咨询和利用羊水或绒毛细胞进行染色体、ＤＮＡ分析等使产前诊断有了可能性。

人自体血浆淋巴细胞培养制备染色体的研究

近30年来，国内外采用的淋巴细胞培养制备染色体技术，基本上采用培养基加20％胎牛血清进行培养。由于胎牛血清价高、存放时间长、易污染，自1982年至1993年10月，我们应用受检者自体血浆做细胞培养制备染色体2515例，成功率为100％，淋巴细胞分裂指数平均为10．28％，并发现异常染色体130例。在相同条件下胎牛血清对照组淋巴细胞培养的成功率91％．淋巴细胞分裂指数为4.4％。研究证明自体血浆培养优于胎牛血清，而自体血浆成本低，减少受检者经济负担，方法简便可靠，便于推广应用。

Down综合征治疗的研究

Down综合征，又称21三体综合征，是引起小儿智力低下(MR)的主要原因之一。至今仍未发现很好的治疗方法。根据1950年Williams提出的MR的遗传营养病概念，通过补充各种特殊营养可以提高智商。我们试用能健脑补肾强身、含有几种中药和多种维生素及微量元素的增智胶囊治疗61例Down综合征，总有效率达86．9％，获得较满意效果，使部分有轻度MR的Down综合征能达到生活自理和一般学习的能力，使部分中度、重度MR的Down综合征达到部分自理水平。对减少家庭思想和社会负担，对优生优育工作很有意义。

增智胶囊治疗小儿智力低下的研究

１９８７年７月至１９９２年６月间，应用新研制的具有健脑、补肾、强身作用的营养性治疗药物增智胶囊治疗小儿智力低下３８１例，一般用药１至２个疗程，以智商（ＩＱ）提高观察疗效。增智胶囊治疗组３８１例，总有效率为８７．６７％，无效１２．３３％，脑复康治疗对照组３６例，总有效率１９．４４％，无效８０．５６％。经另外四家医院二期临床验证２３３例，总有效率８２．８３％，脑复康对照组７８例，总有效率２５．６４％。结果表明增智胶囊是治疗小儿智力低下的有效药物。该研究为小儿智力低下治疗的可能性提供了新的理论和实践依据。

X－连锁智力低下

Ｘ－连锁智力低下山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周Ｘ－连锁智力低下（ＸＬＭＲ）在小儿智力低下（ＭＲ）中占２５％～５０％，男性多见，在男性中发病率为０．１８３％，女性携带者率为０．２４４％，Ｘ－连锁位点的畸变率在３～９×１０－５。据...

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周随着人类染色体高分辨技术的开展，世界上已发现了２０多种染色体微结构异常综合征，亦称邻近基因综合征（ｃｏｎｔｉｇｕｏｕｓｇｅｎｅｓｙｎｄｒｏｍｅ），这一发现对...

遗传性代谢性结缔组织病

随着优生优育和遗传咨询工作的开展，遗传性代谢性结缔组织病已引起关注。与结缔组织病有关的胶原有１０几种，与２０几个不同的基因有关。前胶原基因缺陷引起胶原代谢异常，导致遗传性代谢性结缔组织病。这类疾病包括Ｅｈｌｅｒｓ－Ｄａｎｌｏｓ综合征、Ｍａｒｆａｎ综合征、Ｍｅｎｋｅｓ综合征、先天性成骨不全等１０几种，其遗传方式、基因缺陷和临床特点各异。本文就此类疾病的病因及临床特点作简要介绍。